Тошкент тиббиёт академияси п. Р. Алимходжаева, Н. М. Туйчибаева, А. А. Абдувалиев, М. С. Гильдиева

Усулнинг асосланиши. S-H ва S-S-гуруҳли аминокислоталар (цистин, гомоцистин, цистеин, гомоцистеин) натрий нитропруссид билан турли даражадаги ранг ҳосил қилади (пуштидан то малина ранггача). Гомоцистеин учун паст чегара 0,3 мг/мл хисобланади.
Реактивлар: концентрланган аммиак, ацетонциангидриннинг 10% эритмаси (музлатгичдан зис ёпилган ҳолда сақлансин), натрий нитропруссиднинг 5% эритмаси (eх tempore тайёрланади).
Иш тартиби. 1 мл сийдикка 1-2 томчи концентрланган аммиак, 0,4 мл 10% ацетонциангидрин эритмаси солинади. 10 дақиқадан сўнг 1-2 томчи натрий нитропруссиднинг 5% эритмаси қўшилади. Турли интенсивликдаги ранг ҳосил бўлганда реакция ижобий саналади (пушти рангдан то малина рангигача).
4. Алкаптонурияни ташхислашда гомогентизинат кислотасини аниқлаш.
Алкаптонурия — ирсий касаллик бўлиб, гомогентизинат кислотасининг оксидазаси функциясини пасайиши сабабли юзага келади ва тирозин алмашинувининг бузилиши ва бемор сийдигида кўп миқдорда гомогентизинат кислотасини ажралиши билан тавсифланади.
Алкаптонурия гомогентизинат кислотаси оксидазасини синтезини кодловчи ген мутацияси оқибатида келиб чиқади. Ушбу патология аутосом-рецессив турда ирсий ўтиши билан тавсифланади. Алкоптонурия билан асосан эркаклар касалланади. Инсонда гомогентизинат кислотаси оксидазаси гени (HGD) 3 чи инсон хромасомасининг узун елкасида (3q 21-23) жойлашган.
Меъёрда тирозин ва фенилалан парчаланишинин оралиқ махсулоти гомогентизинат кислотаси малеилацетосирка кислотасига айланиб, ундан охир-оқибатда бошқа биокимёвий циклларга кирувчи фумар ва ацетосирка кислоталари хосил бўлади. Фермент нуқсони натижасида бу жараён тормозланади ва ортиқча гомогентизинат кислотаси полифенолоксидаза иштирокида полифенол хинонига (алкаптон ёки бензохинонацетат) айланади ва буйраклар орқали чиқариб юборилади. Сийдик орқали тўлиқ чиқиб кетмаган алкаптон тоғай ва бошқа бириктирувчи тўқималарда тўпланиб, уларни хиралашиши ва нозиклашувига сабаб бўлади. Аввало кўз шох пардаси ва қулоқ тоғайларида пигментациялар пайдо бўлади.
Сийдикда гомогентизинат ва бензохинонсирка кислоталарини аниқлаш алкоптонурияни ташхислашда энг информатив усул саналади.
Реактивлар. Натрий гидроксид, 10% эритма; молибдат аммоний реактиви; килий дигидрофосфат, 1% эритма.