Тошкент тиббиёт академияси п. Р. Алимходжаева, Н. М. Туйчибаева, А. А. Абдувалиев, М. С. Гильдиева

4. Нақш катталиги нима?
A. марказ ва дельта орасидаги масофа
B. папиляр чизиқлар орасидаги масофа
C. марказ ва чет ўртасидаги масофа
D. четлар ўртасидаги масофа
5. Ульнар ҳалқани аниқлаш мумкин:
A. агар у бош бармоқ томон очилган бўлса
B. агар у қўлнинг зарб томонига очилган бўлса
C. агар у трирадиус томонга очилган бўлса
D. агар у тенар томонга очилган бўлса
6. Клейнфельтер синдромида трирадиуснинг аtd бурчаги тенг:
А. 42⁰
B. 57⁰
C. 65⁰
D. 80⁰
7. Даун синдромидаги дерматоглифика (нотўғри жавобни кўрсатинг):
А. сиднейча букилувчи бурманинг мавжудлиги
B. жимжилоқда ягона букилувчи бурманинг мавжудлиги
C. Оёқ кафти 1 бармоғи ёстиқчасида паст тожли дистал ҳалқанинг мавжудлиги
D. гажаклар сонининг ўта кўплиги
8. Бармоқларда равоқларнинг ўта кўплиги, “оқ чизиқлар”ни мавжудлиги қўйидаги патологияни тавсифлайди:
A. идиопатик ақлий заифлик
B. Эдвардс синдроми
C. Вильсон касаллиги
D. Эпилепсия
9. Тожлар хисоби аниқланади:
A. Тожлар ва бармоқдаги нақшлар миқдори саналади
B. дельтадан то бармоқ нақши дельтасигача нуқталар ва тожлар сони саналади
C. трирадиусдан то бармоқ нақши марказигача нуқталар ва тожлар сони саналади
D. бармоқ нақши марказидан то трирадиусгача бўлган нуқталар ва тожлар саналади
10. Эпидермал тожлар аплазияси – бу:
A. камёб туғма нуқсон
B. эпидермал тожлар баландлиги камаяди
C. воляр юзалар тожлари йўқлиги билан тавсифланади
D. кўпинча тожларни маҳаллий йўқлиги билан учрайди

