Медицинское информационное агентство

наследственных болезней
. Так, дефект в структуре гена гистида-
зы, катализирующей дезаминирование гистидина, вызывает накопление этой 
аминокислоты в крови и развитие наследственной патологии — 
гистидинемии
, 
которая проявляется нарушениями в умственном и физическом развитии де-
тей. Низкая активность любого из ферментов, участвующих в синтезе мочеви-
ны, сопровождается симптомами накопления аммиака в организме — 
гиперам-
мониемией
.
Мутации в копиях генов, изменение положения генов в хромосоме за счет 
рекомбинаций приводят к появлению новых генов, которые кодируют белки, 
родственные исходному, но отличающиеся от него определенными свойствами. 

---

106
Биологическая химия
Так возникли 
семейства родственных белков
, например миоглобин и протоме-
ры гемоглобина, группа протеолитических ферментов (трипсин, химотрипсин, 
плазмин, тромбин и др.).
3.9. Образование белков иммунной системы
Иммунная система человека включает молекулы и клетки, ответственные 
за защитные свойства организма. Они способны распознавать и уничтожать 
чужеродные макромолекулы, паразитарные организмы и мутантные клетки. 
Особенно разнообразно семейство иммуноглобулинов. Так, в организме каж-
дого человека образуется около десяти миллионов (10
7
) различных антител, 
количества значительно большего, чем все остальные существующие белки. 
Мономеры антител — доменные белки, состоят из двух идентичных 
легких 
(L) и двух идентичных 
тяжелых
(Н) цепей, соединенных между собой ди-
сульфидными связями. Они имеют Y-образную форму. Легкие цепи включа-
ют два домена: один 
вариабельный
(V
L
) и один 
константный
(С
L
), а тяжелые: 
один вариабельный (V
Н
) и три-четыре константных (С
Н
). Разнообразие анти-
тел определяют вариабельные области, расположенные на N-конце полипеп-
тидных цепей и формирующие активные центры этих молекул. По различиям 
первичной структуры С-доменов легкие цепи принадлежат двум типам: 
N
и 
O
, 
а на основании различий в структуре константных областей Н-цепей, входя-
щих в мономеры, все иммуноглобулины делят на пять классов (табл. 3.5).
Мономерные антитела двухвалентны, т.е. имеют два центра связывания ан-
тигена. В то же время к каждой чужеродной молекуле или клетке может присо-
единиться несколько антител, так как антиген содержит несколько