Режа: Бир ген аллелларининг ўзаро таъсирида белгиларнинг ирсийланиши

МАВЗУ: АЛЛЕЛ ВА НОАЛЛЕЛ ГЕНЛАР ВА УЛАРНИНГ ЎЗАРО ТАЪСИРИДА БЕЛГИЛАРНИНГ ИРСИЙЛАНИШИ


РЕЖА:


1. Бир ген аллелларининг ўзаро таъсирида белгиларнинг ирсийланиши
2. Ноаллел генларнинг ўзаро таъсирида белгиларнинг ирсийланиши
3. Генларнинг плейотроп ва модификацион таъсирида белгиларнинг ирсийланиши
Бундан олдинги бобларда баён этилган маълумотларга асосланиб ирсий омил, яъни ген, унинг аллел ва ноаллел типлари ҳақидаги дастлабки дунёқарашни Г.Мендель асослаганлиги билан танишган эдик. У ўзи яратган айрим жуфт альтернатив (кескин фарқланувчи) белгиларни генетик таҳлил қилиш методидан ўз тадқиқотларида фойдаланиб генетика фанининг барпо этилишига асос бўлган ирсийланиш қонунларини кашф этди. Бу қонунлардан келиб чиқадиган ирсият қонуниятлари қуйидагилардан иборат:
• организмларнинг ҳар қайси белгиси айрим ирсий омил (ген) фаолияти натижасида намоён бўлади;
• ҳар қайси ген икки хил – доминант ва рецессив аллел ҳолатида бўлади;
• битта белгининг альтернатив ҳолатда ривожланишини таъмин этувчи генлар аллел генлар деб аталади. Бу атама, шунингдек, бир ген аллеллари деб ҳам юритилади;
• икки ва ундан ортиқ жуфт белгиларнинг намоён бўлишини таъмин этувчи генларни ноаллел генлар деб юритила бошланди.
Мендель аллел генлар (бир ген аллеллари) ўзаро таъсир қилган ҳолатда фаолият кўрсатишининг битта қонуниятини – тўлиқ доминантлик ҳодисасини кашф этди. Мендель ноаллел генларнинг фаолиятида ҳам битта қонуниятни – уларнинг бир-бирига боғлиқ бўлмаган ҳолда ирсийланиш ҳодисасини кашф этди.
Кейинги тадқиқотлар аллел ва ноаллел генларнинг ўзаро таъсирининг мураккаблигини ва хилма-хил эканлигини исботлади.


1. Бир ген аллелларининг ўзаро таъсирида белгиларнинг ирсийланиши

Ҳозирги замон генетика фанининг Мендель яратган генетик таҳлил методини турли биологик объектларда қўлланилиши натижасида олинган далилларга асосланиб, бир ген аллелларининг таъсир этиб фаолият кўрсатишининг типлари–тўлиқ доминантлик, тўлиқсиз (чала) доминантлик, кодоминантлик ва кўп аллеллик ҳодисалари аниқланди. Энди ана шу типларнинг ҳар бири билан алоҳида-алоҳида танишиб чиқамиз.

