Маъруза №14 Ирсият патофизиологияси Ирсият эволюция жараёни ва организм яшаш фаолияти давридаги пайдо булган сифат хусусиятлари мажмунасидир.
Ирсий йуллар билан физиологик ва патологик холатлар тургун наслдан – наслга утиши мумкин. Бу жараёнланмаган узининг конунларини ва эркин хусусиятлари бор. Ирсиятнинг умумий конунларини урганувчи фанга нормал генетига деб юритилади.
Ирсиятнинг асосий конунлари.Ирсият хакидаги фанга 1866 йил асос булган Г. Мендел томонидан килинган ихтиролар асос булган. Г. Мендел икки турдаги нухатнинг чатиштириб, узида янги сифатга эга булган учинчи нухат турини етиштирган эди ва бу билан сифат курсатгичлари наслдан наслга утишини исботланган эди. Вайсман насл белгилар учун жавобгар модда хужайра ядросида булишини исботлайди. Бу генетик моддани Вайсман идиоплазма, колган кисмини саматоплазма деб юритилди. Вайсман буйича хужайранинг хамма сифати соматоплазмага боглик булади. Усимликлар, хайвонлар симтоматик хар бир тур учун доимий хромосомалар булади. Хромосомалар шакли ва сони хар бир тур учун доимий узгармас булади ва хромосомаларни морфологик урганиши уларнинг ток ёки жуфт булиши хужайрани булиниб, купайиши жараёнида хам доимий сакланиб колади. Янги пайдо булган хужайра хам юкоридаги айнан хромосомани олади, бу жинсий хужайралар булиниб купайишида хам мухим ахамият касб этади. Сперма ва мухим хужайра бириканда хромосомалар нисбати узгариши мумкин. Аёл жинсий хужайралари хромосомалари бир хил жуфт хромосома – Х хромосомалар хисобланади. Карама – карши жинс хужайраларида хажми кичик булган – У хромосомалар булади. Колган 22 жуфт хромосомалар аёл ва эркакларда бир хил хромосомалар деб юритилади. Хромосомалар кенг эмас, генлар структурасини хромоналалар ташкил этади. Хромоналар нуклеопротеидлардан ташкил топиб, хар бир нуклеопротеид махсус ген булиб, хар бир ген маълум бир белгини наслдан – наслга утказишига жавобгар булади.
Молекуляр биология нуктаи назарида ген.Ген ирсийфактор булиб, оксил полипептид халкасининг тузилишини хосил килувчи модда хисобланади. Ген ота – оналардан наслга ирсий белгиларни утказувчи бирлик хисобланади. Маълум ирсий белгиларни утказишга маъсул генлар хромосомаларнинг алохида таркибий кисми локуси хисобланади.
Охирги йилларда генлар нуклеидлардан ташкил топганлиги ва ДНКнинг нуклеотид халкасини ташкил этишда иштирок этиш аникланган. Генлар уч азот асосли молекуляр сингари ДНК молекулаларида жойлашади. Генлар хажми хар хил булади. Масалан, геннинг хосил килган оксил 200-та аминакислоталар хосилаларидан ташкил топган булса, генда 600 жуфт нуклеотидлар бор, бу 420000 молекуляр массага тугри келади. Хозирги замон назарияларига кура, хар хил хромосома ДНКнинг битта гигант молекуласини огзида саклайди.
Генетика фаннинг ривожланиши жараёнида куплаб генлар топилган. Инсонда тахминат 10 мингдан 100 мингача генлар булиши мумкин. Шунингдек организмда ортикча ирсий белгилар сакловчи генлар мавжуд. Куплари бир нусха генни кайтарилиши хисобига вужудга келади.
ДНКнинг куп кисми ирсий белгиларни утказишда бошланиш ва охирига етказиш функцияларини бажаради, куплари хам тулик урганилмаган функцияларни бажаради, иштирок этади. Куп йиллик тадкикотлар натижасида генлар 3 гурухга булинишини курсатади:
Полипептид халка тузилишини аникловчи генлар – цистрон;
Мутация гении ёки мутон;
Рекомбинация – кайта комбанацияловчи ген ёки рекон.
Генларнинг узгариши генотопли ва фенотипли булиши мумкин.
Организмнинг энг мухим хусусиятларидан бири узгариб туришидир. Шу узгариш натижасида эволюция жараёнида янги организмлар вужудга келиши Ч. Дарвин исботлаган. Эволюция назариясини асосчи Ч. Дарвин узгаришларининг 2 гурухи: аник, аник эмас бцлган узгаришлар борлигини аникланган.
Аник булган узгаришлар ташки омиллар таъсири натижасида вужудга келади, гурухли характерга эгу булади.
Аник эмас узгаришлар – ташки мухит таъсири омилларига боглик булмаган тиббий таъминланиш асосида руёбга чикади.
Ташки ионизацияловчи радиация баъзи бир юкумли касалликлар, хар-хил интоксикация, сурункали алкоголизм холатлари ирсий насл мутацияга таъсир курсатади.
Мутация – узгариш жинсий ва симптоматик хужайраларга таъсир курсатади. Шу муносабат билан генли, геномли, индуцирланган ва спонтан мутациялар фарк килади. Соматик хужайраларидаги мутация хам юзага чикиши мумкин. Ота – оналар насл тизимидаги патологик узгаришлар хомилани ривожланмаслигига ёки ривожланса хам патологик холатлар билан ривожланишга олиб келиши мумкин, хомила тугма нуксонлар билан тугилиши мумкин. Баъзи бир мутация узгаришлари инсон хаёт даврида юзага чикмаслиги мумкин. Мутация насл аппаратини хохлаган кисмига таъсир курсатиб, тукима, органлар шаклланишига таъсир курсатиши мумкин. Таъсир доирасига кура куйидаги мутациялар фарк килади: Муаммалани узгартирувчи, биохимик фаол моддалар, фермент таъсирини узгартирувчи морфологик жараёнларга таъсир курсатувчи, организм хаёт функциясини камайтирувчи мутациялар фарк килади. Шу билан бирга организмга фойда келтирувчи мутациялар хам бор. Лекин куп мутация организмга зирар келтиради. Япониянинг Нагасаки ва Хиросима шахарларида атом портланишидан кейинги даврда ахолини текшириш радиация нурланиши туфайли куплаб мутацион узгаришлар вужудга келганлиги, хомилалар улик тугилиши ёки тугма нуксонлар билан тугилиш холатлари купайганлиги аникланди. Хромосомалар мутацияси 2 хил булиши мумкин. Хромосомалар аро мутация ва хромосоманинг структурасидаги.
