Xromasoma abberatsiyalari yoki qayta tuzulishi

Xromasoma nasl kasalliklari.

• Sabablari. Xromasoma nasl kasalliklari xromasomaning mutatsiyalanishi (kasallikka uchrashi, o`zgarishi) natijasida yuzaga keladi.Xromasoma nasl kasalligi avloddan-avlodga beriladi. Shuningdek, erkak va ayolning hayoti jarayonida tashqi muhitning turli xil noqulay ta`sirlari (kimyoviy moddalar, yuqumli kasalliklarning viruslari, mikroblarining zahari, dori moddalar, narkotiklar, nurlanish va hokazolar ta`siri) natijasida uning organizmini qaysidir xromasomasi mutatsiyaga (o`zgarishga) uchrab kasallanishi mumkin.
• Erkak yoki ayol jinsiy hujayrasidagi avlodidan berilgan mutatsiyaga uchragan xromasomani homilaga o`tishi, shuningdek, erkak yoki ayolning hayoti davomida tashqi muhitning turli xil zararli ta`sirlari natijasida jinsiy hujayra yadrosidagi qaysidir xromasomani mutatsiyaga uchrashi va uni homilaga berilishi, bo`lg`usi avlodda xromasoma nasl kasalligini yuzaga keltiradi.

• Yuqorida qayd etilgan xromasoma nasl kasalliklarida homilaning tana tuzilishida, ayrim to`qima-a`zolarining tuzilishida, shaklida, funksiyasida jiddiy nuqsonlar bo`ladi.Shu bois xromasoma nasl kasalligi bilan tug`ilgan chaqaloqning tashqi qiyofasidayoq bu o`ta og`ir xastalikning belgilari namoyon bo`ladi.
• Xromasoma nasl kasalliklariga misol sifatida quyida Daun kasalligining belgilari bayon etiladi.
• Daun kasalligi.Kasallikni Langdon Daun aniqlagan. Ma`lumki, odam tanasi hujayralari yadrosidagi 46 ta xromasomaning 23 tasi onadan, 23 tasi otadan berilgan. Shulardan 21-nchi xromasomaning mutatsiyasi natijasida Daun kasalligi yuzaga keladi. Mutatsiyaga uchragan xromasoma erkak yoki ayolning oldingi avloddan berilgan bo`lib, uning o`zida kasallikni namoyon qilmagan, ya`ni mutatsiyalangan xromasoma yashirin-nofaol saqlangan bo`lishi mumkin. Mazkur mutatsiyalangan xromasomaning homilaga berilishi, unda Daun kasalligini yuzaga keltiradi.

• Ilmiy ma`lumotlardan ma`lum bo`lishicha Daun kasalligi bilan tug`ilgan homila (chaqaloqning) otasi yoki onasiga ularning oldingi avlodidan mutatsiyalangan xromasoma berilmagan bo`lsa ham, yuqorida bayon etilganidek, mazkur erkak yoki ayolning jinsiy hujayrasi, uning yashah jarayonida tashqi muhitning zararli ta`sirlari natijasida mutatsiyaga uchrashi mumkin.Mutatsiyalangan xromasomani o`zida saqlagan ayol yoki erkak jinsiy hujayrasi urug`lansa, paydo bo`lgan yangi hujayra (homilaning) birinchi marta bo`linishida, ikkiga bo`lingan homila hujayrasining birida 47 ta, ikkinchisida 45 ta xromasoma bo`lishi natijasida Daun kasalligi yuzaga keladi. Bunday holat ko`pincha yoshi 40 dan o`tgan ayol homilasida ro`y berishi aniqlangan. Chunki, yoshi o`tgan ayol tuxumdoni ko`p marta yallig`lanishi, turli xil kimyoviy moddalarda zaharlanishi tufayli unda ishlab chiqariladigan tuxum hujayralarining xromasomalari mutatsiyaga uchragan bo`ladi. Shu bois ayolning tug`ish yoshi 20-30 oralig`ida, ko`pi bilan 35 yoshgacha bo`lishi tavsiya etiladi.

• Demak, Daun kasalligining sababi erkak va ayolga ota-bobo, ona-momolaridan (avlodidan) mutatsiyaga uchragan 21-xromasomaning berilishi bilan bog`liq bo`lishidan tashqari, yoshi ulg`aygan ayolning hayoti jarayonida uning jinsiy hujayrasi yadrosidagi xromasomasning tashqi muhitning turli xil zararli ta`sirlarida mutatsiyaga uchrashi natijasida, ayol tuxum yo`lida paydo bo`lgan yangi hujayra (homila) ning birinchi bo`linishida, xromasomalar sonini ikkita bo`lingan hujayralarga noto`g`ri taqsimlanishi (ya`ni birida 47 ta, birida 45 ta bo`lishi) bilan ham bog`liq.
• Daun kasalligining belgilari. Kasallik belgilari bolaning chaqaloqlik davridayoq namoyon bo`ladi. Chaqaloqning vazni normaga nisbatan kam, boshi yapaloq, ensasi yassi, chakkasi bo`rtgan, burni kichik, burnining orqa tomoni pachoqlashgan, ko`zlari kichik va qiya joylashgan, tili katta, uning uchi og`zidan chiqib turadi. Harakati sust, tovushi bo`g`iq.O`tirishi, tik turishi, yurishi normaga nisbatan ancha kechikadi.Nutqi va aqliy qobiliyati rivojlanmaydi. U kuchsiz, quvvatsiz bo`lgani uchun gripp, nafas olish, ovqat hazm qilish a`zolarining turli xil kasalliklariga beriluvchan bo`ladi.Aksariyat hollarda kichik yoshidayoq bu kasalliklardan nobud bo`ladi.Tirik qolganida ham u psixik va jismoniy nogiron bo`ladi.