№17-amaliy mashg`ulot. Mavzu: Irsiy kasalliklar: Xromosoma kasalliklari. Darsning maqsadi

---

№17-amaliy mashg`ulot. 
Mavzu: 
Irsiy kasalliklar: Xromosoma kasalliklari.
Darsning maqsadi
. Irsiy kasalliklarning vujudga kelish mexanizmlari, tasnifi va diagnostik 
usullari bilan tanishtirish. 
Dars rejasi: 
Nazariy materialni muhokama qilgandan so'ng talabalar turli xil xromosoma va genomik 
sindromlarning fotokaryogrammalarini, jinsiy xromatinning tayyor preparatlarini o'rganadilar, 
ularni albomga yozadilar, vaziyatli masalalar va test topshiriqlarini echadilar. Dars yakunida, 
o'qituvchi vazifalarning bajarilishini tekshiradi, talabalarning bilimlarini baholaydi, keyingi 
mavzuning vazifasini tushuntiradi. 
Mavzuning mazmuni. 
Irsiy kasalliklar asosida irsiy apparatning tuzilishi va funktsiyasining buzilishi yotadi.
Shuning uchun irsiy kasalliklarni tasniflash uchun mutatsiyalar tasnifi qo'llaniladi. 
Hozirgi vaqtda kasalliklar quyidagi turlarga bo'linadi: 
1. Genomik; 2. Xromosoma; 3. Genetik. 
Genomik va xromosoma anomaliyalari ko'pincha xromosoma kasalliklari bilan 
birlashtiriladi. 
Genomik kasalliklar: a) genomning ko'p marta o'zgarishi natijasida kelib chiqadigan 
kasalliklar (sindromlar) (poliploidiya) b) individual xromosomalar (aneuploidiya) sonining 
o'zgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar (sindromlar). 
Genomik mutatsiyalar embriogenezda jiddiy anormalliklarni keltirib chiqaradi va shuning 
uchun odamlarda kam uchraydi. Odamlarda poliploidiya spontan abort qilishda va o'lik 
tug'ilishda hujayralarni sitogenetik tadqiq qilishda topilgan. 
Genomdagi bir nechta o'zgarishlar meiotik jarayonning buzilishlarining natijasidir. Bunday 
sindromlar bilan rivojlanmaganlikning umumiy belgilari, yurakning oshqozon va interatrial septa 
infektsiyalanmasligi, genitoüriner tizimdagi anomaliyalar mavjud. Shuningdek, mozaik 
diploidiyalar - triploidiyalar (somatik hujayralardagi mitotik buzilishlar natijasida) mavjud. 
Xromosomalar sonining o'zgarishi bilan bog'liq kasalliklar (sindromlar) quyidagilarga 
bo'linadi: a) autosomalar sonining o'zgarishi bilan bog'liq kasalliklar (sindromlar) (autosomal 
aneuploidy); b) jinsiy xromosomalar sonining o'zgarishi bilan bog'liq kasalliklar (sindromlar) 
(heterosomal aneuploidiya).