Консультация тузилма сифатида. Тиббий-генетик консультацияни ташкил қилишда мамлакатда мавжуд бўлган соғлиқни сақлаш тизимини ва тиббиётни ривожланиш даражасини, жумладан шифокорларнинг ирсият тўғрисидаги билимларини эътиборга олиш керак. Консультациялар аҳолига тиббий ёрдам кўрсатиш тизимини бир бўғини сифатида фаолият кўрсатади. Уни тўғри ишлаши учун мақсад ва вазифаларни белгилаб олиш ҳал қилувчи аҳамиятга эга. Адабиётларда ушбу масала бўйича турлича фикрлар мавжуд.
Соғлиқни сақлашни тизимини ривожланишининг бу босқичида тиббий-генетик консультация қўйидаги тўртта асосий вазифани бажариши лозим:
ирсий нуқсонли бемор бўлиши тахмин қилинаётган оилада келажак авлод учун башоратни аниқлаш;
ота-оналарга хавф катталигини оммабоп шаклда тушунтириш ва улар томонидан қарор қабул қилинишида ёрдам бериш;
агар махсус генетик текшириш усуллари талаб этилувчи ирсий касалликга ташхиш қўйишда шифокорга ёрдам бериш;
шифокорлар ва аҳоли ўртасида тиббий-генетик билимларни тарғибот қилиш.
Тиббий-генетик маслаҳатлар ҳам умумкасбий, ҳам махсус бўлиши мумкин.
Маслаҳатлар жараёнида ташхисни аниқлаш бўйича олиб бориладиган ишлар мухим ўрин тутар экан, пробандлардаги касалликлар турли-туманлиги текширувларга турли мутахассисларни жалб этишни тақозо қилади. Бу мақсадда республика ёки вилоят миқёсидаги даволаш-профилактика муассасаларида генетик консультация марказларини очиш мақсадга мувофиқ саналади. Бу холатда бемор ва унинг қариндош-уруғлари мутахассислар томонидан маслаҳат олишлари ва зарур пайтда стационар шароитад даволанишлари мумкин. Бундан ташқари, маслаҳатлар ихтисослаштирилган тиббиёт муассасаларининг ёрдамидан фойдаланиш имкониятига эга бўлиши, гар касалхона бўлса, унинг негизида барча мутахассиликлар бўлмаган тақдир хам маслаҳат хоналари иш олиб бориши зарур. оилада бемор фарзанд туғилиши мурожатларнинг энг кўп қисмини ташкил қилар экан, биринчи навбатда педиатрия ва акушерлик хизматлари томонидан ёрдам берилиши керак.
Тиббий-генетик консультациялар йирик ихтисослаштирилган касалхоналарда (кўз, неврология, ортопедия ва х.о.) ташкиллаштирилиши мумкин, уларда мутахассис генетик бир йўналишдаги ирсий касаллик бўйича маслаҳат бериш тажрибасига эга бўлади. Қийин ҳолатларда эса ихтисослаштирилган маслаҳатхоналарга юборилиши мумкин.
Маслаҳатларнинг икки шакли (умумий ва ихтисослашган) бир-бирини алмаштирмасдан ва бир-бирига бўйсинмаган ҳолда параллел тарзда фаолият олиб бориши мумкин.
Муассаса сифатида маслаҳатхоналарнинг тузилиши хар қандай тиббий муассасадан фарқ қилмайди. Бироқ, мақсад ва вазифаларининг турли-туманлиги уларнинг хар бирини ўзига хослигини белгилайди, асосан уларнинг штат бирликлари, лаборатор хизматнинг тавсифи ва хажми, хужжат юритиши тартиби ва бошқалар билан фарқланади.
Умумий йўналишдаги маслаҳатхоналарнинг штат бирлигида шифокор-генетик, цитогенетик ва биокимёгар-генетик бўлиши керак. Аҳолини қабул қилувчи шифокор-генетик (бу мутахассислиги бўйича педиатр бўлиши мақсадга мувофиқ) хар томонлама генетик тайёргарликка эга бўлиши шарт, яъни у турли ирсий муаммоларни ечимини топишга тўғри келади. Шифокор-генетик ишининг ўзига хослиги шундаки, унинг текширув объекти оила, пробанди эса – фақат бу текширувларга юборилганлар саналади. Шу билан унинг иш фаолиятининг ўзига хослиги келиб чиқади. Хар қандай консультациялар ота-оналар тўғрисидаги маълумотларни йиғиш, баъзида уларни текширишни талаб қилади. Касалликнинг қайта хавфи тўғрисидаги генетикнинг хулосаси бевосита мурожат этган оилага қаратилган, шунинг учун оиланинг бир неча аъзоларига (ота-она, бува, буви ва бошқа қариндошлар) уларга тушунарли тарзда баён этилишни талаб қилади. Бунинг барчаси бошқа мутахассис томонидан қабул қилинган беморга кетадиган вақтга нисбатан кўпроқ вақтни олади.
