«биоинформатикага муқаддима»

Геномларни солиштириш бизга нима беради? 
Математик статистика асосчиси Карл Пирсонга доир ходисани эслайлик. Биринчи 
жахон уруши даврида уни статистика билан шуғулланиши, яъни самолѐтнинг учишда 
ахамиятли бўлган қисимларини аниқлаш учун авиацияга жалб этишади. Харбий рахбарият 
самолѐт базага қайтганидан кейин ундаги зарарланишлар кўп бўлган қисмларга эътибор 
қаратиш керак, чунки ушбу қисимлар нисбатан заиф деб такидлашади. Аммо Пирсоннинг 
фикри бунга қарама –қарши эди: унинг фикрига кўра самолѐтларнинг айнан зарар 
кўрмаган қисмларини мустахкамлаш зарур, чунки шу қисмидан зарар кўрган самолѐтлар 
аеродромга қайтиб келолмаган.
Ушбу нарса биоинформатика, айнан турли организмлар геномининг солиштирма 
таҳлили билан шуғуланувчи олимлар таянадиган асосий принцип саналади. Биз геномни 
солиштириш жараѐнида консервативлиги юқори бўлган яъни ўзгармай келаѐтган 
қисмларни кўрамиз. Агарда инсон ва чувалчанг геноми учун бир ҳил бўлган қисм мавжуд 
бўлса, умумий аждодлари яшаб ўтган миллион, миллиард йил аввалги давр мобайнида 
ушбу қисм кераксиз бўлганида у тасодифий сабаблар туфайли ўзгариб кетган бўлар эди. 
Ахир тасодифий мутациялар доимий равишда содир бўлиб туради. Демак, турли ҳайвон 
организмларида ўзгармай келаѐтган қисмлар – жуда мухим ген участкаларидир. У 
ѐрдамида эволюция жараѐнида турли функсионал тизимларнинг қандай ўзгарган ва 
ўзгариб келаѐтганлиги хақида фикр билдиришимиз мумкин бўлади. Ягона тажриба яъни 
геномини ўқиш ишлари олиб борилган кўплаб бактериялар мавжуд. Шунга асосланган 
холда жуда кўп фикрлар билдириш мумкин бўлади.
Сўнгги йилларда бир ҳил специфик мухитда ҳаѐт кечирувчи кўпгина бактериялар 
геноми таҳлили билан боғлиқ бўлган кўплаб лойихалар амалга ошириб келинмоқда.
Бундай интеграцияланган геномларнинг ўқилиши бизга нима бериши мумкин.
Саргасс денгизидаги барча бактерияларнинг секвенирланиши 70 мингдан ортиқ янги 
ген кетма –кетликларини аниқлаш имконини берди. Шулардан ортача 800 таси 
фоторецептор оқсилларини кодловчи генлар бўлиб чиқди. Бу ѐруғлик энергиясини бошқа 
турдаги энергияга айлантирувчи бактериялар хақида кўпроқ билимга эга бўлишимизга 
имкон яратди. Саргасс денгизига доир лойиха АҚШдаги энергия Департаменти
(Department of Energy) томонидан молиялаштирилган эди.
Яна бир мисол , яқинда денгиз тубида совуқ сув мухитида ҳам ѐғларни парчаловчи 
фермент топилган, кейинчалик ундан фойдаланган ҳолда юқори сифатли ювувчи 
воситаларни ишлаб чиқариш мумкин бўлади. Ушбу тадқиқотнинг ўзи компютерда амалга 
оширилган эди: китлар қабристони атрофида ҳаѐт кечирувчи кўплаб бактериялар ДНК 
кетма –кетликлари таҳлил қилинган.
Бир вақтлар Париж канализациясининг бактерия жамоаси - Cлоаcа махимани 
секвенирлаш лойихаси мухокама қилинган эди. Асосий мақсад оқава сувларни 
тозалашнинг турли босқичларида иштирок этувчи микроорганизмларни инвентаризацияси 
яъни рўйхатга олиш бўлган. Бу мухитда интенсив равишда кўплаб биокимѐвий жараѐнлар 
амалга ошиб туради, натижада органик моддаларнинг катта қисми қаттиқ чиқинди ва 
биогазга айланади. Ушбу жараѐн ҳақида қанчалик тўлиқ маълумотга эга бўлса тозалаш 
жараѐни ҳам шунчали самарали бўлади.

