12- мавзу. Ген ёки нуқтали мутациялар. Хромосома ва геном мутациялари р е ж а 1

тўғри мутация
деб аталади. Тескари мутация жараёни 
ген реверсияси
деб 

---

аталади. Тўғри мутациялар кўпроқ 
рецессив мутациялар
, тескари 
мутациялар эса 
доминант мутациялар
дейилади. Бошланғич ген янги ҳолатга 
оралиқ босқичларсиз ўтади. Тўғри мутацияларнинг келиб чиқиш частотаси 
ҳар хил генларда турлича бўлиб, ўртача ҳар 100 минг ёки 1 миллион генларга 
биттадан бештагача мутация тўғри келади. Айнан бир хил мутациянинг ўзи 
ҳар хил вақтда вужудга келиши мумкин. Бу генларнинг бир йўналишда бир 
неча марта мутация бериши демакдир. 
Ген (нуқтавий) мутацияларни ўрганишда асосий эътибор ДНК 
молекуласидаги жуфт нуклеотидлар галланишининг ўзгаришига қаратилган 
бўлиши керак. Энг аввало нуқтавий мутацияларни ҳосил қилувчи айрим жуфт 
нуклеотидлардаги ўзгаришларга эътибор қаратилиши керак. Генетик 
материалларнинг янада йирикроқ ўзгаришлари билан кейинги мавзуларда 
танишамиз. 
Нуқтавий мутациялар ДНК даги бир жуфт нуклеотидлар (ёки РНК даги 
нуклеотид) нинг ўзгаришидир. Бу типдаги мутациялар қуйидаги гуруҳларга 
бўлинади. 
а) транзициялар-ориентир олишни ўзгартирмайдиган ҳолдаги жуфт 
нуклеотидларнинг алмашиниши (АТ GC): жуфтлик доирасида пурин-
пиримидин (100-расм, А); 
б) трансверсия-ориентир олишни ўзгартирадиган жуфт нуклеотид-
ларнинг алмашиниши (АТ СG, AT TA, GC CG) (100-расм, Б); 
в) ортиқча нуклеотидларнинг қўшилиши; 
г) жуфт нуклеотидларнинг тушиб қолиши.
А 
Б 
АТ
→
←
GС 
А Т 
G С 
ТА 
→
←
СG 
↑ ↓ 
↑ ↓ 
Т А 
С G 

---

100-расм.
Нуқтавий мутациялар. 
А-транзиция; Б-трансверсия. 
Кўп аллеллилик ҳодисаси.
Ҳозирга қадар материални баён этишда 
гомологик хромосомаларнинг айнан бир хил локуслари иккита аллелга: А ва 
а, В ва b, С ва с га эга деб келдик. Лекин баъзи бир геннинг ўзи бир қанча 
ҳолатларга ўзгариши мумкин экан. Масалан, А гени а
1
, а
2
,
а
3
... а
n
ҳолатларга 
мутация бериши мумкин. Битта геннинг бундай кўп миқдорда мутацияга 
учраши ёки кўп миқдорда аллелларга эга бўлиши 
кўп аллеллилик
ҳодисаси 
деб аталади. Бу ҳодисани чуқурроқ ўрганиш бундай аллеллар тизимидаги ҳар 
бир аллел мутация йўли билан бевосита ёввойи тип аллелидан ёки бўлмаса 
туркумдаги исталган бошқа аъзодан келиб чиққан бўлиши мумкин (101-расм).
С
1 
А
→
←
а 
С 
С
2 
1 
2 С
3