Патологик

Ген касалликлари
. Тушинчанинг ўзидан кўриниб турибдики, ген 
касалликларининг манбаи бўлиб ген мутациялари яъни ДНК даражасидаги 
молекуляр ўзгаришлар хисобланади. Одамда тахминан 100.000 ген бор ва хар 
бир ген мутацияга учраб, оқсилнинг бошқача тузилишига сабаб бўлиши 
мумкин, Демак, ген табиатли ирсий касалликлар сони жуда хам кўп бўлиши 
мумкин. 
Хар қандай ген мутацияси оқсилнинг ўзгаришига ёки йўқ бўлишига 
олиб келади. Бирламчи аномал махсулотдан тузилган биокимёвий 
реакциялар занжири бошланиб, клиник белгилари билан намоён бўлувчи 
фенотипга олиб келади. Масалан, галактоземия холати галактоза - 1 фосфат- 
уридилтрансфераза ферментининг кескин етишмовчилиги натижасида 
ҳужайраларда галактоза 1 фосфатнинг тўпланиши туфайли юзага келади. Бу 
бирикма карбонсувлар алмашинувидвги фосфориллашган оралиқ моддалар 
алмашинувларининг ферментатив реакцияларини тормозлайди. Бундан 
кейин жигар, мия шикастланади ва организмнинг ўсиши, ривожланиши 
бузилади. Ушбу касаллик учун характерли бўлган катаракта организм 
суюқликларида галактоза - 1 -фосфатнинг юқори концентрацияси тўпланиши 
ва галактитиол пайдо бўлиши натижасида вужудга келади. 
Кўпчилик ген касалликлари учун ҳозирги пайтда геннинг бирламчи 
аномал хосиласи ёки биохимиявий даражада патогенетик бўлиш яъни 
касалликнинг калити аниқланган. Бундан кўриниб турибдики, ана шу 
касалликларнинг биохимявий принцип бўйича қандай қайси оқсиллар 
структур, транспорт, ферментнинг шикастланганига қараб тасниф қилинади. 
Структура оқсиллари ўзгариши билан кечадиган касални мисол 
сифатида Элерс-Данлос синдромини кўрсатиш мумкин. Бунда касалликнинг 
молекуляр структураси ўзгарган. Синдром тери эластиклигининг ошиши, 
бўгимлар харакатчанлигининг ошиб кетиши, юрак клапанларидаги 
хордаларнинг чузилувчанлигини ошиши, кўз гавҳарини кўчиши билан 
характерланади. 
Транспорт оқсилларнинг шикастланишига мисол қилиб оқсилнинг 
лизинурик 
қабул 
қила 
олмаслигини 
кўриш 
мумкин, 
бунда 
диаминокислоталарнинг (лизин, аргинин, орнитин) буйрак каналчаларида 
траспорти бузилади. 
Кўп тарқалган ва нисбатан яхши текширилган моноген касалликлар 
гуруҳига энзимопатиялар киради. Бир ген бир фермент деб қабул қилинган 
гипотеза бу касалликларнинг кўпчилигини шифрини топишга олиб келади. 
Бирламчи фермент нуқсонининг шифри аниқланган энзимопатиялар. 
Бирламчи фермент нуқсонининг шифри аниқланган энзимопатиялар ёглар, 

---

129 
гликоген ва гликопротеидларнинг тўпланиши билан аминокислоталар, 
карбонсувлар, пурин ва пиримидин асосларининг алмашинуви бузилишлари 
билан характерланувчи турларга бўлинади. 
Аммо жуда кўп моноген ирсий касалликларни хали бирламчи 
биокимёвий дефекти - нуқсони аниқланмаган касалликлар ташкил килади. 
Улардан мисол сифатида суяк тизимининг ирсий касаллиги - 
ахондроплазияни келтириш мумкин. Бу касалликнинг клиник белгисига, 
асосан найсимон суяклар эпифизи ва калла суяклари тогай тўқимасини 
аномал ўсиши хосдир. Бунда тана гавда тузилишининг нисбати нормал 
сақланган холда бўйнинг паст (120 см гача) бўлиши калла суяги мия 
қисмининг дўнглиги, қўл ва оёқнинг нихоятда калталиги (асосан елка ва сон 
суяги хисобига, улар деформациялашган ва йўгонлашган бўлади.) 
характерлидир. 
Юқорида айтилганидек ирсий касалликларнинг асосида мутация 
жараёни ётади, шунинг учун хам ген касаллигига учраганларнинг сони 
мутацион жараённинг тезлигига боғлиқ. Ҳозирги пайтда одамнинг 2000 дан 
ортиқ ирсий касалликлари аниқланган. 
Ген касалликларининг популяциясида келиб чиқиш эхтимоллиги 
тахминан 1-2% тенг. Баъзи бирларнинг эхтимоллиги тахминан 1: 2000 – 3000 
(масалан муковисцидоздан 1: 100000) масалан чақалоқларда атаксия, 
телеангиоэктазиягача бўлиши мумкин. 
Клиникадаги айниқса педиатриядаги барча беморлар гуруҳи тахлил 
қилинганида холат янада яққоллашади, чунончи касал болаларнинг 25-30% 
ни ирсий патология ташкил этади.