|
Ирсий полиген ва мультифакториал касалликларни авлодга ўтишини генетик башоратлаш. Полиген касалликларни, жумладан мультифакториал касалликларни авлодга ўтишида консультациялар эмпиризмга асосланади. Баъзи полиген касалликлар, жумладан тутқаноқ, шизофрения ва бошқалар кўп учрайди, ва улар бўйича эмперик баҳолашлар ишонарли эканлигини кўрсатувчи маълумотлар тўпланган.
Ота-оналар, туғилган болалар ва бошқа қариндошлар саломатлигини, касаллик шакли ва бошқаларни эътиборга олувчи турли ирсий вазиятларга боғлиқ равишда эмпирик хавфлар тўғрисидаги маълумотлар мавжуд.
Масалан, болани шизофрения билан касалланиш хавфи тўғрисидаги маълумотлар қандай? Агар ота-онанинг хар бири соғлом ва оилада шизофрения ҳолати бўлмаса, бемор болани туғилиш хавфи 1% ни ташкил қилади, яъни умумий популяциядаги вакил учун хавфга тенг. Агар ота-онадан бири касал бўлса, унда биринчи фарзанднинг касалланиш хавфи 19%, агар хар иккиси касал бўлса – 59% га тенг. Эмпирик хавфнинг бу ўртача қийматлари бемор қариндошлар оиласида ортиб боради.
Ягона спорадик патологиялар маслахат бериш амалиётида етарлича кўп учрайди, хатто шажаранини диққат билан тахлил қилинганда ҳам касалликнинг оилавий тавсифини аниқлашни имкони бўлмайди. Бунда шифокор-генетик аввало касаллик ирсий сабаблар ёки ривожланаётган ҳомилага зарарли омиллар таъсиридан келиб чиққанлигини аниқлаши зарур.
Спорадик патологиянинг эхтимолий сабаблари қандай? Бу, аввало, фенокопиялардир: ота-онанинг биридаги гаметалар ёки ҳомилани ривожланишининг илк давридаги ген ёки хромасом мутациялар; ота-онанинг бирида мавжуд хромасом мутация, бироқ унинг генотипида мувозанатлашган; ота-онанинг хар иккисидаги гетерозиготлик оқибатида камёб учровчи рецессив геннинг юзага чиқиши; ота-онадан бирини оилавий патологияни яшириши. Бу ҳолатларнинг барчасида авлоднинг касалланиш башорати турличадир.
Баъзида ирсий ва ирсий бўлмаган касалликларнини аниқлаш сезиларли қийинчиликларни туғдиради, чунки хар бир ирсий касаллик одатда ўз фенонусхасига эга бўлади ва шундай экан бир хилдаги клиник манзара ирсий ва ирсий бўлмаслиги мумкин. Айни вақтда касаллик табиатини аниқлаш авлодни башоратлашда ҳал қилувчи аҳамият касб қилади. Бу борада кар-соқовлик (гунглик) яхши мисол бўла олади, бу касаллик одатда рецессив типда авлодга ўтади. Маълумки, кар-соақовлар ўзаро никоҳдан ўтадилар. Агар эр ва хотин кар-соқовликнинг бир хилдаги ирсий шаклига эга бўлсалар, унда уларнинг барча болалари худди шу нуқсон билан туғилади. Агар улардан бири ирсий кар-соқовлик билан, иккинчиси – паратоник турдаги кар-соқовлик билан касалланган бўлса, унда болалари меъёрда туғилади. Бундан келиб чиқадики, қачонки ота-онадан бири кар-соқов, иккинчиси соғлом бўлган никоҳдан туғилган болалар соғлом туғилади.
Агар касалликнинг спорадик ҳолатлари ирсий омил натижасида келиб чиққан бўлса, авлоднинг саломатлиги учун башорат ижобий бўлади, чунки ген ёки хромасом мутациялар касалликнинг сабабларидан бири бўлиши мумкин. Ген мутациялари юз минглаб меъёрдаги генларда айрим мутант гаметалар кўринишида учраса, хромасом мутациялар (Даун синдроми) – бир неча юз минг туғилишларга бир ҳолат тўғри келади. Шундай экан, ушбу локусдаги янги ген мутацияси жуда кам ҳолда учрайди ва эр-хотинлар авлодида хромасом мутацияларни қайтарилиш эҳтимоли унчалик кўп эмас, авлод саломатлиги учун башорат ижобий бўлади.
Шажарани тахлили асосида шу нарса исботландики, турли локусга эга иккита ген гомозигот ҳолатда кар-соқовликни келтириб чиқаради. Бу билан ирсий кар-соқов бўлган никоҳдан меъёрдаги фарзанд туғилишини тушунтириш мумкин.
Ота-оналарда мувозанатлашган хромасом мутациялар бўлганда бошқача кўринишда бўлади. Бунда эр-хотинлар соғлом бўлса, уларнинг авлодлари учун салбий. Баъзи ҳолларда хавф 50% га етади.
Қачонки эр-хотиннинг хар иккиси соғлом бўлсада, улар ушбу патология бўйича гетерозигот бўлса кам учровчи рецессив касалликларда патологик фенотипни намоён бўлиши кузатилади.
Пробанд болалардаги сибслар учун ирсий хавфнинг катталиги 1 ва 2 жадвалларда келтирилган.
1 жадвал
Пробанд сибслар учун ирсий хавфнинг катталиги
Нуқсонни авлодга ўтиш тури
|
Сибслар учун ирсий хавф, %
|
Доминант ген мутация
|
0,0001
|
Хромосом мутация
|
1,0
|
Аутосом-рецессив тур
|
25,0
|
Гоносом-рецессив тур
|
Опа-сингиллар учун 0,001
Ака-укалар учун 33,0-50,0
|
Тўлиқ бўлмаган пенетрнатлик билан аутосом-доминант тур
|
35,0-50,0
|
Полиген-детерминирланган тур
|
одатда 10,0 гача
|
Фенокопия
|
Умумпопуляцион хавф
|
Ота-онанинг бирида ташувчанлик натижаси-да мувозанатлашмаган хромасом аберрация
|
5,0-90,0
|
2 жадвал
Пробанд болалари учун ирсий хавф хажми
Нуқсонни авлодга ўтиш тури
|
Сибслар учун ирсий хавф, %
|
Аутосом-доминант тур:
Шикастланганда янги мутация хақида гап кетишидан қатъий назар нуқсон авлодга ўтади
|
50,0
|
Аутосом-рецессив тур
|
0,0001
|
Гоносом-рецессив тур
эр зарарланган
хотин зарарланган
|
0,0001, генотип 50,0
қизлар ташувчи, ўғиллар соғлом
қизлар ташувчи, ўғиллар касал
|
Гоносом-доминант тур:
эр зарарланган
хотин зарарланган
|
қизлар касал, ўғиллар соғлом
жинсга боғлиқ эмас 50,0
|
Полиген детермирланган тур
|
одатда 10,0 гача
|
Фенокопия
|
умумпопуляцион хавф
|
Хромосом аберрация
|
одатда насл қолдиришга қодир эмас, бошқа ҳолларда – 50,0% бемор
|
Do'stlaringiz bilan baham: |
