Hujayra va gen ingenerligi

9-Amaliy mashg’ulot
Oqsil genom kasalliklari
“Molekulyar patologiya” yoki “molekulyar kasalliklar” tushunchasi 1949- yilda L.Poling tomonidan kiritilgan. Bu tushunchaning paydo bо‘lishi molekulyar biologiya muvaffaqiyatlari, xususan “о‘roqsimon anemiya” xastaligi sababini aniqlash bilan bog‘liq bо‘lgan. Molekulyar xastaliklarning asosiy sababi irsiyat bilan bog‘liq bо‘lgan oqsillar funksiyasini buzilishidadir. Boshqacha aytganda, defekt oqsil (butunlay yoki qisman о‘z funksiyasini yо‘qotgan) hosil bо‘lishi, yoki normal oqsilning juda kam miqdorda sintezlanishi va shu sababdan о‘z funksiyasini bajara olmasligi natijasida molekulyar(genom) kasallik rivojlanishi kuzatiladi. Kо‘pincha “molekulyar kasalliklarni” proteinopatiyalar ya’niy spetsifik oqsillar “kasalliklari”, ”genom kasalliklari deb atashadi.
Proteinopatiyalar ikki katta guruhga bо‘linadilar: fermentopatiyalar va nofermentopatiyalar. Birinchi guruh kasalliklari ferment vazifasini bajaruvchi oqsillarning buzilishlari bilan bog‘liq bо‘lib, natijada hujayra metabolizmining ma’lum pog’onasi jarohatlanadi. Ikkinchi guruh kasalliklari (ferment vazifasini bajarmaydigan, ammo boshqa, masalan transport, retseptor, immun funksiyalarni bajaruvchi oqsillarning defektlari bnlan bogliq. Bu holatda aynan shu noferment oqsilga bog‘liq bо‘lgan jarayonlarning buzilishi kuzatiladi. Ba’zida aralash proteinopatiyalar ham uchraydi.

Е} Е₂ Ез Proteinopatiyalarning tashqi kо‘rinishi, ya’ni manifest belgilari avvalo oqsilning funksional xususiyatlari qay darajada buzilganligi va ana shu oqsil bajarayotgan vazifa organizmning hujayra faoliyatida qanchalik muhim ahamiyat kasb etishiga bogliq. Oqsil funksiyasi buzilishining ikkilamchi kо‘rinishi hujayra metabolizmini, tо‘qima, a’zolarning о‘zgarishiga olib keladi va organizmda kasallikga xos bо‘lgan simptomlarning va kasal holatning shakllanishiga olib keladi .

Fermentopatiyalarning muhim belgilaridan biri, ferment nosozligi tufayli moddalar о‘zgarish zanjirida blok paydo bо‘lishidir. Masalan, hujayrada L substratining D moddaga aylanishi zanjirini YE_1? YE ₂ va YE ₃fermentlari ta’minlaydi.
A V S D
YE₂ fermentining nosozligi ana shu о‘zgarishlar zanjirini blokirlaydi (tо‘xtatadi), bu esa blokigacha bо‘lgan moddalarning miqdorini oshiradi, blokdan keyingi moddalar miqdorini kamaytiradi (yoki ular umuman hosil bо‘lmaydilar) :