Медицинское информационное агентство

нонсенс-мутация
, в результате
 
синтез белка прекращается на этом кодоне 
и образуется укороченный белок. Функциональная активность мутантно-
го белка может варьировать в широких пределах и будет зависеть от места 
мутации в гене.
Делеции
и 
вставки
дают также неоднозначные результаты:
x
если включается или выпадает один нуклеотид или фрагмент ДНК с чис-
лом нуклеотидов, не кратным трем, то происходит сдвиг рамки считыва-
ния информации, т.е. при трансляции вся информация, расположенная 
за местом мутации, читается неверно. Синтезируется белок, который, 
начиная с места мутации, имеет случайную последовательность амино-
кислот;
x
при выпадении или включении в ДНК участка с длиной цепи, кратной 
трем, сдвига рамки считывания информации не происходит (делеция или 
вставка без сдвига рамки считывания информации). Синтезируется уко-
роченный при делеции или удлиненный при вставке мутантный белок.
Большинство клеток человека 
диплоидны
, т.е. они содержат две копии 
каждой хромосомы (гомологичные хромосомы). В ДНК каждой хромосомы 
содержится более тысячи генов. Соответствующие друг другу гены в гомоло-
гичных хромосомах называют 
аллелями
: если структура аллелей идентична, то 
их белковые продукты будут также идентичны, а индивидуум, имеющий такие 
аллели, будет 
гомозиготен
по данному признаку. В результате мутаций и ре-
комбинаций в структуре одного из аллелей могут возникнуть различия. Если 
у человека имеется два разных аллеля одного гена, то говорят о 
гетерозиготном 
наследовании
этого гена. В популяции людей может существовать огромное 
множество вариантов одного аллеля, хотя каждый отдельный человек насле-
дует только два. Белковые продукты, образующиеся при экспрессии вариантов 
одного и того же гена, называют 
полиморфами
. Полиморфные белки могут раз-
личаться по функциональной активности. Появление вариантов с сильносни-
женной функциональной активностью или полностью неактивных приводит 
к развитию