|
9. Моно- ва дизигот эгизаклар корреляция коэффициентини солиштириш қўйидагини хисоблашга имкон беради:
A. корреляция коэффициентини
B. ирсий ўтувчанлик коэффициентини
C. конкордантлик коэффициентини
D. мухит самаралари дисперсия коэффициентини
10. Лонгитюд эгизаклар усули ўтказилади:
A. эрта ёшда ажратилган эгизакларни жуфтлараро таққослаши ўтказилади
B. эгизакларни эгизак бўлмаганлар билан солиштирилади
C. монозигот ва дизигот эгизак жуфтларида текширилаётган белгининг намоён бўлиши.
D. битта эгизак жуфтларини узоқ вақт кузатилади
5. БОБ. ДЕРМАТОГЛИФИКА УСУЛИ
Дерматоглифика – бу инсон қўл ва оёқ кафти, бармоқлар учларида турли чизиқлардан ҳосил бўлган расмларни ирсий ўзаро бир-бирига боғлиқлигини ўрганувчи фан. “Дерматоглифика” атамаси (derma - тери, gliphe - чизмоқ) 1926 йил апрел ойида ўтказилган Америка анатомларининг Ассоциацияси 42-сессиясида Камминсон ва Мидло томонидан таклиф этилган. Френсис Гальтон дерматоглифика асосчиси саналиб, у 1892 йилда унинг тармоқларини, жумладан бармоқ “нақшлари” бўйича инсонларнинг этник фарқлари аниқлаган ва уларни атроф муҳитга мослашишда ўрни мавжудлигини кўрсатган. Гальтон илк марта бармоқ нақшларининг учта асосий турини таклиқ этди: гажак (whorl), халқа (loop) ва ёй (aron).
Дерматолификанинг қуйидаги усуллари фарқланади: дактилоскопия (бармоқ учлари расмлари); пальмоскопия (панжа расми); плантоскопия (оёқ кафти расми).
Тери тожлари (папиляр чизиқлар) эпидермиснинг чизиқли қалинлашишидир. Эпидермал қирралар чўққиларида тер безлари тешикчалари кўриниб туради, безлар эса дерманинг қалин қаватида ётади. Турли дермал сўрғичлар капилляр ва сезувчи асаб толалари охирлари тутади.
Дермал тери тузилмаларининг (ёстиқчалар, бурмалар ва эпидермал чўққилар) эмбрионал ривожланиши ҳомиладорликнинг 6 хафтасида бошланади ва 17 хафтага келиб тўлиқ тугалланади.
Дерматоглифик текширишлар генетик амалиётда клиник кўрикдан ўтказишнинг зарурий қисми саналади. Дерматоглифик тахлил айниқса, ноаниқ табиатли патология ёки тератоген таъсиротга гумон қилинганда мухимдир. Хромасом патологияларда дерматоглификанинг ташхисий аҳамиятини яққол кўриш мумкин, масалан, Даун касаллиги мавжуд беморларнинг 95% да касалликни ташхислаш учун терининг саккизта белгисини қўллаш етарлидир.
Бироқ, хромасом касалликлар ва бир қатор моноген касалликларда кузатилувчи бош мия морфогенезининг бузилишини аниқлашда дерматоглификанинг ташхисий аҳамияти каттадир. Бош мия туғма нуқсонлари билан кузатилувчи Рубинштейн-Тейбе ва де Ланге синдромларида дерматоглификанинг ўзига хос патологиясини яққол кўриш мумкин.
Дерматоглифик тахлил имкониятлари тўғрисидаги замонавий билимларни жамлаган холда тиббиётнинг қатор сохаларида ушбу тахлилни ўтказиш самарали хисобланади:
Ноаниқ этиологияли хомила патологияларининг летал шакллари
Ҳомиланинг ривожланишининг ортда қолишини синдромал шакллари
соматик асимметрия
хромосом мозаицизм
“геннинг кенг кўламлилиги (протяженность гена)” синдроми (contiguous gene syndromes)
оёқ-қўлларнинг туғма нуқсонлари
ноаниқ этиологияли туғма нуқсонларнинг синдромал шакллари
психоматор ривожланишнинг ортда қолиги ёки олигофрения
акродисплазии
эктодермаль дисплазиялар
бириктирувчи тўқима дисплазиялари
жинс аномалиялари
тери бурмалари дисплазияси
тератоген таъсиротлар.
Дерма тери белгиларини тахлил қилишда қуйидагиларни фарқлаш мумкин:
I) туғма анатомик хусусиятлари ва нуқсонлар;
II) бармоқ, кафт ва оёқ кафти букилувчи қисми бурмалари;
III) хусусий дерматоглифик белгилар, яъни дермал тери расмлари:
I. Дермал терининг анатомик хусусиятлари ва нуқсонлари:
тери безлари тешикларининг тарқалиши ва аномалиялари – тери безлари тешикларининг тарқалиши турлича бўлиб, у жинсга, ёшга, ирқ ва тери юзаси сохасига боғлиқ бўлади. Тери тешиклари миқдорининг камайганлиги ёки бўлмаслиги турли эктодермал дисплазияларда, пигмент тутмаслик синдроми ва бошқа касалликларда кузатилади;
тери “тожлари” аплазияси – бу эпидермал тери чўққиларининг жуда кам учровчи туғма аномалияси хисобланиб, тери юзасидаги чўққиларнинг йўқлиги билан тавсифланади. Бундай белги 4 авлод давомида катта бир америкалик оиланинг 28 аъзосидан 16 тасида кузатилган. Бу нуқсон эҳтимол, аутосом-доминант синдромнинг бир қисми бўлиши мумкин. Касалланган шахсларда тез юзага келувчи тери тошмалари ва баъзиларида қўл ва оёқ панжалари бармоқларида билатерал букилувчи контрактуралари аниқланган.
Тери чўққилари аплазияси чегараланган шакли баъзи жойларда чўққиларнинг махаллий тарзда бўлмаслиги билан учрайди. Шуни таъқидлаш жоизки, тери чўққичаларининг яққол намоён бўлган диссоциацияси чўққичаларнинг аплазиясини эслатади ва баъзида бу ҳолатларни дифференциялаш қийин кечади;
Тери чўққичаларининг гипоплазияси – бу туғма аномалия бўлиб, унда эпидермал чўққичалари баландлиги пасайган ва “едирилган” кўринишда бўлади. Одатда гипоплазия майдони кам сонли иккиламчи бурмалар (“оқ чизиқлар”) билан қопланган бўлиб, улар тери “нақшларини” ниқоблаб қўйиши оқибатида дерматоглифик тахлил қийин кечади. Ушбу аномалияни ёш ўтиши билан юзага келувчи терининг тарқалган юпқалашиши сабабли келиб чиқувчи тери чўққичаларининг орттирилган атрофияси билан фарқлаш лозим. Целиакия мавжуд катта ёшли беморларда чўққичалар атрофияси кўпроқ кузатилади. Гипоплазия асосан хромасом касалликларда ва ноаниқ этиологияли ривожланишнинг туғма нуқсонларида кузатилади; чўққичалар дисплазияси ва диссоциацияси – бу туғма аномалияларнинг гетероген гурухи
Do'stlaringiz bilan baham: |
