|
Бармоқларда проксимал жойлашган нақшлар (бармоқ ўрта фалангасида жойлашган) – бармоқ контрактуралари бўлган беморларда, артрогрипозда, миопатияларда, Фримен-Шелдон синдромида ва Tel-Hashomer камптодактилиясида, триплодияда. “Охиригача тож” синдроми билан бирга келиши хам аниқланган (ridge-off-the-end).
"Охиригача тож" ("ridge-off-the-end" patterns) – бармоқнинг бир четидан бошқасига қараб йўналган, ноодатий “троекторияга” эга бўлган специфик дерматоглифик синдромдир. Бир-неча оилаларда учраши хақида маълумотлар келтирилган ва отадан ўғилга ирсий равишда ўтади.
Гигант нақшлар (Large patterns) – бармоқларда проксимал жойлашган нақшлар билан бирга кузатилади, бундан ташқари артрогрипоз, “охиригача тож” синдроми ва Tel-Hashomer камптодактилиясида хам учрайди. Панжалар (асосан гажаклар кўринишида) ва бармоқлараро ёстиқчалардаги гигант нақшлар – мозацизм трисомия 8 синдромининг одатий белгисидир.
Қўл кафти гажаклари (Palmar whorls) – ташхисий жихатдан зарур бўлган белги саналади, чунки тенар ва бармоқлараро ёстиқчалар сохасида кам даражада, яна камроқ эса гипотенар сохасида учрайди.
Бармоқлараро ёстиқчалардаги гажаклар – Тернер ва мозацизм трисомий 8 синдромининг ташхисий белгиси хисобланади. Тенар гажаклари – Рубинштеин-Тейби синдромининг белгиси хисобланади.
7-расм. Гажаксимон ва ҳалқали тожларни хисоблаш усуллари.
Тожларни ҳисоблаш – папиляр чизиқларни миқдорий санаш –шахсни идентификация қилишни тасдиқлаш учун Ф.Гальтон томонидан қўлланилган. К.Бонневи эса ушбу усулни бошқа барча нақшлар турига тадбиқ этди. Тожларни ҳисоблаш қуйидагича ўтказилади: дельтадан нақш марказигача тўғри чизиқ ўтказилади ва бу чизиқни кесиб ёки тегиб ўтувчи нуқта ва тожлар сони саналади (7-расм). Нақш марказини ҳосил қилувчи на трирадиус, на сўнгги тожлар ҳисобга олинмайди. Хар бир бармоқ ва хар бир қўднинг беш бармоғи учун тожларни ҳисоблаш ўтказилади. Хар икки қўлдаги тожларни ҳисоблашдан олинган натижалар йиғиндиси “умумий тожлар ҳисоби” деб номланади. Ёйнинг миқдорий миқдори нолга тенг, чунки у дельтага эга эмас ва улар ёйларда саналмайди. Қўл барча бармоқларининг тожлар умумий сони ушбу индивид учун миқдорий саналади: эркакларда – 150,0+50,0, аёлларда – 125,0+50,0 ге тенг.
Дерматоглифик тахлил беморларга тиббий-генетик маслахат бериш усулларидан бири ҳисобланади. Ирсий касалликларни ташхислаш ва наслни башоратлаш ушбу муассасаларнинг асосий вазифаси саналади. Бундан келиб чиқадики, дерматоглифика бўйича олинган хулоса генетик-маслаҳатчи мутахассис учун муҳим тадбир ҳиобланади ва қуйидаги саволларга жавоб беришда ёрдам беради:
дерматоглифика натижаларида унинг меъёрий кўрсаткичларидан қай даражада оғиш мавжуд?;
ушбу оғишлар ирсий ёки ташқи муҳит таъсирлари оқибатида келиб чиққанми?;
ушбу силжишлар қайсидир специфик нозологик касаллик ёки морфогенетик вариант учун хосми?;
пробандги дерматоглифик оғишлар ота-оналарнинг қай биридан мерос қилиб олинган?
Санаб ўтилган саволлардан маълумки, дерматоглифик тахлил усули дерматоглифик изларни оилавий ўрганиш шароитида, яъни хеч бўлмаганда пробанд ва унинг ота-оналарида энг объектив саналади.
