Амалий машғулот мақсади: Талабаларда тиббий-генетик маслаҳат беришнинг моҳияти, аҳамияти ва босқичлари тўғрисидаги билимларни шакллантириш.
Мустақил тайёрланиш учун топшириқлар. I. Мавзу бўйича материални ўрганиш ва қуйидаги саволларга жавоб бериш: 1. Тиббий-генетик маслаҳатнинг моҳиятини тушунтириб беринг.
2. Тиббий-генетик консультацияда қандай асосий услубий ёндошишлар қўлланилади?
3. Клиник генетика амалиётида тиббий-генетик маслаҳат беришнинг амалий аҳамияти.
4. Тиббий-генетик маслаҳат беришда қандай босқичлар амалга оширилади?
5. Хромасом касалликларда хавф қандай ҳисобланади?
6. Мультифакториал касалликларда хавф қандай ҳисобланади?
7. Яқин қариндошлар ўртасидаги никоҳда ирсий башоратнинг хусусиятлари.
8. Полиген ва мультифакториал касалликларда ирсий равишда авлоддан ўтишни ирсий башорати асосида қандай услубий ёндошишлар ётади?
9. Тиббий-генетик маслаҳат муассасасининг вазифалари, тузилиши ва фаолияти.
10. Тиббий-генетик маслахат самарадорлиги ва унинг умумпопуляцион жараёнлардаги ахамиятини баён қилинг.
II. Вазиятли масалаларни ечиш ва тест саволларига жавоб беринш. Ўқув жиҳозлари.Тиббий-генетик маслаҳат ўтказиш бўйича жадваллар, кўргазмали қуроллар, мавзу бўйича мантиқий чизмалар.
Машғулот режаси. Фан бўйича назарий материални ўзлаштириш ва муҳокама қилиш, тиббий-генетик консультациянинг аҳамияти ва моҳиятини билиш, усулни ўтказишнинг асосий босқичлари билан танишганларидан сўнг талабалар ирсий мойилликка эга “оилаларда” (ирсий нуқсон хақидаги “афсона” билан тайёрланган талабалар гурухи) тиббий-генетик консультация ўтказадилар ва натижаларни альбомга ёзадилар. Талабалар ўқитувчи билан биргаликда натижаларни тахлил қиладилар, мультимедияли дастурлар билан танишадилар. Машғулотнинг якуний қисмида ўқитувчи альбомдаги ёзувларни текширади, талабалар билимини баҳолайди, кейинги машғулот топшириқларини тушунтиради.
Масалалар 1. Тиббий-генетик маслаҳатга бир-бирига амакивачча бўлган эр ва хотин келди. Уларнинг биринчи фарзанди фенилкетонурия билан касалланган, ота-онаси соғлом. Қандай қилиб ташхисни тасдиқлаш мумкин ва болага қандай ёрдам бериш керак? Агар фенилкетонурия аутосом-рецессив типда авлоддан-авлодга ўтиши маълум бўлса, ушбу ота-оналардан соғлом фарзанд туғилиш имкониятини аниқланг.
2. Ш.Ауэрбах (1969) олтибармоқлилик бўйича шажарани таклиф этган. Иккита олтита бармоқли опа-сингиллар Маргарет ва Мэри соғлом эркакларга турмушга чиқишган. Маргарет оиласида бешта фарзанд бор: Джеймс, Сусанна ва Дэвид олти бармоқли, Элла ва Ричард – беш бармоқли. Мэри оиласида ягона қизи Джейн қўл тузилиши меъёрда. Джейснинг олдинги никоҳида соғлом аёлдан олти бармоқли қизи Сара туғилган, иккинчи никоҳидан соғлом аёлдан олтита фарзанди бор: бир қиз ва икки ўғли меъёрий беш бармоқли, икки қизи ва бир ўғли – олти бармоқли.
Элла соғлом эркакка турмушга чиққан. Уларда икки ўғил ва тўрт қиз дунёга келган – хаммаси беш бармоқли. Девид соғлом аёлга уйланган. Уларнинг ягона ўғли Чарльз олти бармоқли. Ричард ўзининг тоғаваччаси Джейнга уйланди. Икки қизи ва уч ўғли беш бармоқли туғилди.
Қуйидаги холатларда олти бармоқли болаларни туғилиш эҳтимолини аниқланг:
а) Джейснинг соғлом қизини Ричарднинг ўғилларидан бири билан никоҳида.
б) Сарани Дэвидни ўғли билан никоҳида.
3. Тиббий-генетик консультацияга соғлом аёл мурожат қилди, у “қуён лаб”, “бўри оғиз” ва катаракта билан фарзанд дунёга келтирди. Сўров вақтида бола онаси хомиладорликнинг биринчи ярмида қизамиқ (вирусли касаллик) билан оғриганлиги аниқланди. Пробанднинг ота-онаси, бува ва бувиси, хамда ота-онаси бўйича амаки ва холалари ва уларнинг болалари соғлом. Қандай тахминий ташхис қўйиш мумкин ва уни қандай асослаш мумкин?
4. Тиббий-генетик маслаҳатга соғлом аёл мурожат қилди, унинг онаси ноаниқ этиологияли полиартрит билан касалланган. Агар бу аёл алкоптонурия билан касалланган эркакга турмушга чиқса бемор болалар туғилиш эҳтимолини аниқланг. Маълумки, алкоптонурия аутосом-рецессив типда авлодга ўтади. Бола туғилгач алкоптонуриянинг қандай скрининг тестини ўтказиш мумкин?
5. Дюшен авж олиб борувчи миопатияси (жадал ва оғир кечувчи скелет мушакларининг атрофияси) ҳолати билан оиланинг шажарасини тузинг. Пробанд – миопатия билан касалланган ўғил бола. Ота-оналардан олинган ананез маълумотларига кўра ота-оналарининг ўзлари ва пробанднинг икки синглиси соғлом. Пробанднинг ота томондан 2 та амакиси, аммаси, бобо ва бувиси соғлом. Амакисининг 2 қизи ва аммасининг ўғли соғлом. Пробанднинг она томонидан 2 тоғасидан бири (каттаси) миопатия билан касалланган. Иккинчи тоғасининг (соғлом) 2 та соғлом ўғли ва соғлом қизи бор. Пробанднинг холасида бемор ўғли бор. Бува ва бувиси соғлом.
а) Шажара тузинг, бу оилада наслга ўтиш турини кўрсатинг.
б) Шажаранинг гетерозигот аъзоларини кўрсатинг.
