14-мавзу. Одамнинг ривожланиш генетикаси. Одам ва тиббиёт генетикасининг тадқиқот усуллари

---

14-мавзу. Одамнинг ривожланиш генетикаси. Одам ва тиббиёт 
генетикасининг тадқиқот усуллари. 
Р Е Ж А
1.Одам генетикасининг ўзига хос томонлари. 
2. Одам генетикасининг тадқиқот методлари. 
3.Одам учун хос белгиларнингш ирсийланиши. 
4.Тиббиёт генетикасининг предмети ва вазифалари. 
5.Ирсий касалликларнинг классификацияси. 
6.Хулоса. 
Одам генетикасининг ўзига хос томонлари 
Одам ирсияти ва ирсий ўзгарувчанлигининг қонуниятларини одам 
генетикаси ҳақидаги фан – 
антропогенетика
ўрганади.
Одамзот 
Home sapiens
турига кириб, у органик оламнинг таркибий 
қисми ва узоқ давом этган эволюция жараёнининг маҳсулидир. Шунинг учун 
ҳам организмларнинг бошқа ҳамма турларига хос бўлган умумгенетик 
қонуниятлар инсонга ҳам тааллуқлидир. Лекин, инсоннинг шаклланишида 
унинг органик олам шажарасининг энг юқори поғонасига кўтарилишида 
умумгенетик омиллардан ташқари, ижтимоий омиллар ҳам катта аҳамиятга 
эга бўлган. Бунинг натижасида одамда унинг олий нерв тизими фаолияти 
билан унинг психик ва ижодий фаолияти боғлиқ бўлган хусусиятлар – ақл-
идрок, қобилият, нутқ, ижодий меҳнат қилиш кабилар пайдо бўлган. Бу 
хусусиятларнинг ирсийланиши жуда мураккаб бўлиб, у генетик ва ижтимоий 
омиллар тизимининг жамланган таъсирида амалга оширилади. Кишилик 
жамиятида эволюциянинг бош омили бўлган табиий танланиш бошқа 
организмлардаги каби ҳал қилувчи аҳамиятга эга эмас. Лекин бу ҳолат одам 
эволюция жараёнини ўтиб бўлди деган хулосага олиб келмаслиги керак. 
Одамнинг тарихий ривожланиши энди биологик эволюцияга қараганда кўпроқ 
ижтимоий эволюцияга асосланган ҳолда давом этмоқда. Шунинг учун 
олимларнинг бир қисми генетика фанига генетик ирсият тушунчасидан 
ташқари сигнал ирсият (М.Е.Лобашев), ижтимоий ирсият (Н.П.Дубинин) каби 
тушунчаларни ҳам киритиш керак деган хулосага келишган. 
Сигнал ирсият деб одамнинг ижтимоий эволюциясини таъмин этган ва 
этаётган олий нерв тизими фаолияти билан боғлиқ бўлган хусусиятларнинг 
авлоддан-авлодга берилиши ҳамда бир авлод миқёсидаги одамларнинг бири-
дан бошқасига ўтиши тушунилади. Шундай қилиб, одамзод фақат биологик 
эволюциянинггина эмас, балки ижтимоий эволюциянинг ҳам маҳсулидир. 
Шунинг учун ҳам одам генетикасини ўрганишда унинг табиатда ва жамиятда 

