Microsoft Word Bolalar nevrologiyasi end doc

Retinooptikomezensefal angiomatoz (Bonne-Deshant-Blan sindromi). 
Kasallik tug‘ma intrakranial anevrizmani ko‘zning to‘r pardasini shoxsimon 
anevrizmasi bilan birga kechib, bunda arteriya va venalar kengayib ketadi. 
Zararlanish har doim bir tomonlama.
Klinika:
 
ko‘z belgilaridan ekzoftalm, ba’zan pulsatsiyani ko‘rish mumkin. 
Ba’zan ko‘zni harakatlantiruvchi nerv zararlanishi (diplopiya, ko‘z yoriqlarning 
assimetriyasi) mumkin. Ko‘pincha ko‘ruv yo‘lining tolalari zararlanadi. Bunda 
gemianopsiya kuzatiladi. Ba’zan teri osti arteriovenoz anevrizmalar uchraydi. 
Bunda nevrologik belgilar xilma-xil bo‘lishi mumkin. Ko‘pincha alternirlovchi 
sindromlar uchraydi, bu bosh miya so‘g‘onining zararlanishi bilan bog‘liq.
Kasallik anevrizma sohalarida gemorragiyalar chaqirgan hurujlar bilan 
kechadi. Lekin bu hurujlar tez o‘tib ketadi. Bu kasallikni tashhisi uchun ko‘z tubini 
tekshirish zarur. Tashhisni aniq qo‘yish uchun angiografiya, KT yoki MRT 
qilinadi.
PIRAMIDA TIZIMINI ZARARLANISHI BILAN KECHADIGAN NASLIY 
KASALLIKLAR 
Shtryumpellning oilaviy spastik paraplegiyasi 
Oilaviy spastik paraplegiya 1886 yil Shtryumpell tomonidan aniqlanib, 
keyinchalik uni nomi bilan atalgan. Bu kasallik autosom-dominant va autosom-
retsessiv yo‘l bilan o‘tadi. Patologik o‘zgarishlar bo‘yin kengligidan pastda orqa 
miya yon ustunlaridagi piramida yo‘llarini 2 tomonlama degeneratsiyasi bilan 
kechadi. Kam hollarda jarayon bo‘yin kengligi va bosh miya so‘g‘onini qamrab 
oladi. Juda kam hollarda orqa ustun va miyacha yo‘llari zararlanadi.
Hozirda alohidalashgan nasliy spastik paraplegiya va “plyus” paraplegiya 
ya’ni qo‘shimcha belgilarni rivojlanishi bilan asoratlanishi ajratiladi.
Alohidalashgan nasliy spastik paraplegiya autosom-dominant yo‘l bilan 
o‘tadi. Bu shaklning geni 14-xromosomaning uzun yelkasida, hamda 15 
xromosomada joylashgan. Spastik paraplegiyani X-bilan bog‘liq shakli ajratiladi, 
bunda gen Xu 28 lokuslarida joylashadi.