O’zbekiston respublikasi oliy va o’rta maxsus ta’lim vazirligi a. T. G’ofurov, S. S. Fayzullayev u. E. Raxmatov g enetika dan m a sa la va

1§. Xromosomalar aberratsiyasi bilan bog’liq bo’lgan mutatsiyalar
Xromosomalar strukturasining o ’zgarishi bilan bog’liq bo’lgan 
mutatsiyalar gomologik va gomologik bo’lmagan xromosomalar orasida 
amalga oshadi. Gomologik xromosomalar ichida ro’y beradigan 
o’zgarishlar bilan bog’liq bo’lgan mutatsiyalar inversiya, deletsiya va 
duplikatsiya xillariga bo’linadi.
Xromosoma aberratsiyasining deletsiya xili u yoki bu sababga 
ko’ra, xromosoma bir bo’lagini uzilib qisqarishi hisobiga ro’y beradi. 
Masalan, normal xromosomada genlar ABSDEH1KZ tartibda joylashgan 
bo’lsa, deletsiya tufayli ABSDEH genlarga ega xromosoma hosil 
bo’lishi, uning IKZ qismi esa ajralib ketishi mumkin. Deletsiya 
fenotipda ma’lum o’zgarishlami vujudga keltiradi. Masalan, odamda 5- 
xromosomaning ayrim bo’lagining ajralib ketishi yosh bolalarda 
mushuklarga xos miyovlash sindromini hosil etib, u o ’z navbatida aqliy 
va jismoniy kamchilik bilan bog’liq holda namoyon bo’ladi.
Xromosoma aberratsiyasining inversiya xilida undagi genlar soni 
o ’zgarmaydi, lekin ular o ’z o ’mini 180° o ’zgartiradi, boshqacha 
aytganda, ulaming joylanish tartibi o ’zgaradi. Chunonchi, normal 
xromosoma ABSDEH1KLMN genlar mavjud, deb faraz qilaylik. Agar 
inversiya ikkinchi va beshinchi o’rinda joylashgan genlar orasida ro’y 
bersa, u holda genlari AESDBHIKLMN 
tartibda joylashgan 
xromosoma hosil bo’ladi. Tabiiydirki, inversiya xromosomaning boshqa 
lokuslarida joylashgan genlar orasida ham ro’y beradi. Inversiya 
fenotipda 
katta 
o ’zgarishlarga 
sabab 
bo’Imaydi. 
Xromosoma 
aberratsiyasining boshqa xilida bir gomologik xromosomaning ayrim 
fragmenli boshqa gomologik xromosomaga qo’shilishi natijasida
86

---

birinchi xromosoma qisqarishi (deletsiya), ikkinchisi, aksincha, uzayishi 
(duplikatsiya) kuzatiladi. Masalan, normal xromosomada genlar 
ABSDHI tartibda joylashgan bo’lsa, duplikatsiya tufayli ABSDHIAB 
genii xromosoma vujudga keladi. Duplikatsiya ko’pincha noteng 
krossingover natijasida ro’y beradi. Xromosoma aberralsiyasining 
translokatsiya xilida gomologik bo’lmagan xromosomalar orasida genlar 
almashinadi. Chunonchi, bir xromosomada genlar ABSDE tartibda, 
unga gomologik bo’lmagan ikkinchi xromosomada MHOPRS tartibda, 
joylashgan bo’lsa, ular ayrim bo’laklarining o ’rin almashinuvi natijasida 
hosil bo’lgan xromosomalarda genlar ABSMHO, DEPRS tartibda 
joylanishi mumkin. Deletsiya, inversiya, duplikatsiya, translokatsiya har 
xil mutatsion o’zgarishlami hosil qilib, evolyutsiya jarayonida, muhim 
rol o ’ynaydi.