Dnk dagi nukleotidlar ketma ketligi bo‘lib, u organizmdagi ma’lum bir

Sinflanishi:
I.
 
Genomlarning o‘zgarish xususiyatiga qarab: 

Genom mutatsiyalari. 

Xromosoma mutatsiyalari. 

Gen mutatsiyalari. 
II. Mutatsiyalarning kelib chiqish sababiga ko‘ra: 

Spontan mutatsiyalar. 

Indutsirlangan mutatsiyalar. 
III. 
Irsiyatga berilishiga qarab: 

Germinativ mutatsiyalar. 

Somatik mutatsiyalar. 
Genom mutatsiyalari xromosomalar sonining o‘zgarishi bilan sodir bo‘ladi. Genom 
mutatsiya butun bir xromosomani yo‘qotilishi yoki ko‘shilishi orqali yangi genomlarni paydo 
bo‘lishiga olib keladi. Masalan: tisomiya XXX, monosomiya X0.

---

Xromosoma mutatsiyalari xromosomaning strukturasini o‘zgarishidan paydo buladi. Xar bir 
xromosoma bir-biriga bog‘langan ma’lum sondagi genlar to‘plamidan iborat, bu genlar xromosomalarda 
qat’iy bir tartibda joylashgan. Genlarning joylashish tartibiga ko‘ra xar bir xromosoma faqat o‘ziga xos 
aloxida tuzilish xususiyatiga ega. Shuning uchun xromosomalar tashqi tuzilishining o‘zgarishi 
organizmda malum bir belgi va xususiyatlarni o‘zgarishiga olib keladi.
Gen mutatsiyasida gen tarkibidagi DNK ning kimyoviy strukturasi o‘zgaradi, DNK 
zanjiridagi nukleotidlarni o‘rnini o‘zgarishi RNK ni xam o‘zgartiradi natijada oqsil sintezi xam 
o‘zgaradi. Bu o‘z navbatida organizmdagi belgilarni o‘zgarishiga olib keladi.
Spontan mutatsiyalar tabiatiga ko‘ra odam ishtirokisiz, noma’lum sabablarga ko‘ra o‘z - o‘zidan 
xosil bo‘ladi. Ayni turlarning mutatsiyalangan o‘zgarishga moyilligi ko‘proq bo‘lgani uchun ularda 
spontan mutatsiyalar ko‘proq xosil bo‘lsa boshqalarda aksincha mutatsiyaga chidamli bo‘lib, 
spontan mutatsiyalar juda kam xosil bo‘ladi. Spontan mutatsiyalar xar bir genda sodir bo‘lishi 
mumkin.
Indutsirlangan mutatsiyalar - inson tomonidan malum maqsad uchun olinadi. Bunday 
mutatsiyalarni organizmga xar xil mutagenlarni ta’sir ko‘rsatib olish mumkin. Ularni 3 guruxga 
ajratish mumkin: 

Fizikaviy - radiaktiv nurlar, rentgen nurlar, xarakat va boshqalar. 

Kimyoviy ayrim organik va noorganik moddalar. 

Biologik – viruslar va boshkalar. 
Somatik xujayralarda uchraydigan mutatsiyalar somatik mutatsiyalar deyiladi. Ular patologik 
xujayra klonlarini shakllanishiga olib keladi. Bir vaktda organizmda normal va patologik xujayra 
klonlarini bo‘lishi xujayra mozaitsizmini anglatadi. Jinsiy xujayralarda mutatsiya kuzatilsa 
germinativ mutatsiya deyiladi.
Monogen kasalliklar bitta genni uzgarishiga (mutatsiyasiga) boglik bo‘ladi. Bu yerda gen 
strukturasida DNK zanjiridagi bitta nukleotidni ikkinchisiga almashib kolishi, bitta purin yeki 
pirimidin asosiga boshkasiga almashib kolishi mumkin. 
Keyingi berilgan umumiy ma’lumotlarga kura umumiy axolida monogen kasalliklar 1-2% -da 
uchramokda. Ammo, rakamlar geografik yeki etnik xususiyatlariga karab, xar xil yoshdagilar 
orasida uchrashuvi ancha fark kilishi mumkin. 
Xozirgi vaktda 3000-ga yakin monogen kasalliklar aniklangan.
Monogen kasalliklarga xos kriteriyalar: 
1. 
Mendel konunlariga buysinmoklik. 
2. 
Klinik progredient kechishi, ya’ni kasallik yengil simptomlardan boshlanib, kundan-kunga 
ogirlashib boradi. 
3. 
Genetik geterogenlik - bu xar xil gen mutatsiyalariga boglik bulgan kasalliklarni klinik 
kurinishlarini, identik bo‘lishi. 
4. 
Klinik polimorfizm - bu bitta kasallikni klinik ko‘rinishlari, davolashni effekti, prognozini xar xil 
bo‘lishi. 
Monogen kasalliklar avloddan-avlodga Mendel konunlari orkali o‘tib turadi