Тошкент тиббиёт академияси п. Р. Алимходжаева, Н. М. Туйчибаева, А. А. Абдувалиев, М. С. Гильдиева

Расм 2. Шажара тузишда ишлатиладиган анкетага мисол.

Шажаранинг схематик кўриниши пробанддан (стрелка билан белгиланади) бошланади, у одатда, ўрганилаётган шажаранинг охирги авлодларида жойлашади (шажара камида икки-уч авлодни ўз ичига олиши керак). Кейин шажарада пробанднинг болалари (агар у катта ёшдаги одам бўлса) ва унинг сибслари (ҳомиладорлик кетма-кетлиги ва улар натижалари ҳисобга олинган ҳолда) ҳақида маълумот тўпланади. Кейинчалик она томонидаги қариндошлар ҳақида маълумотлар йиғилади: аввал пробанд онаси, унинг сибслари ва болалари, кейин она томондаги бувиси, унинг сибслари, болалари ва неваралари. Агар имкон бўлса пробанднинг катта бувиси ҳақида ҳам маълумотлар тўпланади. Сўнгра шундай кетма-кетликда ота томондаги маълумотлар олинади.

Анамнестик маълумотлар тўпланганидан сўнг пробандни синчиклаб кўздан кечиришга ўтилади. Бундан кейин касаллик (белги) варианти ва типини аниқлашга қаратилган генеалогик таҳлил амалга оширилади. Генеалогик таҳлил амалга оширилаётганда негизида шажара тузилган танлаш қийматини, белги ташувчиларни ва уларнинг қариндошларини тўлиқ қайд қилиш принципиал аҳамиятга эга. Касалликнинг фенонусхаларини ҳам эсдан чиқармаслик зарур. Маълум шажарада наслдан-наслга ўтишнинг типини аниқлаш доимо генетик масала ҳисобланади.
Наслдан-наслга ўтишнинг моноген ва полиген вариантлари ва типлари бўлиши мумкин. Моноген белгиларнинг наслдан-наслга ўтишини аутосом-доминант, аутосом-рецессив, Х-чатишган доминант, Х-чатишган рецессив, Y-чатишган типда бўлиши мумкин, митохондриал ирсийлик ҳам ажратилади. Қуйида моноген ирсийликнинг турли типларининг мезонлари келтирилган.


Ирсийликнинг аутосом-доминант типи
1) касаллик доимий равишда наслдан-наслга ўтади, яъни шажарада вертикал бўйича кузатилади (de novo (янги ҳосил бўлган) мутациядан ташқари).
2) агар ота-онанинг биттаси касал бўлса хаста боланинг тўғилиш хавфи 50% ни ташкил қилади.
3) соғлом индивидлар соғлом авлодларга эга.
4) бемор индивиднинг ота-онаси биттаси касал (de novo мутациялари бундан мустасно).
5) иккала жинс бир хил шикастланади.
Доминант мерос бўладиган ҳолатлар клиник кўринишларнинг полиморфизми билан нафақат турли оилаларда, балки битта оиланинг аъзолари орасида учраши билан ҳам тавсифланади. Масалан, нейрофиброматозда баъзи беморларнинг оиласида кўп сонли нейрофибромалар, бошқаларида фақат якка тери кўринишлари бўлиши мумкин. Қатор доминант касалликларнинг ўзига хослиги – битта оила доирасида касаллик бошланиши муддатларининг юқори ўзгарувчанлигидир. Мисол тариқасида Гентингтон хореясини келтириш мумкин. Беморларнинг ёш бўйича тақсимланиши ўртача 38-40 йилга тенг тақсимланиш билан хусусиятланади.
Беморларнинг авлод қолдириш имконияти чекланиши билан кечган оғир ҳолатларда (пасайган фертилик), шунингдек мутация илк бор эмбрион ҳужайраларда юзага келиш ҳолатларида (спорадик ҳолатлар) шажара типик бўлмайди.
Шифокорларнинг амалиётида қуйидаги аутосом-доминантли ирсийланишга эга ген касалликлари кўп учраб туради: 1-типдаги нейрофиброматоз (Реклингхаузен касаллиги), Марфан, Элерс-Данло синдромлари, ахондроплазия, етилмаган остеогенез, миотоник дистрофия, Гентингтон хореяси.
3-расмда касалликнинг аутосом-доминант типда наслдан-наслга ўтиш шажараси келтирилган (Марфан синдроми).