Патологик

Популацион статик усул. 
Бу усул ахолининг турли гуруҳларида 
(ирқлар, миллатлар этник гуруҳлар) ирсий белгиларни бир ёки бир неча 
популяциясида, авлодларида текширишга асосланган. Популяцион статистик 
усул антропогенезда ирсий касалликлар даражасини, мойилликни мухитнинг 
урнини, географик зонада тарқалганлиги ҳамда уларнинг хар хил 
популяцияларидаги таъсирини билишда катта ахамятга эга. Ирсият 
патологиясини ўрганишда хромосомаларни микроскопик текширишга 
асосланган патогенетик усуллар хам жуда катта ўрин тутади, чунончи: 
А) кариотипини текшириш, клиник текширишларда пробандда 
қандайдир хромосом касалликнинг белгилари топилганда, болаларда 
этиологияси ноъмалум бўлган кўпинча туғма нуқсонлар, порок деб 
аталадиган касалликларни аниқлашда, кўп қайтарилган спонтан абортлар, 
ўлик бола тугилишлари ва авлодида хромосом касалликлари учрайдиган 
холларда навбатдаги авлоднинг соглигини таъминлаш касалликларини 
олдини олиш ва х.к мақсадда кенг қўлланилади.
Б) жинсий хроматинни (барр таначаларини) текшириш яъни пробандда 
клиник текшириш вақтида қандайдир хромосом касалликларнинг белгилари 
топилганда аёлларда генези ноъмалум бўлган бола тугиш (репродуктив) 
фаолият бузилганда қўлланилади. 
Юқорида кўрсатилган соф генетик усуллар билан бирга кўзда тутилган 
мақсадга мувофиқ ирсий патологияни ўрганишда ҳозирги пайтда бошқа хар 
хил қуйидаги (параклиник текшириш усуллари) хам кенг тарқалмоқда ва 
улар касаллик патогенезини билишда маълум ахамятга эга. 
Биокимёвий усуллар. 
Асосан модда алмашинувининг ирсий баъзан улар туғма хам деб 
аталувчи касалликлари хақида шубха тугилганида ирсий касалликларнинг 
бирламчи ген махсулининг нуқсони дефекти ёки патогенетик занжири аниқ 
билинган шакилларда қўлланилади. 
Иммунологик усуллар
. Агар текширилаётган касалда ёки унинг 
қариндошларида иммунодефицит (иммун етишмовчилиги) касалликларида 
(агаммаглобинемия, дисгаммаглобунимия, телеангиоэктозия билан ўтувчи 
атакция ва х.к) она ва ҳомила орасида антиген келишмовчилиги, антиятлиги 
хақида шубха тугилганда, шунингдек ирсий касалликларга нисбатан 
мойилликни аниқлашда қўлланилади. 
Теридаги (асосан кафт, бармоқлардаги) ўзига хос чизиқлар ва 
дўмбоқчаларни хосил қиладигин релъеф - тузилмаларни ўрганиш усули 
дермотоглифика (дерма – тери, глифе – чизаман) хам кенг тарқалган. Бу усул 
тери расмининг хар бир шахсининг ўзига хос бўлишлигини аниқлашга 
асосланган. Эксперементал моделлаштириш яъни инсонда учровчи 
касалликларга ўхшаш бўлганларини турли лаборатория ҳайвонларида 

---

127 
(масалан қуёнларда ахондроплазия, сичқонларда гидроцефалия ёки лабдаги 
етишмовчиликни, итларда гемофилияни) ҳамда ирсий етишмовчилиги бор 
бўлган мутант ҳайвонларни сунъий кўпайтириш хам тиббиёт учун маълум 
ахамятга эга.