6 БОБ. БИОКИМЁВИЙ УСУЛ


Биокимёвий усул ноорганик ва органик бирикмаларнинг қатор синфларини, турли ирсий касалликлардаги нуқсонларни, айниқса, модда аолмашинуви бузилиши билан кечувчи ирсий касалликларни тахлил қилиш учун қўлланилади. Одатда биокимёвий бузилишлар касалликнинг клиник белгиларини пайдо бўлишидан олдин намоён бўлади ва бошқа белгиларга нисбатан турғун саналади. Оқсиллар, аминокислоталар, углеводлар, липидлар, металлар ионлари ва бошқалар, хамда уларнинг метаболитлари биокимёвий ташхис предмети бўлиб саналади.
Бунда организмнинг турли тўқималари ва ажралмаларини (қон, сийдик, сўлак, тер суюқлиги, ликвор, амниотик суюқлик, мушак, тери, жигар ва бошқа аъзолар биоптатлари) текшириш мумкин. Модда алмашинувининг ирсий бузилишларини ташхислашда биокимёвий усулларнинг ахамияти каттадир. Баъзи ҳолатларда улар мутацияларнинг гетерозигот ташувчиларини аниқлашга имкон беради. Ирсий касалликларни эрта аниқлаш мақсадида ҳомиладорлар ва чақалоқларни оммавий скрининг текширувдан ўтказишда биокимёвий текшириш усуллари аҳамиятлидир.
Хар қандай моноген касаллик патогенезида асосий ахамият бирламчи биокимёвий нуқсонга – мутант ген билан кодланувчи оқсилга қаратилади. Бирламчи биокимёвий нуқсонни идентификациялаш ва тахлил қилиш, бирламчи патологик метаболик занжирни аниқлаш – биокимёвий генетиканинг асосий мақсади бўлиб, уларни ечимини топиш эса ирсий касалликларни даволаш ва олдини олишнинг патогенетик усулларини ишлаб чиқиш учун асос саналади.
Бундан ташқари, иккиламчи бузилишларни ташхишлашда хам биокимёвий текшириш усуллари муҳим аҳамият касб этади. Масалан, мушак хужайралари цитоскелетинини ҳужайрадан ташқари матрикс билан бирлаширувчи оқсил – дистрофинни етишмовчилиги Дюшенн/Беккер мушак дистрофиясида бирламчи биокимёвий нуқсон ҳисобланади. Ушбу бузилиш натижасида беморлар қонида мушак ферментларидан бири – креатинфосфокиназа миқдорини нафақат касалликнинг дастлабки, балки ривожланган босқичларида хам ортиши кузатилади. Бундан ташқари, мутациянинг гетерозигот ташувчиларининг 30% да ушбу фермент миқдорини ортиши аниқланади. Бу бузилишлар иккиламчи ҳисобланада, креатинфосфокиназа тестини ўтказишнинг оддийлиги ва унинг миқдорини беморларлар турғун ҳолатда бўлиши, ушбу усулни касалликнинг қулай ташхисий маркери сифатида қарашга сабаб бўлади.
Биокимёвий текшириш усулларининг турлар жуда кўпдир ва улар доимо такомиллашиб бормоқда. Улар сифатий, миқдорий ва ним миқдорий турларга ажратилади. Сифатий реакциялар ирсий касалликларда ферментатив реакцияларни издан чиқиши оқибатида оралиқ метаболитларни ортиқча тўпланиб қолишини аниқлашга имкон беради. Уларни бажарилиши осон, кам ҳаражат ва етарли даражада сезгирдир. Аксарият ҳолатларда субстрат сифатида сийдик қўлланилади. Ним сифатий ва миқдорий тестлар ўтказишда эса сийдик билан бир қаторда қон хам ишлатилади. Улардан энг оддийлари пируват, лактат, аммоний ионларини, кислота-ишқор мувозанатини аниқлашдир. Модда алмашинувининг ирсий бузилишларини ташхислашда флуориметрия, спектрофотометрия, хроматография, электрофорез, масс-спектрометрия каби юқори аниқликка эга бўлган усулларнинг ўрни беқиёсдир. Баъзи усуллар бир вақтни ўзида бир неча минг метаболик маркерларни миқдорий жиҳатдан баҳолашга имкон беради. Бироқ, бу усуллар етрли даражада қимматбаҳо асбоб-ускуналар ва ашёларни талаб этади.
Қуйидагилар биокимёвий текширишларни ўтказишга кўрсатма бўлади:

• 
  ақлий заифлик, рухий бузилишлар;
  
• 
  жисмоний ривожланишнинг бузилишлари – соч ва тирноқларнинг аномал ўсиши; тана ва оёқ қўллар суякларининг қийшайиш билан нотўғри ўсиши; кўп миқдорда ёғ тўпланиши, гипотрофия ёки кахексия, бўғимларнинг базўр ёки ўта харакатчанлиги;
  
• 
  кўришнинг ёмонлиги ёки тўла кўрмаслик, эшитиш пасайиши ёки карлик;
  
• 
  тиришиш, мушак гипотонияси, гипер- ва гипопигментация, сариқлик;
  
• 
  баъзи озиқ-овқат маҳсулотлари ёки дори-дармонларни кўтара олмаслик, овқат ҳазм қилишни бузилиши, кўп қусиш, диарея, гепато- ва спленомегалия;
  
• 
  буйрак-тош касаллиги, холестаз;
  
• 
  гемолитик камқонлик ва бошқа ҳолатлар.