14-мавзу. Одамнинг ривожланиш генетикаси. Одам ва тиббиёт генетикасининг тадқиқот усуллари

 
Амавротик идиотиянинг икки қариндош оилаларда
рецессив ирсийланиш шажараси.
 
Генеалогик метод бошқа методлар каби янги оила қураётган ёшларга 
тиббий-генетик маслаҳатлар бериб, улар оиласида туғиладиган фарзанд-
ларнинг саломатлиги ҳақида маълумот бериш имкониятини яратади. 
Эгизаклар методи.
Инсон генетикасини ўрганишда уларда эгизак 
фарзандларнинг пайдо бўлишини, эгизакларнинг ҳаётини ва авлодларини 
кузатиб тадқиқ этишнинг жуда катта аҳамияти бор. Туғилган эгизакларнинг 
25 фоизга яқини битта зиготадан, яъни битта уруғланган тухум ҳужайрадан 
ривожланган бўлади. 75 фоизга яқини эса бошқа-бошқа зиготалардан, яъни 
ҳар хил уруғланган тухум ҳужайрадан ривожланган бўладилар. Эгизаклар 
икки тоифада бўладилар: 
1.
Битта оналик жинсий (тухум) ҳужайрасининг битта сперматозоид 
билан қўшилиши туфайли ҳосил бўлган битта зиготадан пайдо бўлган эгизак-
лар. Уларни қисқача БЗЭ (битта зиготадан ривожланган эгизаклар) деб ифо-
далаш мумкин. Бундай эгизаклар битта зиготанинг бўлиниши натижасида 

---

ҳосил бўлган бластомерларнинг бир-биридан ажраб кетиб мустақил ривож-
ланишиб бир неча мустақил эмбрион ҳосил бўлиши туфайли дунёга келади.
2.
Турли, яъни икки ва ундан ортиқ тухум ҳужайраларнинг айрим-айрим 
сперматозоидлар билан уруғланишидан ҳосил бўлган бир нечта зиготаларнинг 
мустақил ривожланиши туфайли пайдо бўладиган эгизаклар. Бундай 
эгизакларни ҲЗЭ (ҳар хил айрим зиготалар ривожланишидан ҳосил бўлган 
эгизаклар) тариқасида ифодалаш мумкин. 
Инсон генетикаси муаммоларини тадқиқ қилишда эгизаклар (айниқса 
БЗЭ тоифасидаги эгизаклар) жуда қулай биологик объект ҳисобланади. 
Эгизаклардан генетик илмий-тадқиқот ишларида самарали фойдаланиш учун 
уларнинг қай тариқа, яъни битта зигота ёки икки ва ундан ортиқ (ҳар хил) 
зиготадан пайдо бўлганликларини аниқлаб билиш муҳим аҳамиятга эга. 
Уларни диагностика қилишда қуйидаги қиёсий фарқларга эътибор берилади. 
1.
Бир зиготадан ривожланган эгизаклар (БЗЭ) албатта бир хил жинсда 
бўладилар. Ҳар хил (бошқа-бошқа) зиготалардан (ҲЗЭ) пайдо бўлган 
эгизакларнинг жинси эса бир хил ёки ҳар хил бўлиши мумкин. 
2.
БЗЭ эгизаклар ўзларининг белги ва хусусиятлари билан ўзаро жуда 
ўхшаш бўладилар. Улар генетик жиҳатдан энг яқин организмлар ҳисобланади. 
ҲЗЭ эгизаклар эса ўз белги ва хусусиятлари билан ўзаро одат-даги эгизак 
бўлмаган фарзандлар каби фарқ қиладилар. БЗЭ эгизакларнинг масалан, қон 
группалари билан ўхшашлигини