Xromasoma abberatsiyalari yoki qayta tuzulishi

Genetik nasl kasalliklari haqida umumiy tushuncha.

• Genetik nasl kasalliklarida, xromasoma nasl kasalliklaridan farqli ularoq, homila tanasining tuzilishi va shakli deyarli normal bo`ladi.Shu bois, chaqaloqning tashqi qiyofasi bo`yicha unda nasl kasalligi borligini aniqlab bo`lmaydi.
• Genetik nasl kasalliklarida odam organizmining qaysidir to`qima va a`zosi funksiyasini, qaysidir modda almashinuvini normal bo`lishini ta`minlaydigan fermentning sintez qilinishini boshqaradigan gen mutatsiyaga uchragan (kasallangan) bo`ladi.
• Jahon sog`liqni saqlash tashkilotining ma`lumotiga ko`ra dunyo mamlakatlarida chaqaloqlarning 4-6 foizi genetik kasalliklar bilan tug`ilmoqda.
• Jahondagi bolalar shifoxonalari hamda psixonevrologiya, endokrinologiya, gematologiya, ko`z, LOR, jarrohlik, urologiya, nefralogiya, gepatologiya, gastroenterologiya, kardiologiya va boshqa tor mutaxassislikdagi shifoxonalarda bolalarga ajratilgan o`rinlarning 20-25 foizi nasl kasalliklari, asosan genetik kasalliklar bilan xastalangan bolalarga band. Chunki, ularning ko`pchiligi har yilning bir necha haftalari va oylar davomida hayotini shifoxonada o`tkazadi.

Genetik nasl kasalliklarning turlari.

• Genetik nasl kasalliklar ikki guruhga bo`linadi:
• Birinchi guruh - monogen nasl kasalliklari.Bularga quyidagi genetik nasl kasalliklar kiradi:
• - galaktozemiya;
• - fenilketonuriya;
• - gemofiliya;
• - Albinizm;
• - Doltonizm va boshqalar.
• Monogen nasl kasalliklarining belgilari bolaning chaqaloqlik davridayoq namoyon bo`ladi. Quyida galaktozemiya va fenilketonuriya monogen nasl kasallilari haqida tushuncha beriladi.
• Galaktozemiya. Monogen nasl kasalligi bo`lib, ota yoki onaning mutatsiyaga uchragan (kasallangan) genini homilaga berilishi tufayli yuzaga keladi.
• Kasallangan gen ona sutidagi laktoza (sut qandini) galaktozaga aylantirib, uni chaqaloq organizmida hazm bo`lishini ta`minlovchi fermentni sintez qilinishini (ishlab chiqarilishini) boshqarish xususiyatini yo`qotgan bo`ladi.
• Natijada ona suti tarkibidagi laktoza (sut qandi) chaqaloq organizmida galaktoza qandiga aylanib, hazm bo`lishi o`rniga, u zaharli moddaga aylanadi. Bu modda chaqaloqni bosh miya to`qimasini, jigarini, ko`zini va boshqa hayotiy muhim to`qima-a`zolarini zaharlaydi.

• Chaqaloqni ichi ketadi, qayd qiladi, qorni damlaydi, ozadi, kuchsizlanadi, jigari zaharlanishi tufayli ko`zining oq pardasi, terisi sarg`ayadi, ko`z gavhari xiralashib katarakta kasalligi yuzaga keladi, bosh miya to`qimasi zararlangani uchun chaqaloqda vaqt-vaqti bilan tirishish holati kuzatiladi.
• Kasallik o`z vaqtida aniqlanib, chora ko`rilmasa, chaqaloq nobud bo`lishi mumkin.
• Tibbiy yordam. 1.Chaqaloqqa ona suti va tarkibida laktoza (sut qandi) bo`lgan sut mahsulotlari berilmaydi.
• 2.Chaqaloq tarkibida laktoza (sut qandi) saqlamaydigan maxsus tayyorlangan aralashmalar bilan sun`iy ovqatlantiriladi.
• 3.Keyinchalik meva, sabzavot, go`sht va tuxum mahsulotlari bilan ovqatlantiriladi.
• Fenilketonuriya. Monogen nasl kasalligi bo`lib, ota yoki onaning mutatsiyaga uchragan (kasallangan) genini homilaga berilishi tufayli yuzaga keladi.Kasallikni Felling ismli olim 1934 yilda aniqlagan.
• Sutning oksili tarkibidagi fenilalanin aminokislotasini tirozin aminokislatasiga aylantirib, uni chaqaloq organizmida hazm bo`lishini ta`minlovchi fermentni sintez qiladigan gen mutatsiyaga uchragan bo`ladi.
• Natijada chaqaloq organizmida ona sutidagi oqsil tarkibiga kirgan fenilalanin aminokislotasi hazm bo`lmaydi.U zaharli moddaga aylanadi.

• Chaqaloqning bosh miya nerv hujayralari zaharlanadi.Unda tirirshish, qusish, ichining buzilishi holati kuzatiladi.Chaqaloq organizmida pigment almashinuvi buziladi. Shu bois, uning terisi oqaradi, sochi, kiprigi rangsizlanadi (oppoq bo`ladi), ko`zining oq pardasi ko`kish havorang tus oladi.Ko`rish qobiliyati pasayadi. O`z vaqtida kasallik sababi aniqlanib, chora ko`rilmasa, chaqaloq nobud bo`ladi.
• Tibbiy yordam. 1.Chaqaloqni ona va boshqa sut mahsulotlari bilan ovqatlantirish to`xtatiladi.
• 2. U tarkibida fenilalanin aminokislota bo`lmagan, maxsus tayyorlangan aralashma «Gipofinat» bilan ovqatlantiriladi.
• 3.Shunigdek, sabzavot va meva suvlari beriladi.
• Poligen nasl kasalliklariga quyidagilar kiradi:.
• - qandli diabet;
• - ateroskleroz;
• - gipertoniya;
• - glaykoma;
• - shizofreniya va boshqalar.