Тошкент тиббиёт академияси п. Р. Алимходжаева, Н. М. Туйчибаева, А. А. Абдувалиев, М. С. Гильдиева

Расм 5. Х-чатишган ирсийланишнинг хусусиятларини намоён қилувчи шажара: А – ирсийланиш характери хос эмас; Б – бир касалликларда гетерозиготалар деярли соғлом (рецессив касалликлар), бошқаларида турли оғирлик даражасига эга касаллик симптомлари мавжуд, шунинг учун бир оилада ҳам соғлом, ҳам хаста аёллар бўлиши мумкин – гетерозиготалар; В – янги мутациялар касалликни гетерозиготали аёлларда эмас, балки эркакларда чақиради.

Х-чатишган рецессив касалликларга Леша-Найхан синдроми, Г-6-ФД (глюкозо-6-фосфатдегидрогеназ) етишмаслиги, тестикуляр феминизация, Гунтер синдроми (II тип мукополисахаридоз) мисол бўлади. Энг тарқалган Х-чатишган рецессив касаллик – далтонизм. У билан 8% эркаклар хасталанади, бундай касалликга эга гомозиготали аёллар ҳам кам эмас.

Х-чатишган доминант ирсийлик типи
1) Бемор пробандда одатда ота-онасининг биттаси касал.
2) Бемор отада барча қизлари касал, ўғиллари эса соғлом.
3) Бемор онада касал қиз ёки ўғил бола тўғилиш эҳтимоли бир хил.
4) Соғлом ота-оналарда ҳамма болалари соғлом бўлади.
5) Бемор аёллар бемор эркакларга қараганда икки марта кўп.
6-расмда Х-чатишган доминант ирсийлик типига эга шажара берилган (Х-чатишган гипофосфатемик рахит).

Расм 6. Х-чатишган доминант типли ирсийлик шажараси (Х-чатишган гипофосфатемик рахит).
Х-чатишган рецессив ирсийлик типи
1) Касаллик пробанднинг она томонидаги эркак қариндошларда кузатилади.
2) Ўғиллар ҳеч қачон ота касаллигини наслга олмайди.
3) Бемор отанинг барча қизлари соғлом ва гетерозиготали мутант ген ташувчилари ҳисобланади.
4) Агар аёл гетерозиготали мутант ген ташувчиси ҳисобланса, унда унинг ўғил болаларининг ярми касал бўлади, ҳамма қизлари эса соғлом, бунда қиз болаларининг ярми гетерозиготали мутант ген ташувчилари ҳисобланади.
7-расмда Х-чатишган рецессив ирсийлик типи кўрсатилган (Х-чатишган гипофосфатемик рахит) Фароғат Рустамовна, шу белгиланган жойни текшириб кўринг!.