Fаrgʼonа dаvlаt universiteti tаbiiy fаnlаr fаkulteti biologiyа yoʼnаlishi

Dublikatsiyalar- yangi genlarni hosil bo’lishiga olib keladi, bu vaqtda oldingi ikkita o’xshash qismlarda mutatsion o’zgarishlar sodir bo’ladi.
Inversiya va translokatsiyalarda- genetik materialning umumiy soni o’zgarmaydi, faqatgina ularning joylashishi o’zgaradi.
Bunday mutatsiyalar evolyutsiya jarayonida katta ahamiyatga ega. Lekin hosil bo’lgan mutantlarning avvalgi asl shakllari bilan chatishishi qiyin, ularning gibridlari esa ko’pincha steril bo’ladi. Shuning uchun agarda bunday mutantlardagi fenotip qulay bo’lsa, bu yangi tur organizmlar hosil bo’lishiga asos bo’ladi.
Tuzilma o’zgarishlari xromatid mutatsiyalar esa replekatsiyadan keyin ro’y beradi. Xromosoma sonining o’zgarishi anomaliyasida paydo bo’luvchi kasalliklar ikki xil bo’ladi:
1) jinsiy xromosoma soni o’zgarishi natijasida paydo bo’luvchi kasalliklar;
2) autosomalar soni o’zgarishi anomaliyasida paydo bo’luvchi kasaliklar.
2-BOB. Gen mutatsiyalari
Gen darajasidagi mutatsiyalar yorug'lik mikroskopida ko'rinmaydigan DNKdagi molekulyar strukturaviy o'zgarishlardir. Bularga dezoksiribonuklein kislotaning har qanday transformatsiyasi, ularning yashash qobiliyati va lokalizatsiyasiga ta'siridan qat'i nazar, kiradi. Ayrim turdagi gen mutatsiyalari tegishli polipeptidning (oqsilning) funktsiyasi va tuzilishiga hech qanday ta'sir ko'rsatmaydi. Biroq, bu o'zgarishlarning aksariyati o'z vazifalarini bajarish qobiliyatini yo'qotgan nuqsonli birikmaning sintezini qo'zg'atadi. Keyinchalik, gen va xromosoma mutatsiyalarini batafsil ko'rib chiqamiz.
Transformatsiyalarning xususiyatlari
Inson gen mutatsiyasini qo'zg'atadigan eng keng tarqalgan patologiyalar neyrofibromatoz, adrenogenital sindrom, kist fibroz, fenilketonuriyadir. Ushbu ro'yxatga gemokromatoz, Duchenne-Becker miyopati va boshqalar ham kirishi mumkin. Bu gen mutatsiyalarining barcha misollari emas. Ular klinik belgilar metabolik buzilishlar (metabolik jarayon) odatda harakat qiladi. Gen mutatsiyalari quyidagilardan iborat bo'lishi mumkin:

• 
  Asosiy kodoni o'zgartirish. Ushbu hodisa noto'g'ri mutatsiya deb ataladi. Bunday holda, kodlash qismida nukleotid almashtiriladi, bu esa, o'z navbatida, oqsildagi aminokislotalarning o'zgarishiga olib keladi.
  
• 
  Kodonni ma'lumotni o'qishni to'xtatib qo'yadigan tarzda o'zgartirish. Bu jarayon bema'ni mutatsiya deb ataladi. Bu holda nukleotid almashtirilganda to'xtash-kodon hosil bo'ladi va tarjima tugatiladi.
  
• 
  O'qish xatosi, kadrlar siljishi. Ushbu jarayon "frameshift" deb ataladi. DNKning molekulyar o'zgarishi bilan polipeptid zanjirining tarjimasi paytida tripletlar o'zgaradi. Molekulyar transformatsiya turiga ko'ra, quyidagi gen mutatsiyalari mavjud:
  

• 
  takrorlash. Bunda 1 nukleotiddan genlarga DNK fragmentining takroriy duplikatsiyasi yoki duplikatsiyasi sodir bo'ladi.
  
• 
  o'chirish. Bunday holda, nukleotiddan genga DNK bo'lagining yo'qolishi sodir bo'ladi.
  
• 
  Inversiya. Bunday holda, 180 daraja burilish qayd etiladi. DNK bo'limi. Uning kattaligi ikkita nukleotid yoki bir nechta genlardan tashkil topgan butun bo'lak bo'lishi mumkin.
  
• 
  Kiritish. Bunday holda, DNK segmentlari nukleotiddan genga kiritiladi.
  

1 dan bir necha birlikgacha bo'lgan molekulyar o'zgarishlar nuqta o'zgarishi deb hisoblanadi.