Медицинское информационное агентство

 
полные гены
 
L-цепей 
собираются из трех сегментов в результате одной соматической рекомбинации: 
один из 300 V-сегментов перемещается в область, находящуюся непосредствен-
но перед одним из пяти J-сегментов, с образованием смешанного VJ-экзона, 
а весь участок ДНК между этими сегментами вырезается. При формировании 
полного гена Н-цепи первоначально собирается смешанный экзон из двух лю-
бых D- и J-сегментов в процессе первой рекомбинации. Затем в участок непо-
средственно перед DJ-экзоном перемещается один из Vн сегментов в ходе вто-
рой рекомбинации и образуется полный ген Н-цепи IgM (рис. 3.26), поскольку 
к смешанному VнDнJн-экзону, кодирующему вариабельный домен Н-цепи бли-

---

108
Биологическая химия
же всех находится Сμ-сегмент. Десять Сн-сегментов константной области содер-
жат информацию о строении доменов этой области и определяют классы и под-
классы иммуноглобулинов: IgM, IgG, IgA и т.д.
Переключение синтеза антител с одного класса на другой сопровождается 
дополнительной рекомбинацией, в процессе которой удаляются Сн-сегменты 
между полным геном вариабельного домена VнDнJн и Сн-областью синтези-
руемого класса.
В зрелых В-лимфоцитах помимо рекомбинаций происходят соматические 
мутации
 
в вариабельных участках Н- и L-генов иммуноглобулинов, что делает 
многообразие антител практически неисчерпаемым.
3.10. Использование ДНК-технологий в медицине
В настоящее время интенсивно развиваются методы, позволяющие выделять 
гены или их фрагменты из гигантских молекул ДНК, получать большое количе-
ство копий этого материала и использовать его для выявления:
x
мутаций в генах;
x
инфицированности человека бактериями или вирусами;
Рис. 3.25. 
Строение иммуноглобулинов и комплексов 
антиген–антитело: 
А — строение иммуноглобулина-мономера (Н — тяжелые, L — лег-
кие цепи); NH
2
— концевые домены Н- и L-цепей. Вариабельные об-
ласти образуют активные центры; Б — молекула IgM, 5 мономеров 
связаны дисульфидными связями; В — комплексы антиген–антитело
А
Б
В

---

109
Раздел 3. 
Синтез нуклеиновых кислот и белков
x
носительства патологических генов, являющихся причиной наслед-
ственных болезней, а также для идентификации личности и установ-
ления родства.
С этой целью из тканей и клеток, содержащих ядра лейкоцитов, слюны, 
мочи, биоптатов, гистологических срезов, выделяют ДНК и фрагментируют 
с помощью гидролитических ферментов — 
рестриктаз
. Рестриктазы узнают 
определенные короткие последовательности нуклеотидов (4–6 нуклеотидных 
пар) и расщепляют обе нити ДНК с образованием двуцепочечных («слепых») 
или одноцепочечных («липких») концов. Количества каждого фрагмента 
очень мало, поэтому нужный для исследования фрагмент многократно удваи-
вают (амплифицируют) с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) или 
в составе рекомбинантной ДНК.