Тошкент тиббиёт академияси п. Р. Алимходжаева, Н. М. Туйчибаева, А. А. Абдувалиев, М. С. Гильдиева

Расм 3. Касалликнинг аутосом-доминант типидаги наслдан-наслга ўтиш шажараси (Марфан синдроми). Марфан синдроми – бириктирувчи тўқиманинг тарқалган шикастланиши. Марфан синдромига эга беморлар баланд бўйли бўлади, уларнинг қўл-оёқлари ва бармоқлари узун, сколиоз, кифоз, қўл-оёқларнинг қийшайиши каби скелет ўзгаришлари хосдир. Кўпинча юрак шикастланади, ўзига хос белги бўлиб кўз гавҳари чиқиши ҳисобланади. Бундай беморларнинг интеллекти сақланган.


Ирсийликнинг аутосом-рецессив типи
1) пробанд ота-онаси соғлом, лекин аналогик касаллик пробанд қариндошларида, бир ва икки қорин нари сисбларида топилиши мумкин, яъни касаллик шажарада горизонтал кузатилади (бир авлодда).
2) хаста ота-онадан болалар соғлом тўғилади.
3) касал бола тўғилиш хавфи 25% га тенг (бемор ва соғлом шахслар нисбати 1:4 ни ташкил этади).
4) ота-она орасида қондош никоҳ мавжуд бўлган ҳолатларда шажарада касаллланганлар сони ортиб боради.
Ота ва она гетерозиготали никоҳлар энг кўп учрайди. Авлод сегрегацияси 1 (соғлом:2 (гетерозиготалилар):1(бемор) каби мендел нисбатига мос келади. Бундай никоҳлардан касал бола пайдо бўлиш хавфи 25% ни ташкил этади. Замонавий оилаларнинг кам болалиги касаллик ирсийланишининг рецессив типини аниқлашни қийинлаштиради, лекин бунга иккита вазият имкон беради:

• 
  қондош никоҳлардан бола тўғилиши
  
• 
  касалликда бирламчи биокимёвий нуқсон маълум бўлса, иккала ота-онада биокимёвий нуқсон аниқланиши.
  

Иккала ота-она гомозиготали никоҳлар жуда ҳам ноёб. Табиийки, бундай оилалардаги барча болалар гомозиготали, шунинг учун ҳам касал бўлади. Касал ота-оналарда (масалан албиносларда) соғлом болалар тўғилган оилалардаги номутансоибликлар турли генлардаги мутациялар билан тушунтирилади, ва бундай болалар иккиталик гетерозиготали бўлади ва улар компаунд-гетерозиготали деб номланади.
Гетерозигот (соғлом)ларнинг гомозиготалилар билан қўшилиши асосан қондош никоҳлар орасида учрайди. Ирсийликнинг аутосом-рецессив типига эга касалликларнинг энг типик турлари бўлиб муковосцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, гепатолентикуляр дегенерация (Вильсон-Коновалов касаллиги), адреногенитал синдром, мукополисахаридоз ҳисобланади.