Консультациянинг учинчи босқичида шифокор генетик маслаҳат олувчи эр-хотинлар болаларида касаллик келиб чиқиш хавфи тўғрисида хулосага келиши ва уларга мос келувчи тавсиялар бериши керак. Тиббий-генетик маслаҳатларда тавсиялар одатда ёзма тарзда берилади.
Шифокор хулоса тузар экан, оилавий нуқсоннинг оғирлигини, бемор бола туғилиш хавфини ва масаланинг аҳлоқий томонларини эътиборга олиши зарур.
Касаллик хавфи агар 1:1 дан 1:10 гача бўлса – юқори, 1:10-1:20 – ўртача ва 1:20 ва ундан кам бўлса касалликни юзага келиш кам деб баҳоланади.
Маслаҳат беришнинг якуний қисми – генетикнинг маслаҳатлари диққат-эътиборни талаб қилади.
Беморлар билан суҳбат давомида консультацияни мақсадига эришиш учун уларнинг маълумоти, оиланинг иқтисодий даражаси, эр-хотинларнинг шахсиятлари, уларнинг ўзаро муносабатларини эътиборга олиш зарур. Кўп беморлар маслаҳатга ирсий касалликлар ва ирсий қонуниятлар тўғрисидаги маълумотларни қабул қилишга тайёр бўлмаган ҳолда келадилар. Бироқ юз берган бахтсизлик учун айбдорлик хиссини сезишгга мойил бўлади ва қатор номукаммалликлар комплексидан азият чекадилар, баъзилар эса “танишларининг ҳикояларига” асосланган башоратларга ишонадилар, учинчилар – генетик консультациянинг имкониятларига нотўғри йўналтирилган, воқеликка асосланмаган сўровлар ёки тахминлар билан маслаҳатга келадилар. Барча маслаҳат олувчиларда барча ўзларини қийновчи хис-ҳаяжонлар йўқотилгандан сўнг, аниқ бир хавфни тушунтиришга ўтиш керак.
Бунда шуни назарда тутиш лозимки, барча маслаҳат олувчилар фарзанд кўришни ҳоҳлайдилар. Бу эса шифокор-генетикнинг касбий жавобгарлиги оширади. У томонидан айтилган хар бир ноаниқ фикр ота-оналар томонидан шундайлигича қабул қилиниши мумкин. Агар ота-оналар фарзанд кўришдн кучли хавфсираётган бўлсалар, унда шифокор томонидан эҳтиётсизлик қилиб айтилган хар бир сўз хавф унчалик катта бўлмасада, бу уларнинг қўрқувини оширади. Баъзида эса, аксинча, фарзанд кўриш истаги жуда қадар кучли бўлади, чунки шифокор соғлом фарзанд кўриш эҳтимоли борлигини айтганлиги учун катта хавф бўлганда хам ота-оналар фарзанд кўришга қарор қиладилар. Хавфни изоҳлаш харакати хар бир ҳолат учун индувидуал тарзда мослашган бўлиши зарур. Баъзи ҳолларда 25% ҳолатда бемор фарзанд кўриш хавфи тўғрисида айтилса, бошқача ҳолатларда эса 75% ҳолатда соғлом фарзанд кўриш эҳтимоли борлигини айтиш керак. Бироқ хамма вақт ҳам мижозларни бемор фарзанд туғилишида ўз айбларини хис қилмасликлари учун ирсий омилларни эхтимолий ҳолда тарқалиши мумкинлигига ишонтириш керак.
Маслаҳатларни ирсий касаллик ташхиси қўйилгандан 3-6 ойдан сўнг ўтказиш мақсадга мувофиқ бўлади, чунки бу даврда оилада юз берган ҳолатга кўникиш пайдо бўлади ва келажакдаги фарзандлар тўғрисидаги хар қандай маълумотлар ёмон қабул қилиниши мумкин. Олинган маълумотларни яхши ўзлаштирилиши учун маслаҳатлар босқичма-босқич тарзда вақт давомида узоқроқ олиб бориш керак.
Мижозлар томонидан қарор қабул қилишда шифокор-генетикнинг хатти-харакати доимо бир хилда бўлиши керак. У шак-шубҳасиз аниқ бир ҳолатдан келиб чиқади. Мижозлар қарорни ўзлари қабул қилсаларда, шифокорнинг хатти-харакати турлича бўлиши мумкин:
оилада қарор қабул қилишда шифокорнинг роли фаол;
шифокорнинг роли хавф моҳиятини тушунтиришга қаратилган бўлади.
Чет эл муаллифлари маслаҳатнинг пассив шакли билан чегараланадилар.
Тиббий-генетик консультациянинг фаол шакли тиббиётнинг профилактик йўналишига жавоб беради. Шифокор-генетик маслаҳатига муҳтож бўлган шахсларни фаол тарзда аниқлаш ва уларни генетик консультацияга юбориш даволаш-профилактика муассасалари олдида турган муҳим вазифалардан биридир.
Ирсий касалликларнинг пренатал ташхиси. Ирсий касалликларни пренатал (туғруққача) ташхислаш – бу тиббиётнинг тез ривожланаётган сохаси бўлиб, у УТТ, жарроҳлик техникалар (хорионбиопсия, амнио- ва кортоцентез, хомила териси ва мушаклари биопсияси) ва лаборатор усуллар (цитогенетик, биокимёвий, молекуляр-генетик) комплексидир.
Пренатал ташхиснинг замонавий усулларини қўллаш натижасида тиббий-генетик маслаҳатларнинг самарадорлиги сезилар тарзда ошади. Унинг ёрдамида фарзанд туғилишидан анча аввал касалликни аниқлаш мумкин, агар зарурият бўлса, ҳомиладорликни тўхтатиш мумкин. Оилани бўлажак соғлом фарзандга ғамғўрлиги ҳомиладорликка таъсир қилувчи ирсий ва муҳит хавф омиллардан сақлаш ва пренатал ташхислаш ўтказишдан иборат.
