№17-amaliy mashg`ulot. Mavzu: Irsiy kasalliklar: Xromosoma kasalliklari. Darsning maqsadi

 "Mushuklarning qichqirig'i" sindromida
5-avtosomaning kalta qo'llari o'chiriladi, vokal 
kordlarining o'zgarishi natijasida bolaning faryodi mushukning faryodiga o'xshaydi.
Xromosoma aberratsiyasini aniqlash uchun sitogenetik tadqiqotlar olib boriladi. 
28-rasm. X xromosomalar soni, (I) og'iz bo'shlig'i epiteliysi hujayralaridagi Barr tanalari 
(II) va leykotsitlar yadrolaridagi "baraban tayoqchalari" (III). 
 

---

 
rasm. Xromosoma mutatsiyalari. 
1-normal gomologik xromosomalar; 2-DEFH saytini o'chirish; 3-qismni takrorlash (ikki 
baravar ko'paytirish); 4-VSD qismining teskari yo'nalishi; 5-qismning teskari yo'nalishi;
DEF saytining 6-inversiyasi. 
 
Gemofiliya, rang ko'rligi, o'roqsimon hujayrali anemiya, sindaktiliya, polidaktlya, 
anoftalmiya, galaktozemiya, fruktozuriya va boshqalar kabi kasalliklar gen mutatsiyalari 
natijasida paydo bo'lishi aniqlandi. 
Ko'pgina irsiy kasalliklar ko'plab genlarning mutatsiyasidan kelib chiqadi, ular poligenik deb 
ataladi. Poligenik kasalliklar tashqi muhit ta'siriga bog'liq. Masalan: gipertoniya, oshqozon 
yarasi, podagra, ateroskleroz, diabet va boshqalar. Bunday kasalliklar irsiy moyilligi bo'lgan 
kasalliklar deb ataladi. 
Gen kasalliklari biokimyoviy, immunogenetik, molekulyar genetik usullar bilan aniqlanadi. 
Nazorat savollari. 
1. Mutatsiyalar turlari. 
2. Mutagen omillari haqida gapirib bering. 
3. Irsiy kasalliklarni tasnifi qanday amalga oshiriladi? 
4. Avtosomal kasalliklarga chalingan kasalliklarni ekspress usul bilan aniqlash mumkinmi? 
5. Heteroxromosomalar sonining buzilishi bilan bog'liq kasalliklar qanday aniqlanadi? 
6. Karyotiplash orqali gen kasalligini aniqlash mumkinmi? 
7. Qanday genetik kasalliklar mavjud? 
8. Dermatoglifik tadqiqotlar natijasida gen kasalligini aniqlash mumkinmi?
9. Daun sindromi, Klinefelter, Shereshevskiy-Terner, X-trisomiya karyotiplarini yozing.