Microsoft Word Bolalar nevrologiyasi end doc

Pyer-Marining nasliy miyacha ataksiyasi 
1893 yil Pyer Mari oilaviy ataksiyalar guruhini 2 kasallikka bo‘lish 
lozimligini taklif etdi. Bu Fridreyx kasalligi va jinsiy shakli, buni nasliy miyacha 
ataksiyasi deb nomladi.
Fridreyx kasalligidan farq qilib, bu kasallik kech boshlanadi (30-40 yosh), 
suyak deformatsiyalarning bo‘lmasligi va serebral belgilarni (disfagiya, aqliy 
zaiflik) va xususan ko‘z belgilari (ptoz, uzoqlashtiruvchi nerv falaji, 
konvergentsiyani qiyinlashishi, Argayll-Robertson belgisi, ko‘ruv nervi atrofiyasi) 
bilan kechadi.

---

 388
Pyer Mari ataksiyasi autosom-dominant yo‘l bilan o‘tadi. Patologik gen 6r 23 
sohasida joylashadi. Oxirgi yillar nasliy ataksiyalar patogenezida neyromediator 
aminokislotalar tizimidagi buzilishlarga katta ahamiyat berilmoqda. Nasliy 
ataksiyalarning turli shaklida bosh va orqa miyaning turli sohalarida glutamat, 
aspartat, GAMK kamayishi va boshqa aminokislotalarni disbalansi aniqlangan. Bu 
o‘zgarishlar birlamchi metabolik nuqson bo‘lib hisoblanmaydi va markaziy nerv 
tizimi neyronlarini degeneratsiyasiga olib keluvchi bioximik buzilishlarni 
murakkab kompleksining zanjiri hisoblanadi.
Pyer Mari ataksiyasi asta-sekin yurishni buzilishidan boshlanadi. Ba’zan nutq 
ataksiyasi, oyoqlarni spastik falaji, pay reflekslarni oshishi aniqlanadi. Ko‘pincha 
depressiya rivojlanadi, xotira sustlashadi.
Hozirda Pyer-Mari kasalligi yagona nozologik birlik deb hisoblanadi. Klinik 
kechishini xususiyatlariga qarab uning har xil variantlari farqlanadi, ulardan 
ko‘pini nasliy olivopontotserebellyar ataksiyalar guruhiga kiritilgan.
Olivopontotserebellyar ataksiyadan farq qilib Pyer Mari ataksiyada 
ekstrapiramida buzilishlari, giperkinetik yoki olivostatik sindromlar, oyoq-
qo‘llarda qo‘pol falajlar kuzatilmaydi.
Pyer Mari kasalligida patologoanatomik miyacha gipoplaziyasi, Purkine 
hujayralarining bo‘lmasligi bilan, ko‘prik atrofiyasi aniqlanadi. Degenerativ 
o‘zgarishlar piramida va orqa miya – miyacha yo‘llarda kuzatiladi.
KT va MRT da miyacha hajmini kichrayishi, egatlarni yaqqolligi ko‘rinishi 
mumkin.
Mutant genlarning birlamchi oqsil mahsulotlarini bo‘lmasligi sababli effekt 
davosi o‘z ichiga quyidagilarni oladi: V guruh vitaminlar, serebrolizin, nootroplar, 
essentsial, E vitamin, ATF, riboksin, adenil. Doimiy ravishda davolovchi mashqlar 
olib boriladi. Kompleks davo kurslari kasallikni progressivlanishini sekinlashtiradi 
va katta psixologik ahamiyatga ega.