Патологик


Ирсият патологиясининг сабаблари



Download 2,18 Mb.
Pdf ko'rish
bet66/228
Sana28.06.2022
Hajmi2,18 Mb.
#715402
1   ...   62   63   64   65   66   67   68   69   ...   228
Bog'liq
Patofiziologiya Haqberdiyev 1-tom

 
Ирсият патологиясининг сабаблари

Ирсий (наслий) касалликлар деб, асосида мутация ёки ирсий 
тузилмаларнинг шикастланишн, ўзгариши ётувчи касалликларга айтилади.
Тиббиётнинг кўп асрлик тарихи, назарий ва амалий тажрибаси шуни 
аниқ кўрсатадики, патологик холат хар бир беморда ўзига хос характерга эга. 
Бу диагнози бўйича аниқ бир касалликнинг учраши, жадаллиги патологик 
жараённи ўзгариб бориши даражаси унинг кўринишларини ўзига хос 
махсуслиги ва оқибатининг турлича бўлишида намоён бўлади. Бундай 
турлиликнинг асосий негизи маълум ташқи шароитлар таъсири орқали 
амалга ошадиган ирсий белгиларнинг ўзгарувчанлигидир. 
Келиб чиқишига кўра ирсий ва ирсий бўлмаган ўзгарувчанлик 
фарқланади. Ирсий бўлмаган турли кўринишлар билан ифодаланувчи 
модификацион ўзгарувчанликнинг асосий сабаблари бу ташқи мухит, 
овқатланиш, яшаш шарт –шароитлари ва хоказо каби омиллардир. Аммо хар 
қандай реакциялар одатда генларнинг холатига уларнинг тузилишига, 
мустахкамлигига боғлиқ. 
Ирсий ўзгарувчанлик икки хил бўлиши мумкин: комбинацион, бир 
неча 
таъсирларнинг 
биргаликда 
ва 
қайталанувчи 
таъсирлардан 
(рекомбинацион) ва мутацион. Комбинацион ўзгарувчанлик деганда аслида 
генларнинг 
мейоз 
пайтида 
жой 
алмашинуви 
натижасида 
янги 
бирлашмаларнинг пайдо бўлиши ва гаметаларнинг уруглантириш вақтида юз 
берадиган тасодифий учрашуви тушинилади. 
Генларнинг ўз хусусиятларини намойиш этиши уларнинг генотип 
таркибидаги ўзаро таъсирига боғлиқ бўлгани учун комбинатив 
ўзгарувчанлик умуман наслий ўзгарувчанликда катта ахамятга эга. Хусусан 
рецессив ирсий касалликларнинг келиб чиқиши кўпинча генетик 
рекомбинацияга боғлиқдир.
Ирсий ўзгарувчанликнинг бошқа бир мухим асоси мутацион 
ўзгарувчанликдир, яъни организмдаги генотипнинг хам сифат хам миқдор 
жихатдан ўзгариши бўлиб, геномни ҳужайрадан ҳужайрага репликацияси 
жараёнида наслдан –наслга ўтишидир. 


