14-мавзу. Одамнинг ривожланиш генетикаси. Одам ва тиббиёт генетикасининг тадқиқот усуллари

Цитогенетик метод.
Одам кариотипи таркибидаги хромосомалар 
комплексининг сони, узунлиги, шакли ва структурасини, уларнинг ҳужайра 
митоз ва мейоз бўлиниши, уруғланиб зигота ҳосил қилиш жараёнидаги 
фаолиятининг нормал ва патологик ҳолатида қандай бўлишлигини махсус 
микроскоплар, замонавий микротехникалар ёрдамида тадқиқ қилиш 
цитогенетик метод деб аталади. 
Ҳозирги вақтда цитогенетик методни одам генетикасини тадқиқ 
қилишда қўллаш яхшигина самара бермоқда. Бу метод ёрдамида одам 
генетикасининг қуйидаги муаммолари ҳал қилинади: 

хромосома касалликларини диагностика қилиш; 

хромосомаларнинг генетик ва цитологик харитасини тузиш; 

мутацион жараённи ўрганиш; 

одамларда 
нормал 
ҳолатдаги 
хромосомалар 
полиморфизмини ўрганиш ва нормал кариотипини аниқлаш; 

одам генетикасининг баъзи эволюцион муаммоларини ҳал 
қилиш. 
Одам хромосомаларини идентификация қилишда, яъни уларнинг ҳар 
бирини бошқалардан ажратиш учун яқин вақтгача уларнинг қуйидаги 
белгиларигина 
хромосоманинг 
умумий 
узунлиги, 
шакли, 
уларда 
центромеранинг жойлашиши асос қилиб олинар эди. Лекин шуни алоҳида 
таъкидлаш зарурки, одам кариотипида узунлиги ва шакли бўйича ўзаро ўхшаш 
бўлмаган хромосомалар гуруҳлари мавжуд. Ушбу белгилари бўйича одам 
кариотипига оид хромосомалар 8 та гуруҳга бўлинади. Шулардан 22 та жуфт 
аутосомалар А, В, С, Д, Е, F ва G гуруҳларига ва жинсий Х,Y хромосомалари 
алоҳида гуруҳга бўлиниб ўрганилади.Бир гуруҳга кирувчи хромосомаларни 
уларнинг узунлиги ва шакли ўхшаш бўлганлиги учун қайд этилган усулда 
идентификация қилиш жуда қийин. Бу муаммо цитогенетикада очилган янги 
кашфиёт – хромосомаларни дифференциал (табақалаштирилган) бўяш методи
ёрдамида ҳал қилинди. Бу методнинг моҳияти шундаки, хромосомаларни 

---

микроскопда кўришдан олдин махсус флуорохром (Q-метод) ёки гимза (G-
метод) деб номланган бўёқлар билан бўялади. Бунинг натижасида ҳар қайси 
хромосома ички тузилишидаги тафовутларга мос ҳолда табақаланиб ўзига хос 
тарғил ҳолатда бўялади. Натижада узунлиги ва шакли билан ўзаро ўхшаш 
хромосомаларни ҳам иден-тификация қилиш, уларни бир-биридан ажратиш 
мумкин бўлди.Натижада цитогенетик методнинг самарадорлиги янада ошди. 
 
Эркак кишининг хромосома тўплами
(А.А.Прокофьева – Бельговская бўйича, 1969).
А – Е –хромосомаларнинг кўлами ва тузилиши бўйича яқин гуруҳлар. 
 
Цитогенетик методни генеалогик, эгизаклар, популяцион ҳамда генетик 
инженерия усуллари билан бирга қўллаш натижасида одам хромосома-
ларининг генетик харитаси тузилди. 
Юқорида баён этилган цитогенетик метод тиббиёт генетикасида 
хромосомалар аномалиясига алоқадор ирсий касалликларнинг келиб чиқиш 
сабабларини аниқлаш, уларни диагностика қилишда кенг ва самарали қўлла-
нилмоқда. Бунинг учун баъзи ташқи муҳитдаги ёки организмнинг ички муҳи-
тида ғайритабиий омиллар таъсирида ҳосил бўладиган хромосома мутация-
лари микроскопда кўрилиб, тасвирланиб, ирсий касалликлар пайдо бўлиш 
сабаблари аниқланади, уларни диагностика қилиш усуллари яратилади.