14-мавзу. Одамнинг ривожланиш генетикаси. Одам ва тиббиёт генетикасининг тадқиқот усуллари

Генеалогик метод
. Одам белги ва хусусиятларининг нормал ва пато-
логик (касаллик) ҳолатида ирсийланиш қонуниятларини, уларнинг аждод-
авлодларининг ирсий шажарасини тузиш орқали тадқиқ қилишни генеалогик 
метод деб юритилади. Авлодлар ирсий шажарасини тузишда одам генетика-
сида қабул қилинган қуйидаги белгилардан фойдаланилади. 

---

Эркак; 
Ω 
Бола ташлаш; 
Аёл; 
┴ 
Тиббий аборт; 
Жинси 
аниқланмаган шахс; 
Никоҳ; 
Пробандлар-
ўрганилаётган 
белгини 
ташувчи шахс. Ун-дан 
бошлаб маълум бир ои-
лани тадқиқ қилиш бошла-
нади;
Қариндошлар 
орасидаги никоҳ; 
Эркакнинг иккита аёл 
билан никоҳ қуриши; 
Ўрганилаётган 
рецессив ген-ни ташувчи 
гетерозигота; 
Болалар (сибслар) ва 
уларнинг туғилиш тартиби 
(1-опа, 2-ука); 
Мажруҳ бола;
Ҳар хил тухумдан 
ривожланган эгизаклар;
Эрта нобуд бўлган;
Ўлик туғилган; 
Битта 
тухумдан 
ривожланган эгизаклар. 
Бу метод даставвал инглиз олими Ф.Гальтон томонидан ишлаб чиқил-
ган ва таклиф этилган. 
Генеалогик методнинг моҳияти қуйидагича: ўрганилаётган белги ва 
хусусиятга эга бўлган шахс (пробанд) нинг она ҳамда ота томонидан бир қанча 
бўғин аждодлари ёки бир қанча авлодларида ушбу белгининг ривож-ланиш 
ҳолати ўрганилади, қиёсий таҳлил қилинади. Бунинг натижасида олинган 
далилларга асосан маълум белги ва хусусиятларнинг ирсийланиш 
қонуниятлари аниқланади: уларнинг доминант ёки рецессивлиги, ривож-
ланишини таъмин этадиган генларнинг сони ва уларнинг ўзаро таъсири ҳамда 
белгининг 
ривожланишига 
ташқи 
муҳитнинг, 
ижтимоий 
шароит 
омилларининг таъсири ҳақида генетик мулоҳаза таклиф қилинади. 
Энди генетик асослари турлича бўлган белгиларнинг ирсийланишини 
шу метод ёрдамида ўрганиш натижалари билан танишамиз. 
1. Аутосома (жинсий бўлмаган хромосомалар) да жойлашган генлар 
таъсирида доминант ҳолатда ирсийланадиган белгилар қаторига – брахидак-
тилия (бармоқларнинг қисқа бўлишлиги), полидактилия (кўп бармоқлилик), 
хондриодистрофик (паканалик), кўз катаракти касаллиги, юзда сепкил-
ларнинг бўлишлиги, суякларнинг мўртлиги каби белги ва хусусиятлар киради. 
Юқорида қайд этилган белгилардан бири – полидактилия белгиси бўйича 
ирсий шажара қуйидаги расмда келтирилган. Пробанднинг белгиси авлоддан 
– авлодга ҳар икки жинс шахсларига берилади, яъни доминант аутосомали 
белги сифатида ирсийланади.
1 
2 

---

2. Аутосома хромосомаларида жойлашган генлар таъсирида рецессив 
ҳолатда ирсийланадиган белгилар жумласига фенилкетонурия, альбинизм, 
қандли диабет ва полимиелит касалликларига мойиллик каби белгилар 
киради. Рецессив аллеллар таъсирида ирсийланувчи белгиларни генетик 
таҳлил қилиш доминант ирсийланишга нисбатан бирмунча мураккаброқ, 
чунки бундай белгилар гетерозигота (Аа) ҳолатда ривожланмайдилар. Бундай 
белгиларнинг ривожланиши учун уни белгилайдиган ген рецессив гомозигота 
(аа) ҳолатида бўлиши керак. Рецессив ирсийланишга доир мисол расмда 
келтирилган. Шуни таъкидлаш керакки, юқорида баён этилган доминант ва 
рецессив ирсийланиш жинсга боғлиқ бўлмаган ҳолда амалга ошади, чунки бу 
белгиларнинг 
ривожланишини 
таъмин 
этадиган 
генлар 
аутосома 
хромосомаларида жойлашган бўлади.