Ўзбeкистон рeспубликаси олий ва ўрта махсус таълим вазирлиги

15-БОБ. ЭМБРИОПАТИЯЛАР ВА ФEТОПАТИЯЛАР. ПРEНАТАЛ 
ДИАГНОСТИКА, ТИББИЙ ВА ГEНEТИК МАСЛАҲАТЛАР 
Эмбриопатиялар ва фетопатиялар.
Эмбриопатиялар ва фетопатиялар антенатал патологияга тегишли 
бўлиб, эмбрион шаклланган пайтдан бошлаб туғруқ бошланишигача 
эмбрионнинг нормал ривожланишидан барча оғишларни англатади. 
Антенатал патологиянинг одатий намоѐн бўладигани туғма ривожланиш 
нуқсонлардир (ТРН). 
Янги туғилган чақалоқларда ривожланиш нқсонлари ҳақидаги энг 
қадимги ѐзма далиллар Вавилон давридан бошланади. Қадимги дунѐда 
ривожланиш нуқсонлари илоҳий аралашувнинг натижасидир ва башоратли 
моҳият сифатида хизмат қилади деб ҳисобланган, аммо кўпинча талқин 
қилиш қийин бўлса ҳам. 
Бунга қарама-қарши ўлароқ, яҳудийлик ва насронийликда бу масалага 
нисбатан кам саҳоватли муносабатда бўлишган. Ривожланиш нуқсонлари 
кўпинча ота-оналарнинг оғир гуноҳлари учун жазо сифатида шайтоннинг 
аралашуви натижаси ѐки Худога ҳақорат сифатида кўрилар эди. 
Терминология. «Туғма ривожланиш нуқсони» атамаси остида аъзолар 
ва тўқималарнинг ѐки бутун аъзоизмнинг функциялари издан чиқишига олиб 
келадиган турғун, қўпол морфологик ўзгаришлари деб тушуниш керак. 
ТРН қорин ичида муртак ривожланиши жараѐнларининг бузилиши ѐки 
бола туғилгандан кейин (камдан-кам) аъзонинг кейинги шаклланишининг 
бузилиши 
(тишлар 
ривожланиш 
нуқсонлари, 
артериал 
йўлнинг 
персистирланиши) аъза ѐки бутун оргнанизм ривожланишининг тўхташи 
натижасида юзага келади. Аммо, одатда, қорин ичида юзага келган 
нуқсонлар туғма нуқсонлар деб аталади. «Туғма ривожланиш нуқсонлари» 
атамасининг синонимлари сифатида «туғма аномалиялар», «туғма 
нуқсонлар» ва «ривожланиш нуқсонлари» атамалари ҳам қўлланилиши 
мумкин. 

---

509 
«Туғма аномалиялар» атамаси аъзо ѐки бутун аъзоизмнинг функцияси 
бузилиши билан кечмайдиган, беморни бадбуруш қилмайдиган стигмоид 
эмбриогенезга (710 дан ортиқ стигма) эга нуқсонларни умумлаштирадиган 
нуқсонларни бирлаштиради. 
«Бадбурушлик» атамаси – бутун танани ѐки унинг бир қисмини 
хунуклаштирадиган ривожланиш нуқсонларидир. Ушбу турдаги туғма 
нуқсонлар ташқи текширувдаѐқ аниқланади. 
Адабиѐт маълумотларига кўра, уруғлантирилган барча тухумларнинг 
тахминан 50-70% ривожланмайди, бунда 90% ҳолларда уларнинг ўлим 
сабаби хромосома ва ген мутациялари ҳисобланади. 
Туғма нуқсонларнинг частотаси, ЖССТ маълумотларига кўра, 0,27 дан 
7,5% гача (ўртача 2-3%), туғма аномалиялар 20 дан 25% гача. Шу билан 
бирга, перинатал даврда вафот этган болаларнинг 15-25%да, ҳаѐтнинг 1-
йилида вафот этганларнинг 50%да ва спонтан абортларнинг 70-80%да 
ривожланиш нуқсонлари мавжуд. Болаларнинг 20%да туғма нуқсонлар кўп 
учрайди. Эрта неонатал ўлим кўрсаткичи бўйича ТРН 2-3-ўринни эгаллайди. 
Аммо туғилиш ѐки неонатал даврда антенатал патология ҳар доим ҳам 
аниқланмаслиги мумкин. Масалан, биринчи марта ҳомиланинг миясига 
спиртли ичимликларни этказиш оқибатлари мактабгача ѐки мактаб ѐшида 
аниқ намоѐн бўлиши мумкин. 
Ривожланиш нуқсонлари таркибида энг катта улуш ЮТН (6:1000), 
МНТ нуқсонлари (4:1000), таянч-ҳаракат аппарати ва ошқозон-ичак тракти 
нуқсонлари (3:1000), сийдик-таносил тизими ривожланиш нуқсонлари 
(1:1000) ва МПР ташкил қилади. 
Афсуски, бугунги кунда ТРН болаларнинг 60-65%да уларнинг келиб 
чиқиш сабаблари номаълум бўлиб қолмоқда. 
Таснифи
. 
Бугунги кунда ТРНнингг кўплаб таснифлари мавжуд. Этиологик 
тамойил ва жойлашиш жойига асосланган таснифлар кенг тарқалган. 

