Microsoft Word Bolalar nevrologiyasi end doc

Klinikasi
 
polimorfizm bilan farqlanadi. Kasallik 30-40 yoshlarda miyacha 
belgilaridan boshlanadi. Yurish ataksiyasi, intentsion titroq, yozuvini buzilishi, 
nutqini buzilishi, grimas qilishi paydo bo‘ladi. Xoreik, distonik, atetoid, mioklonik 
giperkinezlar xarakterli. Kam hollarda parkinsonizm sindromi uchraydi. Hamda 
ko‘zni harakatlantiruvchi buzilishlar, nistagm, yutish va fonatsiyaning buzilishi, 
piramida belgilari (amiotrofiya, fastsikullyatsiyalar, arefleksiya), chuqur 
sezuvchanlikni buzilishi, dementsiya tipik bo‘lib hisoblanadi. Ko‘ruv nervini 
atrofiyasi uchraydi. Kasallikni kechish davomiyligi 10-15 yilni tashkil etadi.
Bosh miya KT va MRT sida miyacha yarimsharlari va chuvalchangini 
subaraxnoidal bo‘shlig‘ini, 4-qorincha, yon qorinchani kengayishi, ko‘prik va 
uzunchoq miyani atrofiyasi aniqlanadi. DNK – tashhisida 1-tipning 
spinotserebellyar ataksiyasida 12r 22-23 lokusida yoki 2-tipning spinotserebellyar 
ataksiyasida 12 r 23-24 lokusida 40 dan ortiq SAG-takrorlanishlarni ekspansiyasi 
aniqlanadi.
Davolash
: simptomatik. Shu kasallik mavjud bo‘lgan oilalarda bevosita FNK-
tashhisi usuli yordamida prenatal test o‘tkazish mumkin.
Torsion distoniya.
Torsion distoniya (deformatsiyalanuvchi mushak distoniyasi) – nasliy kasallik 
bo‘lib, “aylanma” giperkinezlar, mushak tonusini o‘zgarishi va patologik holatlarni 
shakllanishi bilan xarakterlanadi. Kasallik birinchi marta 1908 yil Shvalbe va Sien, 
1911 yil Oppengeym tomonidan aniqlangan.
Topik ahamiyatga ega bo‘lgan simptomatik torsion distoniya ensefalitlarda, 
o‘smalarda va miyani tomirli kasalliklarida aniqlaniladi.
Populyatsiyada torsion distoniyaning tarqalishi 1-160 000 ni tashkil qiladi. 
Kasallik autosom-dominant yo‘l bilan o‘tadi, lekin autosom–retsessiv yo‘l bilan 
ham o‘tishi mumkin.
Hozirda shu narsa tasdiqlanganki torsion distoniyaning har xil fenotipik 
shakllari (giperkinetik, dofa-bog‘langan, rigidlik) har xil xromosomalarda 
joylashgan: dofaga bog‘liq bo‘lmagan (rigidlik) shaklida gen 9-xromosomada 9 r 
32-34 lokusida, dofaga bog‘liq shaklida gen 14-xromosomada joylashgan.
Kasallikni patogenezi hozirgacha ma’lum emas. Asosiy rol markaziy 
neyrotransmitterlar disbalansiga tegishli, ayniqsa dofamin, atsetilxolin, serotonin 
va GAMK ni strionigral tizimi chegarasida. Rigidlik shaklida dofaminergik 
aktivligini pasayishi va xolinergik aktivlikning oshishi aniqlanadi, giperkinetik 
shaklida esa aksini ko‘rishimiz mumkin.
Torsion spazmni patologoanatomiyasi yetarli o‘rganilmagan. Ko‘pchilik 
hollarda striopallidar tizimini hujayra va tolalarini atrofiyasi aniqlanadi, ayniqsa 
striopallidar, talamopallidar va intrapallidar tolalarni.