Консультациянинг иккинчи босқичи – насл башоратини аниқлаш. Аниқ ташхис бўлган хар бир ҳолатда шифокор-генетик вазифани белгилаб олади. Антенатал ташхислашни қўллаш имкони бўлган ҳолларда генетик вазифани ечиш зарурияти бўлмайди ва бу ҳолатда касаллик билан туғилувчи болани туғилиши башорат қилинмайди, фақат ҳомилада касалликни ташхислаш қолади холос.
Генетик хавф иккита усул билан аниқланади:
1. генетик тахлил ва вариацион статистика усулларини қўллаш билан ирсий қонуниятларни аниқлашга асосланган назарий ҳисоб-китоблар йўли билан;
2. мультифакториал ва хромасом касалликлар, хамда ирсий детерминация механизмлари ноаниқ бўлган касалликлар учун эмпирик маълумотлар ёрдамида. Баъзи ҳолларда хар икки мезонлар бирлаштирилади, яъни эмпирик маълумотларга назарий тузатишлар киритилади.
Авлодни башоратлаш бўйича маслаҳат ўтказиш икки турда бўлади: проспектив ва ретроспектив..
Проспектив консультация – бу ирсий касалликларни профилактикасининг энг самарали усули бўлиб, унда бемор бола туғилиш хавфи ҳомиладорлик рўй бергунга қадар ёки унинг эрта муддатларида аниқланади. Бундай консультациялар кўпинча қуйидаги ҳолларда ўтказилади:
эр-хотинларнинг қариндошлигида;
ноқулай оилавий анамнезда, унда эр ёки хотин томонидан ирсий нуқсонлар бўлиши;
ҳомиладорликгача ёки ҳомиладорликнинг биринчи хафтасида эр-хотинларнинг бирига зарарли мухит омиллари таъсир қилганда (даволовчи ёки диагностик нурланиш, оғир инфекциялар, касбий зарарлар ва бошқалар).
Ретроспектив консультация – бу нисбатан соғлом оналардан касал фарзанд туғилгандан сўнг консультация ўтказиш. Бу маслаҳатга мурожаат этишнинг асосий сабаби бўлиши мумкин.
Турли ирсий авлоддан-авлодга ўтиш турлари бўлган наслни башоратлаш нисбатан фарқланади. Масалан, моноген ўтишда хавф Мендел қонунларига асосланади.
Моноген касалликларда хавфни хисоблаш қуйидаги ҳолатлар сабабли асоратланади:
пробанддаги ноаниқ ташхис
генетик гетерогенлик
пенетрантликни сусайиши ёки ушбу генларнинг экспрессивлиги
Хромасом касалликларда хавфнинг ҳисоблаш. Хромосом нуқсонлар консультацияда қийинчилик туғдирмайди. Хромасом нуқсонларда қайта хавфни аниқлаш муаммоси қуйидагиларда намоён бўлади:
анеуплодияни қайтарилишини башоратлаш, ота-онада меъёрдаги кариотип бўлса – хар бир нуқсон учун эмпирик маълумотлар бўйича баҳоланади;
ота-онадан бирида мозацизм аниқланганда;
хромасомалар структур нуқсонларининг оилавий шаклларини башоратлашда – бу ҳам эмпирик маълумотлар бўйича баҳоланади.
Пробанднинг ота-онасининг бирида мозацизм аниқланганда сибслар учун хавф қуйидаги формула билан ҳисобланади:
, (1)
бунда X – нуқсонли ҳужайра клони улуши; К – эмбриогенеза мувозанатлашмаган зиготалар элиминация коэффициенти (Даун синдромида К = 1/2).
Мультифакториал касалликларда хавфни хисоблаш. Хар бир касалликни ёки ривожланиш нуқсонини популяцион ва оилавий учраш даражаси тўғрисидаги эмпирик маълумотлар мультифакториал патологияларда хавфнинг баҳолаш асосини ташкил қилади.
Хавф даражаси оиладаги шикастланганлар сони ва уларни ўхшашликларига кўра ўзгариб боради. Шунинг учун аниқ бир оиладаги хавфни баҳолаш асоси тўлиқ генеологик маълумотлар ташкил қилади.
Қариндошлар ўртасидаги никоҳда генетик башорат. Яқин қариндошлар ўртасидаги никоҳда аутосом-рецессив касалликлар мавжуд болалар кўп туғилади. Яқин қариндошлар ўртасидаги никоҳда хавфни баҳолаш шажарадаги аутосом-рецессив касалликларни бор ёки йўқлигига боғлиқ. Биринчи ҳолатда ушбу оиланинг маълум бир касаллик бўйича мойиллиги ва хавфи инбридинг коэффициенти бўйича аниқланади. Бироқ, аксарият ҳолатларда оилада қандайдир касалликка кўрсатмалар бўлмайди. У холда рецессив касаллик мавжуд боланинг туғилиш хавфини баҳолаш учун ярим эмпирик формула қўлланилади:
, (2)
бунда F – инбридинг коэффициенти, d – популяциядаги хар бир инсондаги гетерозигот ҳолатдаги зарарли генларнинг ўртача сони. Баъзи генетик тадқиқотларда аниқланишича, d катталиги тахминан 4-5 га тенг. Якуний баҳолаш учун хисобланган хавф катталиги умумпопуляцион хавф билан қўшилади.