---

510 
Этиологик тамойилга кўра, улар қуйидагиларга ажратилади: 
– ирсий (20-25%); 
– экзоген (35%); 
-мултиомилли (60-63% гача). 
Вужудга келиш вақти бўйича: 
– гаметопатиялар – уруғлантиришдан олдин жинсий ҳужайраларда содир 
бўлган патологик ўзгаришлар (мутациялар): 
-генетик (20-23%) – ген даражасида юзага келадиган ўзгаришлар 
(энзимопатия, шизофрения, Тей-Сакс касаллиги); 
– хромосомага боғлиқ (2-5%) – хромосома даражасидаги мутациялар, 
хромосомалар сони меъѐрдалигида («мушук қичқириғи» синдроми ва 
бошқалар); 
– геномик – хромосомалар сонининг бузилиши (Даун 21, Эдвардс 18, Патау 
13 синдромлари); 
– зиготали – мутациянинг бу тури жуда кам учрайди. 
Клиник жиҳатдан гаметопатиялар ўз-ўзидан бола тушиши, ТРН 
шаклланиши ва ирсий касалликлар билан намоѐн бўлади; 
– уруғлантирилгандан кейинги дастлабки 2 ҳафта ичида зигота 
шикастланишининг бластопатиялари, бу ҳомила ўлимини, бачадондан 
ташқари ҳомиладорликни, муртак ўқи шаклланиши бузилиши билан 
ривожланиш нуқсонлари (симметрик, ассиметрик, эгизакларнинг тўлиқ 
ажралмаслиги, буйрак аплазияси ва бошқалар); 
Эмбриопатия – бачадон деворига бирикиш пайтидан (уруғлангандан 
кейинги 15-кун) бошлаб йўлдош шаклланишигача (ҳомила ҳаѐтининг 75-
куни) вақтда ҳомила шикастланиши, алоҳида аъзолар ва тизимлар 
ривожланиш нуқсонлари, тератомалар, ҳомиладорликнинг тугаши билан 
намоѐн 
бўладиган 
эмбрионнинг 
шикастланиши. 
Қорин 
ичи 
ривожланишининг 4-6-ҳафтасида номақбул омиллар таъсири ҳомилада юрак 
нуқсонига олиб келади, ривожланишининг 12-14 хафтада эса жинсий 

---

511 
аъзоларнинг ривожланиш нуқсонларига олиб келади. Нуқсоннинг 
локализацияси ҳам шикастловчи таъсир жадаллиги ва унинг сифатий ўзига 
хослигига боғлиқ; 
Фетопатиялар – ҳомила ичи ривожланишининг 76-кунидан бошлаб (12-
ҳафтадан) туғруқ бошланишигача бўлган даврда ривожланган ҳомила 
касалликлари. Фетопатиянинг шаклланишида энг муҳим рол йўлдош 
комплекси ҳолатига тегишли. Фетопатияларнинг кўринишлари сифатида 
туғма касалликлар (ЧГК, гепатитлар, зотилжамлар, миокардитлар, 
васкулитлар, 
энцефалитлар, 
иммун 
тромбоцитопения, 
лейкопения), 
шунингдек ҚРОҚ, туғма нуқсонлар ҳисобланади. 
Фетопатиялар қуйидагилар оқибатида юзага келади: 
– эмбрионал структураларнинг (урахус, ичак оқмаси, очиқ артериал йўл ѐки 
овал тешик) ѐки ҳомила ѐриқларининг (лаблар, танглай, умуртқа, уретра 
ѐриқлари) персистирланиши; 
– аъзоларнинг дастлабки жойлашишини сақлаб қолиши (крипторхизм); 
– айрим аъзолар ва тўқималарнинг гипоплазияси ва дисплазияси (буйракнинг 
гипопластик 
дисплазияси, 
Фанкони 
нефронофтизи, 
микроцефалия, 
гидроцефалия); 
– инфекцияларда бириктирувчи ва бошқа тўқималарнинг ҳаддан ташқари 
кўпайиши (фиброэластоз, мия глиози, катаракта). 
Клиник 
жиҳатдан, 
фетопатиялар 
кўпинча 
вақтидан 
илгари 
туғилишларни, туғилишдаги асфиксияни, метаболик ва чақалоқларнинг 
қориндан ташқари ҳаѐтга мослашишининг бузилишларига олиб келади ва 
неонатал касалликлар ва ўлимнинг энг кўп сабабидир. 
Мултиомилли нуқсонлар қўшма таъсир натижасидир: 
– генетик омиллар (бир ѐки бир нечта генларнинг таъсири); 
– экзоген омиллар – 10-15% (физик, кимѐвий, биологик – инфекция); 
– онанинг соматик касалликлари (6%). Ҳомиланинг ТРН шаклланишига 
сабабчи бўладиган соматик касалликларга юрак-қон томир тизими 

