Dnk dagi nukleotidlar ketma ketligi bo‘lib, u organizmdagi ma’lum bir

Tirazinoz
– bu irsiy tirozin metabalizimining buzilishi. Uni birinchi martta Merdes 1932 yilda 
miasteniya xastaligidan aziyat chekadigon bemorlarda kuzatilgan. Avtosom resesiv turda nasldan 
naslga utadi. Kasalliknin rivojlanishi paraxidokifenilpiruvik kislata oksidazani yetishmovchiligi 
bilan kechadigon kasallik bulib. Enzimatik blok bulganda tirozin metobolizmi buziladi. Bunda 
bemorlarda siydikda kup mikdorda paraxidokifenilpiruvik kislata kuzatiladi. Tirazinoz jigarda 
uzgarishlar kuzatiladi (diffuz fibroz, stotizining rivojlanishi), buyraklar ( degenerativ uzgarishi 
va naycha kengayishi) va skelet tizimi buzilishlari kuzatiladi (raxitga oxshash belgilar) patolagik 
jarayonga erta kiradi. 
Klinikasi kasalik birinchi xaftasidan va oylaridan kusish, jismoniy rivojlanish orkada kolishi va 
jigar xajmini sezirarli darajada katalashishi ilan nomoyon buladi. Siroz, sariklik, assit va teridan 
kon ketishi bilan kasallik kechadi. Buyraklar zararlanishi bilan glyukoza-aminofasfat-diabet 
rivojlanadi.Bu suyaklarni raxitga uxshash kasaligini keltirib chikaradi. Osteparoz, 
osteomalchsiya va naysimon suyaklarni egriligi kuzatiladi. Kup bemorlarniakliy rivojlani orkada 
kolishi kuzatiladi. Kup bemorlar 10 yoshgacha jigar yetishmovchiligidan vafot etadi. 
Tashxis bemorda erta bolalikda jigar yetishmovchiligi kuzatiladi va biokimyoviy 
tekshiruvlardan kon plazmasida 10 mg % va undan yukori bulishi va siydikda 
paraxidokifenilpiruvik kislata aniklanishi tashxis kuyishga asos buladi.Differensial tashxislashda 
Toney –Debreu Fankoni sindromi bilan tashxislanadi bunda jigar yetishmovchiligi kuzatilmaydi. 
Va biokimyoda tirozi sinamalari manfiy buladi. 
Davolashda bemorga parxez buyiriladi va fenilalalin va tirozin cheklanadi. Jigar va buyrak 
faoliyatini yaxshilash.
Gomotsistinuriya 
– metionning metobolik buzilishi bilan kechuvchi nasliy kasalik bulib. 
Nasldan naslga autosom retsessiv utadi. Metionin oltingugurtga birikan aminakislata xisoblanib. 

---

U proteinga boglik bulmagan aminokislata gomotsistinni xosil kiladi. Bunda RNK nixosil 
kilishda metioning uzaro tasiri kerak. Metionin almashinuvini buzilgan darajasiga karab kaalikni 
bir nechta turlari mavjud 
Gomotsistinuriya klinikasi kuprok bollarda kuzatiladi jingalak sargish sochlar, yonoklarda 
kizarish, mangoloid kuzlar, uzun buyli, uzok oyok-kullar kukrak kafasi deformatsiyasi. Akliy 
rivojlanishda ortda kolishi, mikrotsefaliya markaziy nerv sistemasi yetishmovchiligi bilan 
nomoyon buladi. 
Davolashda asosan dietoterapiya dan foydalaniladi