№17-amaliy mashg`ulot. Mavzu: Irsiy kasalliklar: Xromosoma kasalliklari. Darsning maqsadi

Daun sindromini 
gametogenezning buzilishi natijasida yuzaga keladi, buning natijasida 
genotipda 21 ta avtosoma trisomiyasi topiladi. Karyotipda xromosomalar soni 47 ga etadi: 
P: ♀ 44a XX X ♂ 44a + XX 
Gametalar: (1-20) + 21.2 + 22 + X (1-20) + 0 + 22 + X 22a + X 22a + Y 
F: (1-20) .2 + 21.3 +22.2 + XX (1-20) .2 + 21.3 + 22.2 + XY 
Hayotiy bo'lmagan embrion urug'lanish paytida 21 ta avtosomasiz tuxumdan rivojlanadi. 
Daun sindromi bo'lgan bolalarning qisqa oyoq-qo'llari, kichik bosh suyagi, tekis yuzi, yuqori 
ko'z qovog'ining burmalari (epikantus) va boshqa o'ziga xos xususiyatlari bor. (rasm 27).
Buzilishlar neyro-gumoral, gemotopoetik va immun tizimlarida ham uchraydi. 
Sindromni tashxislash uchun dermatoglif va sitogenetik usullaridan foydalaniladi. Palmoskopiya 
bilan triradiyning burchagi 800 ga va undan oshishi kuzatiladi (odatda 57-600). Daun sindromi 
kariotipi - 47, XX + 21; 47, XY + 21 
27-rasm. Daun sindromidagi fenotip.
Avtosomal sindromlardan Patau sindromi (13 ta autosomadan iborat autosomiya) ham 
uchraydi; Edvards sindromi (autosomiya 18-autosoma). Ushbu sindromlarning diagnostikasi 

---

dermatoglif va sitogenetik tadqiqotlar orqali amalga oshiriladi. Patau sindromidagi kariotip - 47, 
XX + 13; 47, XY + 13; Edvards sindromi bilan - 47, XX + 18; 47, XY + 18. 
Avtosomalarning monosomiyalari jiddiy rivojlanish anormalliklariga olib keladi va shuning 
uchun bunday embrionlar hayotiy emas. 
Jinsiy xromosomalar sonining o'zgarishi ham meiotik kasalliklarga bog'liq. (noto'g'ri 
xromosoma divergensiyasi bilan). Ushbu anormallik tufayli ba'zi tuxumlarda ikkita X 
xromosomasi bo'lishi mumkin, boshqalari esa yo'q. Bunday oositlar urug'lantirilganda, zigotalar 
geteroxromosomalar sonining o'zgarishi bilan hosil bo'ladi: 
P: 44a + XX X 44a + XY 
Gametalar: 22a + XX 22a + O 22a + X 22a + Y 
F: 44a + XXX; 44a + XXY 44a + XO 44a + YO 
44a + XXX - trisomiya X sindromi 
44a + XXY - Klinefelter sitromi 
44a + XO - Shereshevskiy-Tyorner sindromi 
44a + YO - sindrom o'rganilmagan. 
Bunday sindromlarni tashxislash uchun jinsiy xromatinni aniqlashning ekspress usuli keng 
qo'llaniladi (28-rasm). Klinefelter smindromasini aniqlash uchun X-jinsli xromatinni aniqlash 
usulidan tashqari Y xromosomasining lyuminestsent mikroskopiyasi usuli ham qo'llaniladi.
Oxirgi tashxis uchun karyotiplash amalga oshiriladi. 
Xromosoma kasalliklari xromosoma mutatsiyalari (xromosoma aberratsiyasi) natijasida 
yuzaga keladi (29-rasm). Intraxromosomal aberratsiyalarga deletsiya (xromosomaning bir 
qismini yo'qotish), inversiya (bir qismning yorilishi va 1800 yilga qadar siljish), ko'paytirish 
(xromosoma qismining ikki baravar ko'payishi) kiradi. Xromosomalararo mutatsiyalarga 
translokatsiya (homolog bo'lmagan xromosomalar orasidagi joylar almashinuvi) kiradi.
Xromosoma mutatsiyalari tanadagi genlarning muvozanatini o'zgartiradi. Translokatsiyaning 
odatiy misoli - Daun sindromining translokatsion variantidir. Ushbu sindrom bilan 15 dan 21 
gacha autosomalar 46, XX, t (15 + 21) o'rtasida saytlar almashinuvi mavjud; 46, XY, t (15 + 
21).