Fаrgʼonа dаvlаt universiteti tаbiiy fаnlаr fаkulteti biologiyа yoʼnаlishi

O'ziga xos xususiyatlar
Gen mutatsiyalari bir qator xususiyatlarga ega. Avvalo, ularning meros qilib olish qobiliyatini ta'kidlash kerak. Bundan tashqari, mutatsiyalar genetik ma'lumotlarning o'zgarishiga olib kelishi mumkin. Ba'zi o'zgarishlar neytral deb nomlanishi mumkin. Bunday gen mutatsiyalari fenotipda hech qanday buzilishlarni keltirib chiqarmaydi. Shunday qilib, kodning tug'ma tabiati tufayli bir xil aminokislota faqat 1 ta asosda farq qiladigan ikkita triplet tomonidan kodlanishi mumkin. Biroq, ma'lum bir gen bir necha xil holatlarga mutatsiyaga (o'zgarishi) mumkin. Bu irsiy patologiyalarning aksariyatini qo'zg'atadigan o'zgarishlar. Agar gen mutatsiyalariga misollar keltirsak, unda qon guruhlariga murojaat qilishimiz mumkin. Shunday qilib, ularning AB0 tizimini boshqaradigan element uchta allelga ega: B, A va 0. Ularning kombinatsiyasi qon guruhlarini aniqlaydi. AB0 tizimi bilan bog'liq holda, bu odamlarda normal belgilarning o'zgarishining klassik ko'rinishi hisoblanadi.
Genomik transformatsiyalar
Ushbu transformatsiyalar o'z tasnifiga ega. Genomik mutatsiyalar toifasiga strukturali oʻzgarmagan xromosomalar ploidiyasidagi oʻzgarishlar va anevloidiya kiradi. Bunday transformatsiyalar maxsus usullar bilan aniqlanadi. Aneuploidiya - gaploidning ko'p emas, balki diploid to'plamining xromosomalari sonining o'zgarishi (ko'payishi - trisomiya, kamayishi - monosomiya). Raqamning ko'payishi bilan ular poliploidiya haqida gapirishadi. Odamlardagi bu va ko'pgina anevlodiyalar o'limga olib keladigan o'zgarishlar hisoblanadi. Eng keng tarqalgan genomik mutatsiyalar orasida:
Monosomiya. Bunday holda, 2 gomologik xromosomadan faqat bittasi mavjud. Bunday transformatsiyalar fonida, sog'lom embrion rivojlanishi avtosomalarning birortasi uchun mumkin emas. X xromosomadagi monosomiya hayotga mos keladigan yagona narsa bo'lib, Shereshevskiy-Tyorner sindromini qo'zg'atadi.
Trisomiya. Bunday holda, karyotipda uchta gomologik element aniqlanadi. Bunday gen mutatsiyalariga misollar: Daun sindromi, Edvards, Patau.