122 
Генотип ўзгаришининг хусусиятига қараб, яъни генетик материал 
бузилишининг уч даражасига қараб (ген, хромосом, геном) мутациялар 
тафовут қилинади. 
Ген мутациялари алохида генлар таркибидаги ўзгаришлар билан 
боғлиқ бўлиб, бир турдаги аллелларнинг бошқа турга айланишига олиб 
келади. 
Молекуляр даражадаги генлар мутациянинг механизмлари хар-хил 
бўлиши мумкин. Булар аввало ДНК занжирида алохида нуклеотид 
алмашинуви, уларнинг тушиб қолиши ёки қўшилиши ва хоказо каби 
натижасида келиб чиқади.
Генларнинг мутациялари фенотипик кўриниши ва ахамяти жихатидан 
бир-биридан кескин фарқ қилади. Агар мутация ДНКнинг иккиламчи 
ахамятидаги полипептидини қодлайдиган қисмига оид бўлса (масалан: 
ферментнинг фаол марказига кирмайдиган) унда мутация хосиласи - мутант 
нихоятда қийинчилик билан аниқланади ва организмнинг тузилиши ва 
фаолятига зарар етмайди. Аммо полипептиднинг асосий, энг зарур 
бўлакларини ўзгартирадиган мутациялар аъзолар фаолятини чуқур бузиши, 
организм ривожланишини тормозлаши, хатто ўлимга олиб келиши хам 
мумкин. Буларга ўлимга олиб келувчи “летал” мутациялар дейилади. 
Кўпинча бундай мутациялар эмбрион она қорнида ривожланишидаёқ ўзини 
намоён қилади ва “спонтан” ўз-ўзидан гўёки бесабаб аборт - бола ташлаш ёки 
ҳомиланинг ўлик туғилишига олиб келади.
Мутацион ўзгаришларнинг навбатдаги энг оғир даражаси хромосома 
мутацияларидирки, бунда хромосомаларнинг тузилишларида делеция “юлиб 
олинган” “учиб кетган” дупликация (қўшимча бўлакчалар), инверсия (ўз ўқи 
маркази атрофида буралиб қолиши) каби ўзгаришлар рўй беради, 
хромосомалар тузилиши ўзгаришсиз қолиб, сонидаги ўзгаришларга геном 
мутациялар дейилади ва бунда полиплоидия, анеуплоидия каби ўзгаришлар 
рўй беради. 
Анеуплоидия энг кўп тарқалган геном мутацияларнинг кўриниши 
бўлиб хромосома касалликларининг асосийлари анна шундай ўзгаришларга 
боғлиқ. Гаметадаги мутациялар янги мутант организмнинг ривожланишига 
олиб келади ва бундай мутация авлоддан – авлодга ўтади. Соматик 
мутациялар тананинг маълум бир қисмини эгаллайди ва уларнинг ифодаси 
онтогенезнинг қайси босқичида вужудга келишига боғлиқ. 
Бундай мутациялар кейинги авлодга жинсий ҳужайралар орқали 
ўтмайди, улар спонтан (ўз-ўзидан) ёки индуцирланган, чақирилган, хосил 
қилинган бўлиши мумкин, ўз-ўзидан юзага келадиган мутациялар хали 
охиригача ўрганиб етилмаган, улар хар-хил сабаблар ва механизмлар 
таъсирида келиб чиқади. Купинча уларнинг сабаблари эндоген характерга эга 
(масалан: метаболизмнинг бузилиши натижасида пайдо бўлган кимёвий 
моддалар, репликация хатоликлари). Индуцирланган мутациялар хар хил 
экзоген омиллар таъсирида юзага келади (масалан: ионлаштирувчи радиация, 
хар хил токсик кимёвий моддалар ва х.к.). Мутация чақирадиган омиллар 
мутагенлар деб аталади.


123 

Download 2,18 Mb.

Do'stlaringiz bilan baham:
1   ...   62   63   64   65   66   67   68   69   ...   228




Ma'lumotlar bazasi mualliflik huquqi bilan himoyalangan ©hozir.org 2024
ma'muriyatiga murojaat qiling

kiriting | ro'yxatdan o'tish
    Bosh sahifa
юртда тантана
Боғда битган
Бугун юртда
Эшитганлар жилманглар
Эшитмадим деманглар
битган бодомлар
Yangiariq tumani
qitish marakazi
Raqamli texnologiyalar
ilishida muhokamadan
tasdiqqa tavsiya
tavsiya etilgan
iqtisodiyot kafedrasi
steiermarkischen landesregierung
asarlaringizni yuboring
o'zingizning asarlaringizni
Iltimos faqat
faqat o'zingizning
steierm rkischen
landesregierung fachabteilung
rkischen landesregierung
hamshira loyihasi
loyihasi mavsum
faolyatining oqibatlari
asosiy adabiyotlar
fakulteti ahborot
ahborot havfsizligi
havfsizligi kafedrasi
fanidan bo’yicha
fakulteti iqtisodiyot
boshqaruv fakulteti
chiqarishda boshqaruv
ishlab chiqarishda
iqtisodiyot fakultet
multiservis tarmoqlari
fanidan asosiy
Uzbek fanidan
mavzulari potok
asosidagi multiservis
'aliyyil a'ziym
billahil 'aliyyil
illaa billahil
quvvata illaa
falah' deganida
Kompyuter savodxonligi
bo’yicha mustaqil
'alal falah'
Hayya 'alal
'alas soloh
Hayya 'alas
mavsum boyicha


yuklab olish