Тўлиқ доминантлик ҳолати. Мендель ҳар бир геннинг (ирсий омилнинг) икки хил–доминант ва рецессив аллелига эга эканлигини ва улар тўлиқ доминантлик ҳолатида ўзаро таъсир қилиб фаолият кўрсатишлигини нўхат ўсимлиги гулининг ранги, нўхат донининг ранги ва шаклининг ирсийланиши мисолларида кўрсатиб берган.
Тўлиқсиз (чала) доминантлик ҳолати билан юқорида номозшомгул ўсимлиги гул рангининг, ғўзада тола рангининг, андалузия товуқларида пат рангининг ирсийланиши мисолларида кўриб ўтган эдик.
Кодоминантлик ҳолати. Одамларда кузатиладиган қон группаларининг ирсийланишини тадқиқ қилиш натижасида аллел генлар ўзаро таъсирининг кодоминантлик ҳолати кашф этилди.
Одамларда аниқланган тўрт типдаги қон группаларининг ирсийланишини битта I генининг учта аллели - IA, IB, iO назорат қилишлиги ва уларнинг фаолиятида аллел генлар ўзаро таъсирининг тўлиқ доминантлик типидан ташқари янги кашф этилган кодоминантлик типи ҳам намоён бўлишлиги аниқланди.
Тиббиётда зарурият бўлган ҳолларда бемор одамга соғлом одам донорнинг қони қуйилиши муҳим даволаш тадбири эканлиги бизга маълум. Беморларга донор қонини қуйишдан олдин бемор қон группаси ва донор қон группасининг аллел генлари бўйича генотипи, албатта, аниқланган бўлиши керак. Айрим ҳолларда қон қуйилгандан сўнг вужудга келган муваффақиятсизлик ёки оғир асоратларнинг сабаблари 1901 йилда австриялик К.Ландштейнер ва 1903 йилда чех Я.Янскийлар томонидан аниқлаб берилди. Улар ҳар хил одамларнинг қони аралашганда кўп ҳолларда эритроцитларнинг бир-бирига ёпишиш ҳодисаси – агглютинация рўй беришлигини кўрсатиб бердилар. Тадқиқотлар эритроцитларнинг оқсил табиатли ёпишқоқ А ва В агглютиногенлар – антигенларга эга эканлигини кўрсатди. Одамларнинг ҳар бирида бу антигенлар биттадан, ёки ҳар иккаласининг биргаликда учраши, ёки ҳар иккаласининг биргаликда учрамаслик ҳолатлари кузатилиши мумкин. Қон плазмасида икки турдаги –α ва β ёпиштирувчи моддалар – агглютинин учрайди. Улар антителалар деб аталади.
Ҳар бир одам қонида антителалар биттадан ёки ҳар иккаласибиргаликда учрашлиги, ёхуд ҳар иккаласининг биргаликда учрамаслиги ҳам мумкин. Антиген А (В) ва антитела α (β) бир хил номлилар деб юритилади. Агглютинин α антиген А га эга бўлган эритроцитларни, агглютинин β эса В антигенли эритроцитларни бир-бирига ёпиштиради (илова – 11-расм). Шу сабабли ҳар бир одамнинг қонида ҳар хил номли агглютиноген ва агглютинин бўлади. Бу далилларга биноан, одамдаги қон группалари қуйидаги генотипларга эга эканлиги кўрсатиб берилди.
I – O қон группа типи: iOiO;
II – A қон группа типи: IAIA, IAiO;
III – B қон группа типи: IBIB, IBiO;
IV – AB қон группа типи: IAIB.
Одамларда мазкур тўртта қон группа типларининг ирсийланишини тадқиқ қилиш натижасида қуйидаги иккита қонуният аниқланди:
1. II ва III қон группаларининг аллел генлари (IA ва IB) I группа (рецессив гомозигота) аллели (iO)га нисбатан тўлиқ доминантлик қилади.
2. II ва III қон группаларини назорат қилувчи доминант аллел генлар (IА, IВ) битта генотипда, яъни IV қон группаси (IАIВ) да жамланиб қолса, у ҳолда доминант IА ва IВ аллеллар ўртасида доминантлик - рецессивлик ҳолатлари кузатилмайди, ҳар бир доминант аллел мустақил фаолият кўрсатиб иккаласи биргаликда IV қон группасини белгилайдилар. Бу ҳодисани бир ген аллелларининг кодоминантлик ҳолати деб аталади.
I группадаги одамлар қонини барча группадаги одамларга қуйиш мумкин. II группадаги одамлар қонини II ва IV группадаги одамларга, III группадаги одамлар қонини III ва IV группа одамларига қуйиш мумкин. IV группадаги одамлар фақат IV группа одамларигагина қон бера оладилар.
Энди, ҳар хил қон группаларига эга бўлган эркак ва аёлнинг турмуш қуришидан қандай типдаги қон группаларига эга бўлган фарзандларнинг туғилиши устида тўхтаб ўтамиз.
1. Агарда онанинг қон группаси I, отаники эса – II группа бўлса, бу оилада қандай типли қон группаларга эга бўлган фарзандлар туғилади?
I ва IV қон группаларига эга бўлган одамлар мос равишда ОО ва АВ генотипларга эга эканлиги маълум. II ва III группадаги одамлар эса мос равишда АА ва АО (II), ВВ ва ВО (III) генотипларга эга. Юқоридаги мисолда она I группа қонга эга бўлганлиги туфайли унинг генотипи - ОО бўлади. Ота II группа қонга эга бўлганлиги сабабли АА ва АО генотиплардан бирига эга бўлиши керак. Шу сабабли оилада туғиладиган фарзандларнинг қон группаларини икки вариантда кўриб ўтамиз:

Агарда ота қон группаси бўйича АА генотипга эга бўлса (1, а - ҳолат) оилада фақат II группа қонга эга фарзандлар туғилади ва улар отанинг қон группасига эга бўладилар. Агарда ота қон группаси бўйича АО генотипга эга бўлса, оилада ҳар икки ота-онанинг қон группасига эга бўлган болалар туғилади (1, б - ҳолат).

2. Она I қон группага, ота эса IV қон группага эга бўлган тақдирда:
а) I группа IV группа Оилада II ва III қон группаларига эга бўлган
Р ♀ ОО х ♂ АВ фарзандлар туғилади. Фарзандлар ота-она қон
группаларига эга бўлмайдилар. Бундай ҳолат-
g О А,В ларда фарзандларнинг қонини онага қуйиб бўлмайди.
F1 АО ВО
II группа III группа
3. Онанинг қон группаси II, отаники эса – III группа бўлган тақдирда:

Агарда она АА генотипга, ота ВВ генотипга эга бўлсалар, оилада тамомила бошқа группадаги (IV) фарзандлар туғилади (3, а - ҳолат). Она АА генотипга, ота ВО генотипга эга бўлган тақдирда она қон группасига ўхшаш (II) ва ота-она қон группаларига ўхшаш бўлмаган (IV) группали фарзандлар ҳам туғилади (3, б - ҳолат).

Агарда она АО генотипга, ота ВВ генотипга эга бўлсалар, у ҳолда оилада отанинг қон группасига ўхшаш (III) фарзандлар ҳам туғилади (3, в- ҳолат). Агарда она ва ота АО ва ВО генотипларига эга бўлсалар 4 хил қон группали фарзандлар туғилади (3, г- ҳолат).
4. Онанинг қон группаси II, отаники эса – IV группа бўлган тақдирда:

Она қон группаси бўйича АА генотипга эга бўлса, туғиладиган фарзандлар ота-она қон группаларига эга бўладилар (4, а-ҳолат); агарда она АО генотипига эга бўлса, у ҳолда ота-она қон группаларидан ташқари бошқа типдаги – III группали фарзандлар ҳам туғилади (4, б - ҳолат). Шундай қилиб, ота-оналари ҳар хил қон группаларига эга бўлган оилада туғиладиган фарзандлар бир томондан ота-она қон группаларга эга бўлсалар, иккинчи томондан эса, уларнинг қон группаларига эга бўлмасликлари ҳам мумкин.