---

512 
касалликлари, нафас олиш аъзоларининг сурункали касалликлари, қон 
касалликлари, буйрак касалликлари, иммунопатологик ва эндокрин 
касалликлар. Бунда ҳомила ва онанинг бир хил аъзолари шикастланиши 
диққатни тортади; 
– ҳомиладорликнинг акушерлик ва гинекологик асоратлари. 
Шуни таъкидлаш керакки, юқорида келтирилган омилларнинг ҳеч бири 
алоҳида тарзда нуқсоннинг ривожланишига сабаб бўлмайди. 
Камчиликларнинг пайдо бўлиши кетма-кетлигига қараб фарқланади: 
– бирламчи (тератоген омиллар таъсир қилиши); 
– иккиламчи, бирламчи асоратлари (гидроцефалияга олиб келадиган мия сув 
йўлининг атрезияси). 
Тарқалганлиги бўйича: 
– алоҳидаланган (маҳаллий); 
– тизимли (бир хил тизим доирасида); 
– кўп (икки ѐки ундан кўп тизим, аъзоларда). 
Ҳажми бўйича: 
– кичик 
– катта. 
Анатомик тамойилига кўра: 
– алоҳидаланган; 
– тизимли; 
– синдромлар ва таснифланмаган комплекслар. 
Ҳаѐт учун оғирлиги ва башоратига кўра: 
– ўлимга олиб келадиган (0,6%; 80% да – ҳаѐтнинг биринчи йилидаги ўлим); 
– ўртача оғирликдаги (2,0-2,5%; жарроҳлик аралашувни талаб қилади); 
– кичик ривожланиш аномалиялари (3,5% гача; жарроҳлик даволанишни 
талаб қилмайди ва бола танасининг ҳаѐтий функцияларини чекламайди). 
ТРНнинг 4 тури фарқланади (Л.А. Жученко, 2001): 

---

513 
– малформация – ирсий омиллар таъсири оқибатида ривожланиш 
жараѐнининг ички бузилиш натижасида морфологик нуқсон; 
– дизрупция – тератоген омиллар мавжудлиги оқибатида аввалдан нормал 
ривожланиш жараѐнига ташқи таъсир ѐки қандайдир бошқа таъсир 
натижасидаги морфологик нуқсон; 
– деформация – механик таъсирлар натижасида тананинг ѐки унинг 
қисмининг шакли, кўриниши ѐки ҳолати бузилиши; 
– дисплазия – дисгистогенез туфайли тўқималарда ҳужайралар ташкил 
этилишининг бузилиши. 
Инсон танасининг аъзолар тизимларига бўлинишининг анатомик ва 
физиологик тамойиллари асос қилиб олинган тасниф кенг тарқалган (ЖССТ, 
1995). 
Аъзолар ва тизимларнинг туғма нуқсонлари: 
– МНТ ва сезги аъзоларининг нуқсонлари; 
– юз ва бўйиннинг нуқсонлари; 
– юрак-қон томир тизимининг нуқсонлари; 
– нафас олиш тизимининг нуқсонлари; 
– овқат ҳазм қлиш тизими нуқсонлари; 
– мушак-скелет тизимининг нуқсонлари; 
– сийдик тизимидаги нуқсонлар; 
– жинсий нуқсонлар; 
– эндокрин безларнинг нуқсонлари; 
– терининг ва унинг ҳосилаларининг нуқсонлари; 
– йўлдошнинг нуқсонлари; 
– бошқа нуқсонлар. 
Кўп сонли туғма нуқсонлар: 
– хромосома синдромлари; 
– ген синдромлари; 
– экзоген омиллар таъсирида келиб чиққан синдромлар; 

---

514 
– номаълум этиология синдромлари; 
– кўп сонли аниқланмаган нуқсонлар.