Медицинское информационное агентство

Мутации в половых 
клетках
передаются по наследству. Они могут проявляться в фенотипе потом-
ства как 
наследственная болезнь
, связанная с низкой активностью или полным 
отсутствием определенного фермента или белка. Генные или точковые мутации 
бывают в основном трех видов:
1) 
замены
, при которых одно азотистое основание в ДНК замещается на дру-
гое;
2) 
вставки
, когда в структуру ДНК внедряется одно или несколько дополни-
тельных нуклеотидов;
3) 
делеции
, или
 выпадения
, одного или нескольких нуклеотидов.
Каждый вид мутаций вызывает разные фенотипические последствия (табл. 3.4), 
мутации по типу замены изменяют структуру одного из кодонов. В результате:
x
мутация может быть 
молчащей
, если триплет, в котором находится из-
мененный нуклеотид, из-за вырожденности кода шифрует включение 
в белок той же аминокислоты, что и исходный кодон. Белковый продукт 
в этом случае идентичен исходному;
x
может произойти замена одной аминокислоты на другую — 
миссенс-
мутация
. Мутантный белок при этом:
— полностью либо частично сохраняет функциональную активность, 
если измененная аминокислота по структуре и свойствам напоминает 
исходную (эквивалентная замена) и находится в участке, удаленном от 
активного центра белка;

---

104
Биологическая химия
— может полностью терять активность, если измененная аминокислота рас-
полагается в области, важной для проявления функциональной актив-
ности белка (например, в активном центре) и/или отличается по струк-
туре и свойствам от исходной (неэквивалентная замена);
Таблица 3.4
Основные виды генных мутаций
Вид мутации