Dnk dagi nukleotidlar ketma ketligi bo‘lib, u organizmdagi ma’lum bir

Aminokislota almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi irsiy kasalliklar 
Fenilketonuriya 
Fenilketonuriya – irsiy kasallik bo‘lib, fenilalanin almashinuvi buzilishi bilan kechadi. 
Autosom retsessiv tipda nasldan-naslga o‘tadi. 
Chaqaloqlarda 1000: 1 nisbatda uchraydi.
Patogenez. Fenilketonuriya fenilolanin oksidaza fermentini yetishmasligi natijasida kelib 
chiqadi. Buning oqibatida ovqat bilan tushgan fenilalanin tirozinga aylanmay qoladi. Bu 
jarayonni buzilishi fenilalaninni qonda, orqa miya suyukligida to‘planishiga siydik bilan 
ortiqcha ajralishiga olib keladi. Ortiqcha fenilalanin qisman dezamiylashadi natijada 
feniltiroizin, fenilsut va feniluksus kislota xosil bo‘ladi, ular markaziy nerv sistemasiga zaxarli 
ta’sir ko‘rstadi. Fenilalaninni o‘zlashtirishni yetishmovchiligi tirozin defitsitligiga melanin va 
ketaxolaninlarni yetishmovchiligiga olib keladi. Shuning oqibatida esa teri va melanin sintezi 
pasayadi va arterial gipotoniya kelib chiqadi. Bundan tashqari triptofan va asab tizimi 
funksiyasida muxim axamiyatga ega bo‘lgan serotonin almashinuvi xam buziladi.
Fenilketonuriyada miyada mielinizatsiya jarayonini buzilishi mikrogiriya aniqlanadi. 
Klinik belgilari chaqaloqlik davridayoq yoki biroz kechroq odatda 1 yoshgacha bo‘lgan 
davrda paydo bo‘ladi. Bolalarni terilari oq, ko‘zlari xavo rang bo‘ladi. Ularda dermatit, ekzema, 
sichqon xidi anqib turuvchi ter ajralishini kuchayishi, qayt qilish kuzatiladi. Ba’zida 
mikrotsefaliya uchraydi. Bolalar bo‘sh o‘yinchoqlarga atrof muxitga qiziqishi bo‘lmaydi, ba’zida
injiq, yig‘loqi, qo‘rqoq bo‘lib qoladi, aqliy va jismoniy rivojlanishdan orqada qoladi 3-4 yoshda
aqliy zaiflik rivojlangan bo‘ladi. Qisman epileptik tutqanoqlar, talvasali va talvasasiz bosh 
qimirlatishlar, egilish (boshini) qaltirash (seskanish), qisqa muddatli xushini yo‘qotish kuzatiladi.

---

Davolash. Umuman olganda davolash mumkin, lekin maxsus genetik rejim qo‘llaniladi. 
Fenilaninni cheklanadi. Bunday fenilalaninni cheklash zararli oqibatlarga olib keladi, chunki bu 
aminokislota almashinmaydigan aminokislota qatoriga kiradi. 
Maxsus oqsil preparatlar ovqat moddalariga qo‘shib beriladi. 
Tarkibida oz miqdorda fenilanin tutuvchi maxsulotlar sabzi, karam, pomidor, salat, olma 
va xokazolar. Katta yoshlarda gematoensefalitik barerda o‘tkazuvchanlik kamayadi va 
fenialaninga moslashish ortadi. Vaqtida aniqlab davolash ancha foyda beradi, chunki qonda 
fenilalaninning miqdori kamayadi, natijada tutqanoqlar ruxiy o‘zgarishlarni oldini olish mumkin.
Diagnoz. Klinik manzarasi va u bilan birgalikda bioximik analiz natijalariga asoslanadi. 
Asosan Felling sinamasi qo‘llaniladi. Bu sinovda bemor siydigiga 5% temir uch xlor va sirka 
kislotasini bir necha tomchi tomizamiz bunda siydik rangi yashil rangga kiradi.