Biokimyodan YaB uchun baza (2022-yil) Nazariy savollar

Fenilketonuriya (fenil piruvatli oligofreniya) ogir irsiy kasallik bo‘lib, fenilalaninni tirozinga aylantiruvchi ferment fenilalaningidroqsilaza yetishmasligi tufayli vujudga keladi. Kasallik chaqaloqning birinchi kunlaridayoq namoyon bo‘ladi. Bemor to‘qimalari, qoni va siydigida fenilalanin va uning unumlari oshib ketadi; qonda fenilalanin 80 mg/dl ga yetadi (normada 1-4 mg/dl dir). Bunday sharoitda fenilalaninning ko‘pgina qismi fenilpiruvatga va fenillaktatga aylanadi. Bemor bolalar aqliy va jismoniy rivojlanishdan orqada qoladi, holsizlik, titrash kabi alomatlar roy beradi. Kasalga fenilalanil kam bo‘ladigan ovqat berib borilsa, bemorlar qonidagi va kasallik alomatlarining avj olib borishi sekinlashadi.
Alkaptonuriya. Aminokislotalar almashinuvining kam uchraydigan irsiy kasalligi bo‘lib, gomogentizinat kislota oksidazasi yetishmasligi tufayli vujudga keladi. Tirozin almashinuvida para-oksifenilpiruvat gomogentizinat kislotaga aylanmaydi. Uning miqdori qon va siydikda 288 oshib ketadi, oksidlanishi natijasida qora pigment alkaptoxrom hosil bo‘ladi. Oxronoz va artritlar ham kuzatiladi.
Albinizm. Tirozindan melanin pigmenti sintezini ta’minlovchi tirozi-naza yetishmasligi tufayli vujudga keladigan irsiy kasallikdir. Ko‘pincha terining kosmetik nuqsonlari, kozning shox pardasida, sochlarda o‘zgarishlar roy beradi. Shuningdek, kuyosh nuriga sezgir-likning oshishi, kozning xiralanib qolishi kuzatiladi.
Parkinsonizm. Parkinsonizm kasalligi dofamin almashinuvining buzilishidan kelib chiqadigan asab kasalligidir. DOF-amin esa dioksifenilalaninning (DOFA) DOFA-dekarboksilaza ta’sirida dekarboksillanishidan hosil bo‘ladi. Ma’lumki, DOF-amin miya stvolidagi qora substansiya neyronlarining sinapslarida mediator bo‘lib xizmat qiladi. Parkinsonizmda DOFA-dekarboksilaza faolligi pasayib ketadi natijada miyada dofamin kamayadi; DOFA dan esa, N-atsetil-DOF-amin hosil bo‘ladi. Ushbu kasallikda muskullarning tarang tortib qattiq bo‘lib turishi (rigidligi), harakatlar qiyinlashadi, titrash kuzatiladi. Bemorlar qoniga DOFA yuborish kasallikni bartaraf etadi: DOFA DOF-amindan farq qilib qondan miyaga oson o‘tadi va DOF-aminga aylanadi.