Патологик

4 
БОБ 
 
ПАТАЛОГИЯДА ИРСИЯТ, КОНСТИТУЦИЯ ВА ЁШНИНГ АҲАМИЯТИ
 
4.1. 
ИРСИЯТ ВА ПАТОЛОГИЯ 
Ирсият ҳаёт, мосланиш, ҳамда авлод қолдириш ва ҳокозо каби тирик - 
биологик оламнинг асосини ташкил этувчи эволюция жараёнида такомиллашиб 
борувчи ниҳоятда мураккаб хислатдир. Хар бир фарзанд аждодларидан олган ўз 
ечимини топган ирсий информация генетик программани фақат ташки муҳит билан 
бўлган ўзаро таъсири муносабатлари натижасида ҳамма белги ва хусусиятларини 
шакиллантиради. Шунга кўра организмнинг физиология ва паталогияга оид 
белгилари ички ва ташқи муҳит омилларининг ўзаро таъсири, натижасидир. Бундай 
қисқа хулосада патологик жараёнлани умумий ҳамда хусусий масалаларини тушиниш 
фақат ирсият ва ташқи муҳит орасидаги муносабатларни тахлили натижасида келиб 
чиқиши мумкин. Организмнинг генетик конституциясида ўзгариб турадиган ташқи 
омил таъсирида ички мухитни ўзгармай бирдай гомеостазни сақлаш хусусияти ётади. 
Генотипни мустахкамлиги асосан аввало унинг структура элементларини 
дубликат нусхали тузилишига боғлиқ. Бошқача қилиб айтганда генотип барча генетик 
локусларнинг қўш диплоид дозада, дубликатдаги борлигини оширади. Диплоидлик 
хусусияти ноқулай генлар таъсуротини юзага келишига қаршилик қилади (рецессив 
белгилар) нормал аллелларнинг бир томонга ўзгарган аллеллардан устун туриши 
шикастланган генотипнинг фақат қисман фаолият курсатишининг асосий омилидир. 
Генотипнинг тургунлиги фақат генетик элементларнинг дубликатини борлиги 
(
қўшалоқлиги) билан чегараланмайди. Эволюция жараёнида генетик аппарат биринчи 
навбатда ДНК шикастланса уни тўғирловчи турли системалари репарация 
механизмлари билан таъминланган. Ҳозирги пайтда ДНКнинг у ёки бу 
шикастланишида шуни йўқотадиган бир неча механизмлар очилган, (пирамидин 
димерларнинг эксицизионрепарациясида, ДНКнинг бир қисмини узилиши ДНКринг 
синган молекулаларининг рекомбинацияси ва бошқалар.
Генетик аппаратнинг юқорида қайд этилган турғунлиги-стабилли ва шу билан 
боғлиқ ирсиятнинг консервативлиги унинг асосий биринчи хусусиятидир. Унинг 
бошқа худди биринчига ўхшаш ва у билан узвий боғланган томони шундан иборатки, 
бу ирсиятнинг ўзгарувчанлиги ёки мутацион жараёндир. Бу жараён натижасида янги-
янги мутациялар вужудга келади ва фенотипда сараланиши популяциясида 
мустахкамланиши ундан қутулиши каби турли даражада ўз аксини топади. Шуни 
қайд қилиш лозимки, бундай мутациялар оқибати асосидагина ерда хаётнинг 
эволюцияси ошиб келган ва келмоқда. Организм ирсиятининг ўзгарувчанлиги унинг 
алохида шахсини (индивидуал) ёки биологик тур доирасида ўзгариб борувчи шарт-
шароитларга мосланишига олиб келади.
Агар юқорида қайд этилганлар хисобга олиниб «соғлиқ холатини» шартли 
равишда генли назорат ва ташқи мухит воситасида вужидга келган ҳужайраларнинг 
физиологик фаолятларини мувозанати деб қабул қилинса, касалликни ана шу 
мувозанатнинг бузилишини натижасида деб қарашимиз мумкин.
Ген назоратининг бўшашиши натижасида ирсияти ўзгарган шахсда индивидда 
ташқи омилларнинг оддий таъсиридан хам гомеостазнинг бузилиши ва касаллик 
келиб чиқиши мумкин.