Меъёрда ва турли патологияларда тери тожлари хақида аниқ маълумотлар бериш дерматоглификанинг ташхисий имкониятлари учун асос бўлиб хизмат қилади. Дисморфологияда дерматоглификанинг ноодатий вариантлари ва букилувчи бурмалар аномалиялари ривожланишнинг кичик нуқсонлари ёки информатив морфогенетик вариантлар сирасига киради. Шундай экан, популяцион частота ва ривожланишнинг кичик аномалияларининг ташхисий аҳамиятини дерматоглификанинг меъёрий ва патологик ҳолатлари учун қўллаш мумкин. Кичик аномалиялар ривожланишининг ўртача популяцион частотаси 5% ва ундан кам, чақалоқлардан аномалиялар ривожланишининг 3 ва ундан кўп аномалияларни мавжудлиги жиддий туғма (клиник аҳамиятли) нуқсонлари (90% эҳтимолликда), МНС органик ва туғма нуқсонлари (50% эҳтимолликда) учун юқори ташхисий аҳамиятга эгадир.
Инсонда дерматоглификанинг 30 дан ортиқ камёб белгиларидан иборат бўлиб, улар пробандда тератоген эффект ёки менделланувчи мутациялар, хромосом дисбалансни кўрсатувчи информатив морфоген вариантлар сифатида дисморфологияда қўлланилади.
I. Бимануал локализациянинг камёб белгилари:
бармоқ учларидаги 8-10 та ёйлар;
бармоқ учларида 10 та гажак;
паст тожли 10 та ульнар ҳалқалар (75 ва кам);
юқори тожли 10 та ульнар ҳалқалар (180 ва кўп);
бармоқлардаги 3 ва ундан кўп радиал ҳалқалар;
1, 4 ва 5 бармоқларда икки ва ундан кўп ёйлар;
бир вақтни ўзида қўл кафти 2-чи (кўрсаткич) бармоғида икки томонлама ёй;
2-томонлама сиднейча букилувчи бурма;
икки томонлама қўшалоқ ўқсимон трирадиуслар (tf, tt", ft");
“с” трирадиусининг икки томонлама бўлмаслиги;
гипотенар сохада 2-томонлама ульнар ҳалқа;
2-томонлама 2-чи бармоқлараро сохада хар қандай нақшнинг мавжудлиги;
тенар сохада 2-томонлама хар қандай нақш.
II. бир томонлама локализациянинг камёб белгилари.
Букилувчи бурмалар:
кафтдаги ягона букилувчи бурма;
жимжилоқнинг ягона букилувчи бурмаси;
кафт ва бармоқларда қўшимча букилувчи бурмалар;
Бармоқлардаги нақшлар:
1-чи, 3-чи, 4-чи ва 5-чи бармоқлардаги радиаль ҳалқа;
3-чи, 4-чи ёки 5-чи бармоқдаги қўшалоқ ҳалқа;
Хар қандай бармоқдаги мураккаб 3 (ёки 4) дельтали нақш.
Кафтдаги нақшлар:
1-чи бармоқлараро ёстиқчадаги хар қандай нақш;
бир вақтни ўзида тенар ва 1-чи бармоқаро ёстиқчадаги хар қандай нақш (Th/I);
кафтнинг хар қандай сохасидаги гажак;
нақш, радиал ва ульнар халқадан бошқа гипотенар сохадаги хар қандай шакл;
кафтдаги трирадиуслар:
"а", "в", "d" трирадиусларнинг бўлмаслиги;
ягона юқори ўқсимон трирадиус (t") ёки гипотенарда радиал ёйни шаклланиши билан трирадиусни ульнар силжиши;
уч ва ундан кўп ўқсимон трирадиуслар (tt't", ttt").
Кафтнинг бош чизиқлари охирлари:
бош кафт чизиқларининг кўндаланг йўналиши (майдонда 1,2 тугаши);
5" ёки 11 майдонда “А” бош кафт чизиғини тугаши;
3,8,9 майдонда “В” бош кафт чизиғини тугаши;
5', 6, 8, 10, 11 майдонларда “С” кафт бош чизиғини тугаши;
5", 8, 10 майдонда "D" кафт бош чизиғини тугаши.
8-13 расмларда ва 1-жадвалда энг аҳамиятли бўлган ирсий синдромларнинг дерматоглифик харитаси келтирилган.
Do'stlaringiz bilan baham: |
