Hujayra va gen ingenerligi

Normada О‘roqsimon
anemiya
DNKni 6-chi kodogeni -STT- -SAT- mRNKning 6 kodoni -GAA- -GUA- R-subbirlikni 7U-tomonidan 6-aminokislota Glutamin k-ta Valin
Polipeptid zanjirda aminokislotalar о‘rnining almashishi gemoglobinning xususiyatlariga ta’sir etadi. Valin nopolyar aminokislota bо‘lib, dezoksigemoglobinning eruvchanligini pasaytiradi, shu sabab u kristalsimon struktura hosil qiladi va eritrotsitlar о‘roq shakliga о‘xshab, mо‘rt bо‘ladilar. Ular kislorod transporti bо‘yicha о‘z vazifalarini tо‘laligicha bajara olmaydilar. Bu holat anemiya (kamqonlik)ni rivojlanishiga olib keladi. Oksigemoglobin kislorodini beruvchi kapillyarlarda eritrotsitlar tiqilib qoladi.
Nofermentli proteinopatiyalar qatoriga Gemoglobinopatiyalar kiradi. Bunda gemoglobin subbirliklarida genetik defektlar mavjud bо‘lgan nofermentli proteinopatiyalarning klassik misoli bо‘la oladi. Bunday xastaliklarning ichida keng tarqalgani - “о‘roqsimon anemiya”. Bu kasallikda gemoglobin (N8), normal gemoglobin (NA)dan farqlanadi. Bu farq quyidagidan iborat: “о‘roqsimon anemiya”ga duchor bо‘lgan bemorlar gemoglobinidagi (3 - subbirlik polipeptid zanjirning N - oxiridan oltinchi aminokislota valin joylashgan. Normal gemoglobinda (NA) shu о‘rinda glutamin kislota turadi. Demak, “о‘roqsimon anemiya” li bemorlaning (3 - subbirlikni kodirlovchi strukturaviy genining oltinchi kodogenida tranzitsiyadan iborat bо‘lgan mutatsiya yuzaga kelgan. Tranzitsiya Timinni Adeninga almashinishidan iborat:
Normada О‘roqsimon
anemiya
DNKni 6-chi kodogeni -STT- -SAT- mRNKning 6 kodoni -GAA- -GUA- R-subbirlikni 7U-tomonidan 6-aminokislota Glutamin k-ta Valin
Polipeptid zanjirda aminokislotalar о‘rnining almashishi gemoglobinning xususiyatlariga ta’sir etadi. Valin nopolyar aminokislota bо‘lib, dezoksigemoglobinning eruvchanligini pasaytiradi, shu sabab u kristalsimon struktura hosil qiladi va eritrotsitlar о‘roq shakliga о‘xshab, mо‘rt bо‘ladilar. Ular kislorod transporti bо‘yicha о‘z vazifalarini tо‘laligicha bajara olmaydilar. Bu holat anemiya (kamqonlik)ni rivojlanishiga olib keladi. Oksigemoglobin kislorodini beruvchi kapillyarlarda eritrotsitlar tiqilib qoladi.