Dnk dagi nukleotidlar ketma ketligi bo‘lib, u organizmdagi ma’lum bir

 
Monogen kasalliklarni tarkalishi*
1000 ta chakolokka nisbatan olganda:
-
Autosomno-dominant. . . . . . . . . . . . . 7.0 
-
Autosomno-retsessiv . . . . . . . . . . . . . 2.5 
-
X-xromosomaga boglangan . . . . . . . . . 0.4 
-
Kolgan barchasi . . . . . . . . . . . . . . . . . . .0.1 
Itogo: 10 : 1000, t.e. ~1% 
Kattalarni xisobga olganda: 24 : 1000 (axolini 2.4% )
«Genetika» ( V.I.Ivanova) // M.,Akademkniga, 2005 

---

Monogen kasalliklar sistema yoki a’zolar patologiyasiga ko‘ra, etiologiyasi 
bo‘yicha, patologik belgilarni irsiylanishi bo‘yicha, modda almashuvini buzilishi turi 
bo‘yicha sinflanadi. 
Sistema va a’zolarning zararlanishiga kura
. 
-
Nerv mushak kasalliklari
-
Piramid tizim zaralanishi bilan kechuvchi kasalliklar 
-
Miyacha zaralanishi bilan kechuvchi kasalliklar 
-
Ekstrapiramid tizim zararlanishi bilan kechuvchi kasalliklar 
E
tiologiyasiga ko‘ra 2 ta guruxga bo‘linadi.
-
- birlamchi molekulyar defekt aniqlangan kasalliklar 
-
Birlamchi molekulyar defekt aniqlanmagan kasalliklar. Bu kasalliklar barcha MK larni 90% 
tashkil qiladi.
Irsiylanishi bo‘yicha 
autosomno-dominant (D),
- autosomno-retsessiv (R),
- X xromosomaga bog‘langan , dominant va retsessiv
- mitoxondrial 
Modda almashuvini buzilish turi bo‘yicha 

Aminokislota almashuvi buzilish kasalliklari (FKU, tirozinoz, alkaptonuriya, 
leysinoz va b.);

Uglevod 
almashuvi 
buzilish 
kasalliklari 
(galaktozemiya, 
glikogenoz, 
mukopolisaxaridoz);

lipid 
almashuvi 
buzilish 
kasalliklari 
(essensial 
oilaviy 
lipidozlar, 
gangliozidozlar, sfingolipidozlar, serebrozidozlar, leykodistrofiyalar, giperlipidemiyalar va b.);

Kortikosteroidlar biosintezi buzilishi kasalliklari (adreno-genital sindrom, 
gipoaldosteronizm va b.);

purin va pirimidin almashinuvi kasalliklari (orotot atsiduriya, podagra va b.);

porfirin va bilirubin almashinuvi buzilish kasalliklari (sindrom Jilbera, 
Kriglera-Nayyara, porfirii va b.);

Eritron kasalliklar (anemiya Fankoni, gemolitik anemiya, glyukozo-6-
fosfatdegidrogenaza yetishmasligi va b.);

Metall kasalliklari ( Vilsona-Konovalov kasalligi, oilaviy periodik falajlanishlar 
va b) 

Buyrak tizimi transporti buzilishi kasalliklari ( de Toni-Debre-Fankoni kasalligi, 
vitamin D-rezistent raxit, tubulopatiya va b.);

Limfotsit va leykotsit kasalliklari (adenozindezaminazы yetishmasligi , septik 
granulematoz va b).