---

Сўнгги пайтларда солиштирма геномика сохасининг фақат келажак эмас, ўтмиш 
билан шуғулланувчи сохаларига доир мақолалар ҳам кўпайиб бормоқда. Уларда 
инсониятнинг ривожланиш ва маданий тарихи ҳусусида сўз боради. Биоинформатика 
орқали инсониятда қачон кийим кийиш пайдо бўлганлигини аниқлашга ѐрдам берди.
Молекуляр 
биолог 
олимлар 
кийим 
ва 
бош 
битининг 
геномларини 
солиштирганларида бош бити кийим битига нисбатан қадимий эканлиги маълум бўлди, 
геномни солиштирма таҳлили кўрсатишича уларнинг йўллари бундан 70 мин йил илгари, 
айнан замонавий инсон Африкадан чиқиб, совуқ эвропага тушиб қолган ва кийим кийиш 
кераклигини тушуниб етган даврда ажралган. Иккита Pedisilus humanus битининг 
замонавий линияларини аниқланиши ва уларнинг миллион йил аввал ажралиб кетиши 
бизнинг туримиз яъни уқувли одам (Homo sapiens) ва тик юрувчи одам (Homo erectus) 
ўртасида жинсий алоқа бўлганлигининг асосий исботи хисобланади. Буларнинг 
иккинчиси инсонниг қазилма турларига киради , мавжуд бўлиш вақти ва анатомик 
тузилишига кўра ишбилармон одам (Homo habilis) ва уқувли одам ўртасида оралиқ тур 
саналади.
Тарих ва тиббиѐт хақида яна бир оғиз: яқин йилларда биоинформатик илмий мақола 
чоп этилган эди. Унга кўра инсон ва ошқозон яраси касаллигини қўзғовчи Helicobacter 
pilori бактериялари бир вақтда, яъни бундан 58 минг йил илгари Африкадан чиқиб 
келишган, 20 мин йил илгари эса инсон қандайдир усул билан бу микробни 
мушуксимонларга берган. Биоинформатика усуллари ѐрдамида кетма –кетликларни 
солиштириб, яна кўплаб касаллик қўзғатувчи бактериялар масалан, қорин тифи қадим 
замонлардан бери инсоният билан ѐнма –ѐн келиши аниқланган.
Бирор бир тур геномининг замонавий даражада ўрганилганлиги унинг геном 
ҳаритасини тўйинганлиги яъни генетик маркерлар миқдори (хромасома ѐки хромасома 
участкасида жойлашган ўрни аниқ бўлган ген ва аноним нуклеотид керма -кетликлари) 
билан аниқланади. Геномлар турли сабабларга кўра ҳариталанади. Инсон геноми –генетик 
касалликлар устидан назоратни амалга ошириш учун, қишлоқ хўжалик ҳайвонларида –
наслни генетик даражада яхшилаш учун, қолган организмларда эса: белгиларнинг 
ирсийланиш механизмларини тадқиқ этиш ва эволюцион таъсирланишларни 
аниқлаштириш учун ва ҳкз.
Умуртқали ҳайвонлар (кўпроқ сут эмизувчилар) генларини хариталаш орқали генлар 
эволюцион келиб чиқишига кўра бир ҳил эканлиги ва хар ҳил турларда бир ҳил гомологик 
генларнинг бажардиган вазифаси ҳам бир ҳил эканлиги, бир ҳил генлар билан боғланиши 
маълум бўлди. Юқоридагиларга асосланган холда бирор геннинг хромасомада жойлашган 
ўрни, унинг бошқа турларда қайси генлар билан боғланганлигига қараб тахмин қилинади, 
яъни ―солиштирма хариталаш‖ амалга оширилади. Албатта бу каби ахборотлар физик 
(ДНК кетма –кетлигининг жойлашган ўрни) ва генетик харитлаш билан ҳам 
тасдиқланиши керак.
Геном маълумот базалари аниқ бир турдаги локализациялашган генетик маркерлар 
хақида ахборот ва бошқа турлардаги гомологик генларни излаш учун яратилади. Бундан 
ташқари геном маълумот базалари геномнинг умумий кўриниши, генетик ҳариталар учун 
зарур омил ҳисобланган фенотип мутациялари ҳақида маълумотга эга бўлишга ѐрдам 
беради.
Хозирда интернет тармоғида жуда кўплаб геном маълумот базаларини учратиш 
мумкин, лекин уларнинг ҳаммасини ҳам ишончли деб бўлмайди. Бунда маълумотлар 
базасида жойлаштирилган ахборотларнинг доимий янгилаб турилиши мухим омил 
саналади. Одатда бундай маълумотлар бош сахифага (ҳоме паге) жойлаштирилган 
бўлади. Баъзи геном маълумот базалари ягона тур учун тузилган, бошқалари эса ўз 
структурасига кўра қолганларидан кескин фарқланади. Хозирги кунда геном маълумот 
базаларини яртувчилари учун барчага фойдаланиши қулай бўлган ягона интерфейсни 
яратишга ҳаракат қилишмоқда.