12- мавзу. Ген ёки нуқтали мутациялар. Хромосома ва геном мутациялари р е ж а 1

 
101-расм.
Кўп аллеллилик тизимининг вужудга келиш схемаси. 
1-бир геннинг икки аллели. 2-тўртта аллелдан иборат тизим; стрелкалар мутацияларнинг 
йўналишини кўрсатади. 
Мутация натижасида битта гендан ҳосил бўлган аллеллар тизимининг 
аъзолари Мендель қонунларига бўйсунадилар. 
Кўп аллеллилик ҳодисасига мисол қилиб қуёнларда жун рангининг 
ирсийланиши, одамларда эса қон группаларининг ирсийланишини кўрсатиш 
мумкин. Бу белгиларнинг ирсийланиши III бобда батафсил баён этилган. 
Генетик материалнинг янада йирикроқ ўзгаришлари хромосома 
мутациялари билан боғлиқ. Бундай мутациялар 
хромосомалар қайта 
тузилишлари ёки хромосома аберрациялари 
деб ҳам аталади. Хромосома 
аберрациялари кариотип доирасида яъни хромосомалар сони ўзгармаган 
ҳолатда хромосомалар структураларини ўзгаришга олиб келадилар. Бундай 
қайта тузилишларга битта хромосома ёхуд гомологик бўлмаган 

---

хромосомаларнинг қисмлари жалб этилган бўлади. Бу мезонга мувофиқ 
хромосомалар ичидаги ва хромосомалараро аберрациялар фарқлантирилади. 
Хромосомалар ичида кетадиган мутациялар-
қуйидаги мутация 
типларига бўлинади: 

дефишенси ва делеция - хромосомаларда маълум қисмининг етиш-
маслиги; 

дупликация - хромосомалар маълум қисмининг икки мартага ортиб 
ёки кўпайиб қолиши; 

инверсия - хромосомаларда маълум қисмининг узилиб, 180
0
даража 
айланиб, яна ўз ўрнига жойлашиши; 

инсерция - хромосоманинг бир ёки бир неча генларни ўз ичига олган 
кичик бир қисмининг ўзгариши. 
Қуйида ана шу мутация типларини кўриб чиқамиз. 
Дефишенси 
ва 
делеция.
Хромосомалардаги 
етишмовчилик 
хромосоманинг ҳар хил узунликдаги ва ҳар хил жойлашган қисмларини ўз 
ичига олиши мумкин. Агарда узилиш хромосома елкаларидан бирида содир 
бўлса, бу елка ўз қисмини йўқотиб, калталашиб қолади. Агарда узилиш бир 
вақтда хромосоманинг ҳар икки елкасида содир бўлса, у ҳолда хромосоманинг 
ҳар икки учи элиминацияга учраб ўзининг очиқ учлари билан бирлашиб, 
митозда ҳалқасимон хромосомани ҳосил қилади. 
Шунингдек етишмовчилик хромосома елкачаларидан бирида бир 
вақтнинг ўзида унинг икки жойида бўладиган узилиш натижасида ҳам ҳосил 
бўлади. Узилиш жойлари ўз учлари билан бирлашадилар, хромосома 
калталашиб қолади ва бунда унинг ўрта қисми элиминацияга учрайди,

---

 
Хромосомалар ичидаги қайта тузилишларнинг типлари. 
метафазада ацентрик ҳалқа шаклидаги хромосома намоён бўлади. 
Хромосомалар елкалари учларининг узилишидан ҳосил бўладиган 
мутациялар