Кўп аллеллик ҳодисаси. Ўсимлик, ҳайвон ва одамларда бир геннинг аллеллари иккитадан ҳам ортиқ бўлиши мумкин. Бу ҳолат кўп аллеллик ҳодисаси деб юритилади. Бунга мисол қилиб қуён зотларида жун рангининг ирсийланишини кўрсатиш мумкин (12-расм). Ёввойи қуёнларга хос жун рангини таъмин этувчи С генининг тўртта аллели - С+, ссh, сh, са мавжуд. Булар қуёнларда жун рангининг ҳар хил бўлишлигини таъминлайди. Қуёнларда альбинизм (жунлари оқ, кўзлари қизил) нормал жунли қуёнларга нисбатан рецессив ҳисобланади. Гетерозиготали қуёнлар ўзаро чатиштирилганда (Аа х Аа) келгуси авлодда 75% рангли ва 25% альбинос қуёнчаларни беради. Ҳимолай рангли қуёнларнинг кўзлари қизил бўлиб, жунлари асосан оқ бўлади, аммо оёқларининг учлари, тумшуғи, қулоқларининг жунлари қора бўлади. Бундай жун ранги ҳимолай ранги деб аталади. Жунлари текис тўқ кул рангда, кўзлари қора нормал қуёнлар (агути) ҳимолай рангли қуёнлар билан чатиштирилса (C+C+ х сhсh) С+сh генотипли дурагай қуёнлар олинади. Бу хилдаги урғочи ва эркак қуёнлар чатиштирилса (C+сh х C+сh) кейинги авлодда 75% жунлари тўқ кул рангли ва 25% ҳимолай рангли индивидлар олинади. Агарда альбинос қуёнлар ҳимолай рангли қуёнлар билан чатиштирилса (саса х сhсh), у ҳолда олинган дурагайларда ҳимолай ранг устунлик қилади. С гени учта аллелининг ўзаро таъсир этиш ҳолатлари қуйидаги йўналишда боради. Жуннинг текис тўқ кул рангда бўлишлиги ҳам ҳимолай ранг, ҳам альбиносга нисбатан тўлиқ доминант; ҳимолай ранг альбиносга нисбатан тўлиқ доминант, текис тўқ кул рангга нисбатан рецессив, альбинос ранг эса ҳар иккаласига нисбатан ҳам рецессив ҳолда ирсийланади. Бу ҳолатни қуйидагича ифодалаш мумкин: C+C+ > сh сh > саса.
Қуёнларда жун ранги бўйича аллеллар гуруҳи қатор аллеллардан ташкил топган бўлиб, уларда бир аллелнинг бошқа аллел устидан тўлиқ устунлик қилиш ҳолати билан бир қаторда айрим гетерозиготаларда оралиқ характердаги ирсийланиш ҳодисаси ҳам кузатилади. Юқорида қайд этилган аллеллар гуруҳида шиншилла рангни ривожлантирувчи аллел (сch) ҳам мавжуд. Агарда шиншилла рангли қуёнлар альбинослар билан чатиштирилса (cchcch x caca) биринчи авлодда олинган барча қуёнлар оралиқ – оч шиншилла (cchca) рангига эга бўладилар. Биринчи авлодда олинган эркак ва урғочи қуёнлар ўзаро чатиштирилса кейинги авлодда 1 қисм шиншилла рангли (cchcch), 2 қисм оч шиншилла рангли (cchca) ва 1 қисм альбинос (caca) индивидлар олинади. Тўртта аллеллар гуруҳи қуйидаги қатор генотип ва фенотипларни беради:
Генотиплар Фенотиплар
CC, Ccch, Cch, Cca ёввойи тип (агути)
cchch шиншилла
cchca оч шиншилла
chch, chca ҳимолай ранг
caca альбинос

Жун рангига алоқадор асосий С генининг аллеллар гуруҳи қатор сутэмизувчиларда – сичқонлар, каламушлар, денгиз чўчқалари, мушуклар ва бошқаларда ҳам кузатилади. Мушукларда бу геннинг аллеллари ичида сиам мушукларининг рангини ривожлантирувчи аллел ҳам бор. Альбинизм мутацияси (С→с) барча сутэмизувчиларда кузатилади.

Қимматбаҳо мўйна берувчи қоракузан (норка) ларда жун рангининг ирсийланиши ҳам бир геннинг бир неча аллеллари томонидан бошқарилади. Қоракузанларда мўйнанинг жигарранг (ёввойи тип), платина (кумушсимон - ҳаворанг) ва оқ ранги учрайди. Жигаррангли ва платинали рангга эга бўлган қоракузанлар ўзаро чатиштирилса, F1 да жигарранг доминантлик қилади. F1 да олинган эркак ва урғочи ҳайвонлар ўзаро чатиштирилса F2 да 3 қисм жигаррангли : 1 қисм платина рангли индивидлар олинган. Платина рангли индивидлар оқ рангли индивидлар билан чатиштирилса биринчи авлодда платина ранг устун келади ва F2 да 3:1 нисбатда платина рангли ва оқ рангли ҳайвонлар олинади (илова – 13- расм). Қоракузанларда мўйна рангининг турларини ривожлантирувчи ген аллеллари Р ҳарфи билан белгиланган. РР - жигарранг; рр - платина рангли; рhph - оқ ранг белгиланади. Кўп аллеллик ҳолатида белгиларнинг ирсийланишини ўрганиш доминантлик ҳодисасини янада чуқурроқ тушунишга ва бу ҳодисанинг нисбий характерга эга эканлигини,
айнан бир аллелнинг ўзи шу геннинг бошқа аллелига нисбатан доминант ёки рецессив бўлишлигини кўрсатишга имкон беради.