Маслаҳатда қўлланилувчи барча махсус текширувлард ичида цитогенетик ва молекуляр-генетик хизматларга катта талаб мавжуд.
Бу усулларга бўлган талаб, эҳтимол, хромасом нуқсонли, ривожланишнинг туғма нуқсонлари ва акушерлик нуқсонлари мавжуд шахсларни кўп мурожат қилишлари билан боғлиқ бўлиши мумкин.
Шундай қилиб, генетик консультация тузилма сифатида поликлиника хизматининг унчалик катта бўлмаган бўғими бўлиб, генетик шифокор хонасидан -унда ирсий жиҳатдан мойиллик бўлган оилаларни қабули амалга оширилади, муолажа хонаси – цитогенетик, молекуляр-генетик ёки биокимёвий текширувлар учун қон олиш учун хонадан иборат бўлади. Клиник, параклиник, биокимёвий, иммунологик ва бошқа текширувлар даволаш-профилактика муассасаларига бириктирилган маслаҳатхоналарда амалга оширилади.
4 жадвал
Тиббий-генетик консультациялар бўйича ўтказилган қўшимча текширувлар ва ихтисослашган муассасаларга йўлланмалар сони (300 оилага мўлжалланган)
Қўшимча текширувлар тури
Сони
Битта консультацияга
Цитогенетик тахлил
299
1,0
Ихтисослашган биокимёвий текширувлар
28
0,09
Бошқа муассасаларга йўлланмалар
53
0,18
Пренатал ташхис зарурияти
28
0,09
Маслаҳат ишларининг самарадорлиги. Умумпопуляцион нуқтаи-назардан генетик консультациянинг мақсади патологик генлар учраш даражасини камайтириш бўлса, алохида ўтказиладиган консультацияларнинг мақсади – оилага тўғри қарор қабул қилишда ёрдам беришдан иборат. Бундан келиб чиқадики, патологик генлар учрашини ўзгартиришга хисса қўшиш консультация учун самарадорлик мезони бўлса, бола туғилиши га нисбатан мурожат қилганларни феъл-атворларини ўзгартириш, яъни маслаҳатнинг фойдаси – алохида консультацияларнинг мақсадидир.
Генетик маслаҳатларни кенг тадбиқ қилишда ирсий касалликларнинг учраш даражасини, хамда ўлим ҳолатларини, айниқса болалар ўлимини баъзи даражада камайишига эришилди. Генлар учраш даражаси каби кўрсаткич кам ўзгаради, шунинг учун генлар учраш даражасида гетерозиготлик рол ўйнайди, уларни учраш даражаси эса консультациялар вақтида ўзгармайди. Агар маслаҳат олувчилар генетик-шифокор маслаҳатига амал қилсалар, унда фақат гомозиготлар сони камаяди. Кенг миқёсда рецессив мутант аллел генни тарқалиши меъёрий гомозиготаларга нисбатан гетерозиготларни селектив устунлиги билан боғлиқдир. Бироқ бу жараённи кечиши нафақат тиббий-ирсий маслаҳатларга, балки бошқа омилларга хам боғлиқдир (хаёт шароитларини ўзгариши, тиббий хизмат кўрсатиш ва бошқалар). Тиббий-генетик маслаҳат беришда популяцияларда оғир доминант касалликларни камайтириш унчалик аҳамиятли эмас, чунки уларнинг 80-90% ини янги мутациялар ташкил қилади.
Алохида консультацияларнинг самараси учун муҳим оралиқ фурсати маълумотни “тушунишдир”, яъни беморни маслаҳат пайтида олган маълумотини эслаб қолиши ва тушунишидир.
Хозирги кунда консультация ўтказишга икки ёндошиш мавжуд – директив, бунда маслаҳат олувчига кейинги фарзанд кўриш бўйича маслаҳат берилади ва нодиректив – бунда фақат ушбу касалликнинг табиати ва никоҳда унинг қайтарилиши мумкин бўлган эҳтимоли тушунтирилади.
Тиббий-генетик консультациянинг самарадорлигини ошириш учун аҳолига генетик билимларни кенг тарғиб қилиш, санитария-маориф даражасини ошириш зарур.