---

тутган ўрнидан келиб чиқадиган ўзига хос томонлари ва қийин-чиликлари 
мавжуд. Улар асосан қуйидаги ҳолатлардан иборат: 
1. Бошқа организмлар ирсиятини ўрганишда яхши самара берувчи анъ-
анавий услубни, яъни тадқиқотчининг режасига мувофиқ организмларни
ўзаро чатиштириб олинган дурагай авлодларда генетик таҳлил қилиш 
методини (усулини) одамда қўллашнинг иложи йўқ. Чунки одамларда оила 
қуриш генетик олимнинг илмий режасига қараб эмас, балки муҳаббат, садо-
қат каби муқаддас инсоний фазилатлар асосида амалга оширилади. 
2. Одамларда экспериментал йўл билан мутациялар олиш мумкин эмас 
ва бундай жиноий ишга инсоний ва қонуний нуқтаи назардан ҳеч қайси 
мамлакатда рухсат этилмайди.
3. Одамларда жинсий балоғатга етиш даври анчагина кеч (одатда ўрта 
ҳисобда 17 ёшларда) бошланади.
4. Одатда ҳар бир оилада дунёга келадиган фарзандларнинг сони 
нисбатан оз бўлади.
5. Ҳар хил оилада туғилган фарзандларнинг оилавий ҳаётида ва улар-
нинг авлодлари учун яшаш шароитини яъни ирсий белгиларининг фенотипик 
ривожланиши учун зарур бўлган шароитларни тадқиқотчи режасига мувофиқ 
бир хил қилиб муътадиллаштиришнинг иложи йўқ.
6. Одамда хромосомалар сонининг нисбатан кўплиги (2n=46) ҳамда 
кариотип гуруҳлари ичидаги хромосомалар кўлами ва шакли бўйича жуда 
ўхшаш бўлганлиги учун уларни бир-биридан фарқлай олишликнинг жуда 
қийинлиги. 
7. Антропогенетиканинг ўрганиш обьекти бўлган одамлар умрининг 
анчагина узунлиги туфайли генетик олим ўзининг онгли ҳаёти даврида одам-
нинг бир неча авлодларини бевосита кузатиб текшириш имкониятига эга эмас. 
Ирсий белгилари бўйича авлодлар шажараси эса камдан-кам ҳолатда кўпинча 
подшолар ва йирик мансабдор ва машҳур одамлар сулоласи учунгина 
тузилган. муаммоларини ўрганишга эътибор кучайиб бормоқда ва бу соҳада 
анчагина ютуқларга эришилди.
“Одам геноми” деб номланган илмий лойиҳа АҚШ да 1988 йилда Нобель 
мукофотининг лауреати Джеймс Уотсон, Россияда 1989 йилда акаде-мик 
Александр Александрович Баевларнинг ташаббуслари билан бошланди.
Халқаро илмий дастур – “Одам геноми” молиявий кўлами бўйича 
космик лойиҳаларга тенглашиб биологиядаги илмий аҳамияти жиҳатидан эса 
кимёда Менделеевнинг элементлар даврий системасининг очилишига тўғри 
келади. Бу дунё фанларининг мавжуд бўлганларидан буён биологиядаги энг 
йирик лойиҳадир.

---

Одам геноми нуклеотидларининг тўлиқ кетма-кетлигини аниқлаш – бу 
беқиёс илмий ютуқдир. Инсон белги, хосса ва хусусиятларининг ирсий 
ахбороти ДНК молекуласига нуклеотидлар билан ёзилгандир. Одам ДНК 
молекуласининг тўлиқ тўпламида 3 миллиард нуклеотидлар бўлиб, улар 
организм ривожланишининг дастури ҳақидаги ахборотни ташийдилар. Одам 
генларида (уларнинг сони 25000 га яқин. С.Боринская ва Н.Янковский 
далиллари бўйича) биологик тур сифатида одамнинг умумий хусусият-ларини 
белгиловчи организм ривожланишининг умумий режаси ёзилган. Шунингдек 
унда кўплаб индивидуал фарқлар ҳақидаги ахборот ҳам жой олган. Гендаги 
нуклеотидлар кетма-кетлиги оқсил молекуласидаги амино-кислоталарнинг 
кетма-кетлигини белгилайди. Синтезланган оқсил эса одам-нинг у ёки бу 
белги, хосса ёки хусусиятини ривожлантиради. 
Генларнинг ДНК молекуласида жойланиш тартиблари ҳамма организм-
да бир хил эмас. Бактерия сингари содда организмларда генлар ДНК нинг 80-
90% қисмини эгаллайди. Одамда эса оқсилни кодловчи қисмидаги нуклео-
тидлар кетма-кетлиги ДНК нинг 5% қисминигина ташкил этади. ДНК нинг 
қолган қисми қандай қилиб ҳамда генларни қайси тартибда ишга солиш 
ҳақидаги ахборотни ўзида сақлайди. Таъбир жоиз бўлса ДНК ни агарда 
китобга қиёс қилсак, у ҳолда 100 саҳифали китобнинг 95 саҳифаси қолган 5 
саҳифани қандай қилиб ўқиш кераклиги ҳақидаги кўрсатмаларни ўзида 
сақлаган бўлур эди. ДНК нинг бундай структураси организмнинг миллиард-
лаб ҳар хил ҳужайраларидаги генларнинг келишилган ҳолда ишлашларини 
ушлаб туришлик учун зарурдир. 
Учинчи минг йилликнинг остонасини ҳатлаб ўтган инсоният ўзининг 
фаровонлиги йўлида геном тадқиқотлари натижасида олинган ахборотлар 
асосида ўзининг генетик жараёнларини назорат остига олишга, унга баъзи-бир 
тузатишлар киритишга ҳаракат қилмоқда. 
Одам генетикасининг тадқиқот методлари 
Одам генетикасини ўрганишда, унинг табиатда ва жамиятда тутган 
ўрнини ҳисобга олган ҳолда умумий генетиканинг анъанавий ва энг янги 
замонавий методлар (усуллар) дан фойдаланилади. Одам генетикаси соҳа-сида 
ҳозиргача олинган анчагина бой маълумотлар қуйидаги методларнинг 
қўлланилиши самарасидир: генеалогик, цитогенетик, эгизакларни ўрганиш, 
онтогенетик, популяцион, молекуляр-биокимёвий ва бошқалар.