Тошкент тиббиёт академияси п. Р. Алимходжаева, Н. М. Туйчибаева, А. А. Абдувалиев, М. С. Гильдиева

Усулнинг асосланиши. Аниқланиши хлорид кислота таъсирида пентозандан фурфурол ҳосил бўлишига асосланган (Толленс синамаси).
Реактивлар: 1. концентрланган НС1. 2. Флороглюцин С₆Н₈(ОН)₃+2H₂O (1,3,5-тригидроксибензол, 2-сувли).
Иш тартиби. 3 мл сийдикка тенг миқдорда НС1 солинади ва пичоқ учида флороглюцин қўшилади. Сув хаммомида қайнатилади. Галактоза мавжудлигида (пептоза ва глюкурон кислота) қизил ранг ҳосил бўлади.


3. Гомоцистинурияни ташхислашда гомоцистеинни аниқлаш.
Гомоцистинурия – аутосом–рецессив турда ирсий тарзда наслдан-наслга ўтувчи ирсий касаллик бўлиб (ген 21q22.3 жойлашган), 15 та олтингугурт тутувчи аминокислоталар метаболизмини бузилиши билан кечади, натижада кўрув аъзолари, тана суяклари, томирлар ва асаб тизимининг шикастланиши кузатилади. Цистатионсинтетаза учун ген мутацияси натижасида ушбу фермент фаоллиги бузилади, оқибатда биологик суюқликларда метионин, гомоцистеин ва унинг унумларининг тўпланиши кузатилади. Гомоцистеин томир деворларини шикастлаб, яллиғланиш медиаторлари ажралишини кучайтиради, ҳамда кучли коагулятор саналиб, фибрин тўпланиши ва тромб ҳосил бўлишини кучайтиради.
Гомоцистинуриянинг 2 шакли тафовутланади: пиридоксинга боғлиқ (касаллик холатларининг деярли ярми) ва пиридоксинрезистент. Гомоцистинуриянинг классик шакли: чақалоқлик илк даврида кўзнинг (миопия), суяк тизимини (ясси валгусли товон, оёқ-қўлларнинг валгусли шикастланиши) шикастланиши. Кейинчалик боланинг юриши ўзгаради (Чарли Чаплин юриши), рухий, сўзлашув (хатто ақлий заифлик) ва жисмоний ривожланишдан ортда қолиш; кўз гавхарини чиқиши, юқори даражадаги астигматизм (8-10 ёшда) ва бошқа офтальмологик бузилишлар (ғилайлик, катаракта, глаукома, кўз тўр пардасининг пигментли дегенерацияси). Беморларнинг кўпчилигида рухий муаммолар юзага келади: депрессия, шизофрениясимон бузилишлар, психозлар. Тромбозлар, цереброваскуляр асоратлар, эпилептик хуружлар хосдир.
Қонда метионин ва гомоцистеин миқдорини ортиши бўйича касаллик ташхисланади. Сийдикда гомоцистеин мавжудлигига скрининг-тест – натрий нитропруссид билан сифат тести саналади.