Асадуллаев М. М., Асланова С. М. Асаб касалликлари пропедевтикаси

9-БОБ. Асаб тизимининг наслий-дегенератив касалликлари
Асаб тизимининг дегенератив касалликлари - бу аутосом-доминант йўл билан ёки аутосом - рецессив типда насл сурадиган, кечишининг зўрайиб бориши билан ва асосан маълум структураларнинг зарарланиши (пирамида, экстрапирамида, мияча ва ҳоказо) билан таърифланадиган касалликлар гуруҳидан иборат.


9.1. Наслий нерв-мушак касалликлари
Нерв-мушак касалликлари - асосан мушакларнинг зарарланиши билан кечадиган касаллик бўлиб, барча наслий касалликлар ичида анча-мунча кўп сонли гуруҳга киради. Нерв-мушак касалликларига мушакларнинг бирламчи зарарланиши, иккиламчи ёки неврал атрофиялар, миотониялар, миастения, даврий фалажлик киради.
«Миопатия» атамаси (термини) билан скелет мушакларининг барча касалликларини, шунингдек, скелет мушакларининг зўраймайдиган табиатдаги бирламчи касалликларини белгилаш қабул қилинган. «Мушак дистрофияси» термини бирламчи миопатиянинг зўрайиб кечадиган наслий турига нисбатан қўлланилади. Невроген нуқсон туфайли иккиламчи юзага келадиган мушак атрофияси амиотрофиялар - спинал ёки неврал атрофия, деб аталади.
Барча миопатиялар уларнинг клиник аломатлари мушакнинг қувватсизлиги, атрофиялари, мушак тонусининг пасайиши, пай рефлексларининг сусайиши ёки бўлмаслиги, мушакларнинг биоэлектрик активлиги (фаоллиги) ўзгаришини ўз ичига олади.
Миопатиялар ҳар 100 000 аҳолига 2-3 та учрайди.
9.1.1. Зўрайиб борувчи мушак дистрофиялари (ЗМД)
Зўрайиб борувчи мушак дистрофиялари - касалликларнинг туркум гуруҳи бўлиб, насл суриши, бошланиши муддатларининг турлича бўлиши ва симптомлар суръатининг ўсиши, мушаклар зарарланишининг ҳар хил турда бўлиши ва бошқа белгилар билан фарқ қилади.
Миопатиянинг бу тури зўрайиб кечиши билан таърифланади. Зўрайиб борувчи мушак дистрофияси таснифи:
Наслдан наслга узатилиш турига кўра: Аутосом - доминантли, аутосом - рецессивли, Х хромосомага боглиқ доминант ва рецессив тури
Жараённинг асосий жойлашиши бўйича: Ландузи - Дежериннинг елка-курак-юз тури, Эрб-Роттнинг чаноқ-елка тури, дистал, бульбар - офтальмоплегик ва ҳоказо.
Касаллик бошланиш ёшига кўра: чақалоқлар, болалар, ўсмирлар ва кечки.
Жараённинг тарқалиши табиатига кўра: кўтарилувчи ва тушувчи хиллари.
Алоҳида гуруҳга миодистрофиялар рўйи рост мушакларнинг сохта гипертрофияси билан кечувчи (Дюшен ва Беккер миопатияси) ажратилади.
Э т и о л о г и я в а п а т о г е н е з. Касалликка мушак тўқимаси метаболизмининг генетик (наслий) детерминирланган нуқсонлари сабаб бўлади. Патогенези номаълум, бироқ шуниси аниқки, мушаклар оқсилининг зўр бериб парчаланиши кузатилади, парчаланиш уларнинг синтезидан устун бўлади, структуралари ва ҳужайра мембраналари ўтказувчанлиги бузилади.
Патоморфологик манзара мушак толаларининг камайиши, толалар ўртасида бириктирувчи тўқималарнинг ўсиши билан кечади.
К л и н и к а с и. Етакчи симптомлар мушакларнинг жуда толиқиши ва холсизлиги, симметрик мушак атрофияси, пай рефлексларининг сустлиги ёки бўлмаслиги ҳисобланади. Жараённинг юзда жойлашиши гипомимия - юзнинг миопатиясига олиб келади. «Кўндаланг кулиш» симптоми - юз айланма мушакларининг атрофияси оқибати ҳисобланади. Лаблар қалинлашади ва сал ташқарига ағдарилиб чиқади - «тапир лаби». Пешонада ажинлар бўлмайди - силлиқланган пешона симптоми. Кўзнинг кўндаланг- тарғил мушаклари зарарланиши қисман ёки бутунлай офтальмоплегия, птоз, экзофтальм, лагофтальмга олиб келади. Юмшоқ танглай, халқум, ҳиқилдоқ мушакларининг зарарланиши ютишининг қийинлашишига ва фонация бузилишига олиб келади. Елка камари мушакларининг зарарланиши проксимал бўлимларда фаол ҳаракатлар ҳажмининг чекланиб қолишига, куракнинг танадан орқада қолишига - «қанотсимон курак» симптомига, елка камари мушакларининг қаршилиги бўлмаслиги - «эркин курак» симптомига олиб келади, елкалар тепага бемалол кўтарилади, бош эса бу вақтда гўё таъбир жоиз бўлса, улар ўртасига кириб кетади. Елка ва чаноқ камарининг узун мушаклари атрофиясида қад-қомат ва юриш ўзгаради. Умуртқа поғонаси гиперлордози рўйи-рост билинади, бош орқага кетади, юрганда тана чайқалади. - «Ғоз юриш», зинапоядан чиқиш симптомлари характерли. Энди бемор зинапоядан нарсаларни ушлаб чиқади, ўриндан туриш қийин, қўлларига таяниб туради. Қорин мушаклари атрофияси «арининг бели» аломатига олиб келади. Болдир мушакларидаги миодистрофик жараён степпажга ёки «хўроз юриши»га олиб келади. Кейинчалик миокарддаги ва нафас мускулатурасидаги миодистрофик жараён туфайли ўпка-юрак етишмовчилиги ривожланади.
Кенг тарқалган баъзи турларнинг клиник таснифини келтирамиз.